Sindromul Turner Shereshevscky

Este boala foarte neplacuta si cromozomiale Sindromul Shereshevscky - Turner Acesta este unul dintre ele. Este caracteristic anomalii vizibile ale dezvoltării fizice, statura scurt si organele genitale subdezvoltate.

N. A. Shereshevsky cercetat și descris acest sindrom pentru prima dată în 1925. El credea ca o boala ereditara cauzata de subdezvoltare a gonadelor și pituitară anterioară. O mare importanță în acest caz, au o dezvoltare internă congenitală. Există trei caracteristici simptom al bolii, așa-numita infantilism sexual triada, pielea se pliază aripa pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea cotului. Ele sunt izolate și descrise Turner în 1938. Deci avem această boală numita sindromul Turner Shereshevscky.

Potrivit viciului femeilor suferă. Se crede că în prezent nu există nicio legătură între sindromul Turner educația cu vârsta și boala părinților nu există. Sindromul Turner Statistica indica faptul ca sarcina apar de obicei cu toxemia, avort spontan amenintate, nașterile apar adesea prematur și sunt pline de diverse patologii. Un astfel de curs al sarcinii, patologie nastere si rezultat - Baby Sindromul Shereshevscky - Turner, sunt rezultatul patologiei cromozomiale fetale care este absenta defectelor structurale sau a cromozomului un sex (X-cromozom). Acest lucru determină o perturbare a formării gonade.

Turner Sindromul Shereshevscky inainte si dupa interventia chirurgicala

proces dăunătoare apare în a doua jumătate a sarcinii, atunci când începe rapid înapoi dezvoltarea celulelor germinale. Ca rezultat, la nastere numarul de foliculi in ovar semnificativ sub normale înregistrate sau lipsa acestora. Aceasta este, în ciuda faptului că celulele sexuale primare de embrioni se formează în cantități normale. Un copil cu Shereshevsky - sindromul Turner există o lipsă clară de hormoni sexuali feminini și subdezvoltare sexuală. nou-născuți Lungimea observată nenatural scurtă (42-48 cm) și greutate (2500-2800 g sau mai puțin), anxietate generalizată, tulburări de supt reflex, regurgitare fântână și vărsături. Stat de aproape toți pacienții caracterizata prin absenta menstruatiei si infertilitate. Aceste malformații se datorează anomaliilor cromozomiale.

sindromul Turner în loc de a dezvolta benzi de țesut conjunctiv ovarian, membrană care nu conțin elemente gonade. Uneori, totuși se găsesc rudimentele ovarele, testiculele și sămânța conductei de evacuare. Cele mai multe dintre toate, există modificări ale sistemului comun - scurtarea metacarpiene și metatarsiene oase, absența falangele, curbura îmbinării încheietura mâinii, osteoporoza vertebre. văzut defecte cardiace, vase mari, defecte de dezvoltare rinichi.

În medie, două mii și copii normali, există un pacient cu sindromul Turner - Shereshevsky.

Cel mai caracteristic simptom al bolii sunt ușor cute observabile ale pielii ca aripile în zona gâtului, „Face Sfinxul“, stagnare a limfei, care se manifesta ca o umflătură mare. De asemenea, caracterizat prin statura scurt. Creșterea de pacienți nu depășește 135-145 cm, în caz de probleme Excesul de greutate. Pacientii cu sindromul Shereshevscky - Turner mult în urmă în dezvoltarea fizică de la naștere, a tensiunii arteriale la adulții tineri a crescut cu o dispoziție de obezitate cu tesutul malnutriție. In copilarie, uneori, de remarcat retard mintal, tulburări de vorbire, indicând faptul că aparent tulburări ale dezvoltării sistemului nervos.

În ciuda frecvența crescută a retard mintal, indiferent de cât de mult retard mintal, fie semnificativa la pacientii cu nici o inteligenta este normal, ei învață în mod normal, pentru a efectua orice lucrare. Mintal de la un prejudiciu moral grav le salvează caracteristic acestei boli infantilismul cu un dram de euforie și adaptabilitate socială ridicată.

Tratamentul complex al pacienților cu sindrom Turner chirurgiei cosmetice implică îndepărtarea falduri aripilor și a altor defecte remediu externe (chirurgie plastica), corectarea organelor defecte interne (chirurgie reconstructiva), tratamente hormonale cu estrogen si hormoni de crestere, psihoterapie.

Tratamente inițiale constau în utilizarea agenților anabolici pentru a stimula creșterea organismului. Principalul lucru este direcția de tratament - estrogenizatsiya (numirea de hormoni sexuali feminini), ar trebui să înceapă cu 14-16 ani. Deci, este posibil de a realiza constituția feminizarea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine. Dar, din păcate, acest tratament nu împiedică dezvoltarea osteoporozei și creșterea riscului de fractură. Viciile altor organe și sisteme necesită de multe ori tratament chirurgical.

Cu ajutorul medicamentelor hormonale au capacitatea de a creste la dimensiunea normală a uterului. În acest caz, este posibil și sarcina, cu toate acestea, cu FIV cu un donator de ou.

Pentru a mări creșterea în ultimii ani somatropină folosit cu succes, care este hormonul de creștere uman.