Boala Pompe

boala Pompe (Glicogen de stocare a bolii de tip 2) - genetica rara direcție tulburare metabolică, care este cauzata de absenta congenitala a lizozomale alfa-glucozidaza - enzimă necesară pentru fractura glicogen - o substanță care este sursa de energie a corpului.

Boala Pompe se manifestă datorită unei mutații în gena pentru lizozomale acid a-D-glucozidaza, asigurând distrugerea glicogen în lizozomi. tipul de moștenire a bolii - autosomal recesivă.

Atunci când boala deficit enzimatic duce la Pompe de depuneri în lizozomi de glicogen mușchiului cardiac și scheletic nehidrolizată, care se caracterizeaza prin distrofie musculara progresiva. Manifestările clinice ale bolii variază. Cunoscutul timpuriu și târziu infantile, forme juvenile și adulte ale bolii.

Diagnostic si simptome ale bolii Pompe

forma infantil Ea se manifestă în primele luni de viață. Acesta este caracterizat printr-o scădere a activității motorii, tearfulness, slabiciune musculara progresiva generalizata, inclusiv a musculaturii respiratorii. Acolo pskhomotornogo intarziere de dezvoltare - copilul nu este ședinței, nu se ține capul, palparea dezvăluit hipertrofie musculară. Din cauza deficienței de greutate corporală și probleme cu dificultăți de înghițire apar de hrănire. Simptomele tipice ale bolii - o limbă anormal de mare (macroglosie), o creștere marcată a inimii (cardiomegalia) și creșterea dimensiunii ficatului (hepatomegalie). Moartea acestor pacienți vine din inimă-plămân sau insuficiență cardiacă, la vârsta de aproximativ un an.

 Juvenile și forma infantil târziu apar de la vârsta cuprinsă între 3 și 10 ani - în copilăria timpurie și târzie, caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și creșterea dimensiunii organelor interne (vistseromegaliya). Moartea din inimă și plămâni insuficiență decompensată apare în al doilea deceniu.

Forma adult Aceasta apare pe 20 - 40 de ani de viață și se caracterizează prin lordoză, scolioză toracică, simptome de miopatie distale, insuficienta cardiaca progresiva. În această formă a bolii nu este afectată inimă si progresia bolii este lent, astfel încât pacienții trăiesc la bătrânețe.

Tratamentul bolii Pompe

Metode specifice lecheniyaotsutstvuyut, fiind un tratament simptomatic. In prezent, compania a creat Genzyme miozită de droguri terapia de substituție enzimatică lipsă. Cand terapia de inlocuire a bolii Pompe vizează în mod direct defectul metabolic primar, pentru a compensa lipsa enzimei se realizează prin perfuzie intravenoasă a uman recombinant a-glicozidază. Efectul tratamentului depinde de stadiul bolii. Un număr de pacienți cu ameliorare clinică marcate, în timp ce altele - răspunsul la tratament minim.

Din cauza penetrării scăzute a enzimei in tesutul muscular, transplantul de măduvă osoasă sa dovedit a fi ineficiente. Se presupune ca celulele stem mezenchimale de transplant vor fi mai eficiente.

Predicție în acest caz depinde de vârsta manifestărilor bolii.