Simptomele galactozemie la nou-nascuti

Există o anomalie genetica foarte rara la nou-nascuti, in care corpul copilului nu se poate descompune zahărul conținut în lapte. Boala are rădăcini vechi, dar creșterea cazurilor este în creștere în fiecare an.

acest galactozemie, Ea apare din cauza neregularităților din structura genei responsabile de sinteza unei enzime care scindează una dintre zaharuri simple - galactoză.

Principalele simptome ale galactozemie

Primele manifestări ale bolii sunt adesea vizibile deja în prima săptămână de viață, ea tulburări ale funcției hepatice. Icterul apare este determinată hipoglicemia. După aceea, există semne de deteriorare a sistemului nervos, cum ar fi convulsii și emoție, sunt vărsături, diaree și alte tulburări la nivelul tractului digestiv. Copiii mici afectează ochii, cea mai mare parte, cataracta ea dezvoltă deseori ciroza ficatului, devine vizibil retard mintal și. Tratamentul precoce poate salva copilul de la toate aceste manifestări foarte severe ale bolii.

ereditate

moștenire tip este numită galactozemie autozomal recesiva, în care pacienții sunt concentrate în familie într-o singură generație.

Suntem interesați într-un cromozom poate avea o normala sau mutant gena galactozemie. Dacă examinăm pedigree-ul unui copil bolnav, puteți specifica faptul că în lucrarea sa atât cromozom are o mutatie genetica care cauzeaza galactozemie, el înseamnă bolnav. Și fiecare dintre părinți are o genă mutantă numai unul cromozom, dar al doilea cromozom este normal, astfel încât acestea sunt sănătoase. Bunica maternă are gena mutantă si doar un cromozom, precum și bunici ai tatălui. Prin urmare, toate acestea sunt sănătoase, cu toate acestea, a trecut un cromozom cu gena mutantă la copiii lor de ce părinții copilului, ca oameni sănătoși, sunt ambii purtatori ai genei mutante. Pacientii vor fi doar un singur membru al familiei, ai cărui părinți l-au dat cei doi cromozomi care conțin gena mutantă. Toate celelalte, inclusiv purtătorii genei mutante sunt oameni sănătoși.

Într-un copil bolnav poate, de asemenea, să apară copii bolnavi.

Mulți părinți nu înțeleg, nu știu acest circuit, de ce boala este ereditară, deoarece ambele sunt sănătoși. Clarifica natura acestui fenomen este genetica sarcina vracha.

Testul pentru galactozemie

Nou-nascutul trebuie testat na galactozemie, care este selectarea celei de a patra zi de viață câteva picături de sânge din călcâi. Această probă a fost aplicată pe o hârtie de filtru special și trimis la departamentul de genetica medicala. In laborator, identificarea nou-născuților cu conținut excesiv de galactoză în sânge, acesta este simptome galactozemie. Pentru mai multe rezultate exacte face două teste pentru galactosemie.

Tratamentul galactozemie la sugari

În cazul în care un copil este bolnav galaktozemney, familiile sunt invitate la o consultație și prescrie un tratament. Tratamentul precoce asigură sănătatea completă a copilului. Tratamentul este de a evita produsele care conțin galactoză este laptele matern și alte amestec lactat și asignarea amestecuri speciale de soia care nu conțin galactoză.