Diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare la copii

În dezvoltarea oricărui organism rolul principal este jucat de doi factori: ereditatea și mediul. Mai mult decât atât, ele afectează nu numai corpul după naștere, dar în procesul de dezvoltare fetale. Acești doi factori joacă un rol direct în dezvoltarea oricărei boli, dar fiecare dintre acești factori are propria sa joc. Indiferent de boala, aceasta trebuie să fie tratate în scopul de a îmbunătăți calitatea vieții umane. Așa că astăzi vom vorbi despre acest lucru în articolul „Diagnosticul și tratamentul bolilor genetice la copii» site-ul medicsguru.ru.

boli ereditare cauzate de mutații diferite. Mai mult decât atât, unele mutatii duce la o schimbare a numărului de cromozomi, celălalt - pentru a schimba structura lor, iar al treilea - la modificările în structura genelor. Pe această bază, și unul dintre clasificările se bazează boli ereditare.

Primul grup include boli cum ar fi sindromul Turner și sindromul Klinefelter. Rata de supraviețuire a copiilor cu astfel de diagnostice sunt de obicei mici.

Al doilea grup include sindromul Down, „plânge pisica“, și așa mai departe.

Al treilea grup include toate tipurile de tulburări în sinteza anumitor enzime, proteine ​​și alte substanțe. De exemplu, fenilcetonurie, galactozemie, fibroza chistica si altele.

La copii, următoarele metode de diagnosticare a bolilor ereditare.
Prima și cea mai simplă - metoda genealogie. Esența acestei metode constă în cercetarea stramosi familiei copilului cu privire la orice boli ereditare.

Aceasta este principala metoda de cercetare in genetica. Medic-genetician este o moștenire specială carte de o anumită boală, și calculează gradul de risc al dezvoltării sale în copil. Aceasta este o metodă destul de fiabile. Dar este legată de unele dintre problemele: părinții trebuie să fie foarte familiarizat cu rudele lor.

A doua metodă comună - biochimice. Această metodă face posibilă identificarea bolilor ereditare asociate cu metabolismul. Se utilizează reactivi speciali, care reacționează cu sângele sau urina copilului, furnizează un răspuns la această întrebare. boli Teste de diagnostic destul de laborioasa.

Atât copiii, cât și părinții pot identifica boli ereditare folosind metode citogenetice. Această metodă se bazează pe un studiu al răzuire fizice a copilului de celule sau celule germinale ale părinților. Această metodă vă permite să explorați pentru tine cromozomul, gradul de detectare a bolilor este foarte mare.

Pentru unele boli ereditare caracterizate prin modificări ale modelului pe degete și degetele de la picioare. Studiul amprentelor digitale numite dermatoglyphics. Schimbările descoperite în cursul acestui studiu face posibilă pentru a diagnostica cu precizie.

La nou-născuți, folosind metode microbiologice de diagnostic rapid. Aceasta este o metode foarte rapid și în mod rezonabil precise pentru detectarea bolilor ereditare.

Tratamentul bolilor ereditare până în prezent, doar un singur - terapie simptomatică. Dezvoltarea Farmacologie astăzi oferă o gamă largă de medicamente pentru a minimiza simptomele de boli ereditare.

Pentru tratamentul unei varietăți de boli genetice larg utilizate în hormon de copii, de înlocuire, dieta, etc. Substituirea si dietoterapie sunt utilizate pe scara larga pentru tratamentul bolilor metabolice ereditare. Mai mult decât atât, fie în organism sunt introduse analogi lipsesc substanțe sau trase dietă specială care previne ingestia anumitor substanțe.

De exemplu, atunci când atribuie bezalaninovaya fenilcetonurie dieta, la fel ca în hemofilie, continuu, în factorul de coagulare a sângelui. Terapia modernă simptomatică, în cele mai multe cazuri, dau rezultate pozitive. Datorită acesteia, persoanele care suferă de boli ereditare de a trăi o viață plină și de a reproduce urmași sănătoși.

Până în prezent, am găsit o altă soluție la problema bolilor ereditare - terapia genică. Această metodă se bazează pe înlocuirea genelor defecte in celulele somatice.

Eficiența acestei metode este dovedit în practică. Datorita terapia genica, multi copii au primit complet scăpa de boală ereditară.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru