Boala lui Wilson

02 august 2011

Dacă acest tânăr de multe ori devine neclară, există o lipsă de coordonare a mișcărilor, tremor organism necaracteristic distonie, care se manifestă sub forma unor mișcări bizare ale membrelor, astfel de simptome au demonstrat necesitatea unui tratament precoce a neuropatolog.

Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în începutul secolului XX, lumea occidentală sa descris pentru prima data simptomele unui om de știință și cercetător AK Wilson, și în cercetarea medicina internă boli neurologice atât de neobișnuit studiate NA Konovalov, de numele pe care această boală a fost numit. gena patologica care apare în corpul pacientului și provocând Boala lui Wilson, a fost descoperit relativ recent, abia în 1993.

Boala, un studiu realizat de Wilson și Konovalov, din cauza mutație, care de multe ori duce la o scădere a concentrației de proteine ​​în sânge tserruloplazmina, responsabil pentru portabilitate cupru. Aceasta duce la neaprovizionării cupru fiecare celulă a corpului, iar concentrația sa neuniformă a unei anumite părți a corpului. În cazul în care organismul uman se acumulează cantități excesive de cupru, suferă de ea nuclee diencefalici lenticulare și ficat.

Simptomele sindromului Wilson

Manifestarea bolii Wilson poate fi de două tipuri, în special substanțial diferită de deschidere în fiecare dintre cele două forme. În cazul în care patologia afecteaza ficatul, pacientul poate dezvolta mai târziu ciroză, și sub forma sindromului neurologic lui Wilson afectat cerebel și cortexul cerebral, ganglionii bazali. Pentru forma neurologice ale bolii Wilson se caracterizeaza prin simptome tremur și grimase, mișcarea coreeiformă la nivelul membrelor, apariția ataxie, unii pacienți sunt adesea observate convulsii.

Versiunea bolii Wilson, care afecteaza ficatul, de obicei incepe sa se dezvolte la adolescenți doar de la vârsta de unsprezece ani. forma neurologice apare de obicei după vârsta de nouăsprezece ani, atunci când pubertate este deja de peste, dar unii pacienti au boala Wilson dezvolta nu mai este tânără, și pensie sau vârsta de pre-pensionare.

Tulburări neurologice și hepatice în același timp, sunt prezentate în raport cu aceeași frecvență, în absența terapiei medicale moderne, la pacientii cu evolutie rapida ambele forme de patologie. De obicei, faza inițială a bolii Wilson, o caracteristică tulburări psihice, dar chiar și tratament psihiatric lung este ineficientă și inutilă. Destul de des, boala se caracterizeaza prin simptome precum sindromul de debut cum Wilson febră și daune in comun, apariție anemie hemolitică.

Supraofertă de cupru în organism, sindrom caracteristic-Wilson, cauzele comorbidități cum ar fi diabetul zaharat și ciroză, anevrism - modificări patologice în vasele de sânge, anemie Fanconi, manifestări care seamănă rahitism, astfel, ateroscleroza se dezvolta rapid.

Diagnosticul sindromului Wilson

Pentru a identifica nevoia sindromul Wilson de a face o analiză detaliată test de sânge, pentru a verifica nivelul din organism cupru, ceruloplasmina, zinc. Dar, pentru înaltă calitate test de sange de diagnosticare nu este suficientă, așa cum este de multe ori întregul acumulat în organism nu se acumulează cupru în sânge, dar adânc în țesuturi și în sânge de numărul său, pe de altă parte, semnificativ mai mici decât în ​​mod normal. Pacienții care suferă de forma hepatică a sindromului Wilson, de multe ori să iasă în evidență așa-numitele ficat enzime, în cazul în care până în acel moment ar fi fost o încălcare a rinichi. Simptomele sindromului Wilson manifestat aspect cu deficiențe de vedere inele corneene, prezența care poate identifica doar oftalmolog indică un exces de cupru în organism.

Sindromul Tratamentul Wilson

Pentru tratamentul sindromului Wilson este acum folosit în mod activ D-penicilamină, și cunoscut sub numele kuprenil. Eficacitatea tratamentului este posibilă numai cu terapia care vizează reducerea cuprului în organism, care a început într-un stadiu incipient de dezvoltare sindromul Wilson, cu forme avansate ale bolii nu poate fi tratament complet.

Pentru prevenirea dezvoltării în continuare necesită monitorizarea regulată, care să permită să se determine conținutul corect în corpul nivelurilor de zinc, cupru și ceruloplasminei. Nevoia de diagnostic regulat al sindromului Wilson, un studiu medic pentru a însoți o prelevare de probe de sânge în timp util pe analiza biochimice și generale, pacientul necesită o monitorizare constantă de către medic și neurolog.

Majoritatea pacientilor cu sindrom, tratamentul regulat al comportamentului de droguri sindromul Wilson D-penicilamina, ajută să se simtă aproape normală, duce o viață plină, chiar și la locul de muncă. Dar, consumul acestui drog la unii pacienți însoțite de efecte secundare, cum ar fi sindrom lupoid (lupus eritematos sistemic) de greață, sindrom nefrotic, pemfigus.