Malformațiile și boli pulmonare ereditare

Malformațiile și boli pulmonare ereditare, poate fi una din mai multe simptome de boli ereditare. În acest articol, vom lua în considerare doar cele în care leziunile pulmonare, primar, și, în cele mai multe cazuri, singurul semn de malformații.

Hemosiderozei de plămâni, boala caracterizata prin depunerea de hemosiderină în macrofage (celule sanguine albe) si alveolare pulmonare septuri mezhlveolyarnyh. Hemosiderina este pigment galben închis care rezultă din descompunerea hemoglobinei. Mecanism de acțiune: anomalia capilarele mici in plamani conduce la ieșirea de celule roșii din sânge în țesutul pulmonar, care dă un impuls o reacție alergică a anticorp-antigen, este distrugerea celulelor roșii din sânge, sângerări la depuneri de fier țesutul pulmonar si fibroza dezvolta anemie deficit de fier.

Boala este, de obicei, se manifestă în primul rând, în anii preșcolari, crize, continuă cu simptome catarale in plamani, febra, dureri abdominale, fără o localizare specifică, apariția de icter a pielii. Criza dureaza de obicei 3-4 zile. În crizele ulterioare, astfel de copii se plâng de slăbiciune severă, amețeli, dificultăți de respirație care are loc chiar si in repaus, îngălbenire a pielii, dureri în piept, palpitații ale inimii. Boala este episodică. În perioada dintre cei doi copii au pielea palida, anemie deficit de fier, degetele schimba forma lor sub forma de „copane“, în cazuri severe, ficatul si splina marite. Pe raze X lumina observate mai multe umbre focale pretornal ganglionilor limfatici. KLA au deficit de fier anemie, niveluri crescute ale bilirubinei libere in sputa au macrofage, care hemosiderina prezent.

Tratamentul depinde de gradul de defect genetic și manifestările clinice. Având în vedere faptul că boala este de tip autoimun, foreground folosesc corticosteroizi sistemici (metilprednisolon, prednisolon). Doza depinde de severitatea bolii și stadiul acesteia. În absența efectului monoterapie utilizat in asociere cu citostaticele (azotioprin). Eliminarea luminii hemosiderina desfiral utilizat. Este tratamentul comorbidități, corectarea anemiei feriprive. Dieta: exclus din produsele alimentare care conțin proteina de lapte de vacă, în special laptele de vacă.

Sindromul Goodpasture, boală ereditară caracterizată combinat de rinichi leziunii pulmonare si anemie. Simptomele clinice ale următoarelor: hemoptizie cu hemoragie pulmonara frecventa, urina are proteine, celule roșii din sânge. Pacienții apar umflături, presiune crescută în anemia progresivă ulterioară. Afectarea renală nu apare imediat. Mecanismul de acțiune se bazează pe începutul unui mecanism autoimun, dezvolta anticorpi la nivelul țesutului renal și pulmonare. Prognosticul este slabă. Pacienții mor de insuficiență renală sau hemoragie pulmonară masivă. Tratamentul constă în efectuarea unei plasmafereza și hemosorption, ineficacitatea folosit terapia citostatică și hormonale.

microlithiasis alveolar, Acesta este caracterizat printr-o distribuție uniformă în trifosfaților alveolelor și carbonați de calciu, treptat duce la blocarea fluxului sanguin-alveolar capilar și insuficiență respiratorie depunerile. La începutul bolii este de numai schimbările de pe radiografiile ca leziuni mici, prin urmare, orice date sau pulmonare auscultare absente sau foarte rare. crește în continuare dificultăți de respirație, tuse, în curs de dezvoltare treptat inima pulmonare. Acești pacienți au stat imunodefitsitnye secundar și este adesea marcată de procese infecțioase. Diagnosticul este dificil de pus numai pe baza datelor de laborator și radiologice și cercetarea genetică. Tratamentul nu a fost dezvoltat, și este simptomatic. Cel mai des folosit glucocorticoizi, este recomandat să se evite locurile cu aerul poluat și fumatul (activă și pasivă).

Sindromul Aersa sau emfizem pulmonar primar, Se caracterizează prin cianoză marcată, o creștere a numărului de celule sanguine, dureri în piept, dificultăți de respirație, în cazurile severe, insuficienta respiratorie, pierderea conștienței, hemoptizie. Treptat întărirea membranei alveolo capilare si dezvolta pacientii cu inima pulmonare mor de boli cardiopulmonare. În timpul examinării, acești pacienți pot observa modificări în degetele ca „copane“. infecții ale tractului respirator superior recurente exacerba boala. Tratamentul este simptomatic.

emfizem pulmonar Familial, Se caracterizează printr-un deficit de alfa-antitripsina. Boala incepe in copilarie episoade frecvente de bronsita recurente, laringite, pneumonie. Ce este tusea caracteristică și scurtarea respirației nu pot fi tratate și depozitate după terminarea tratamentului. Treptat, în curs de dezvoltare emfizem si cord pulmonar. Diagnosticul se bazeaza pe teste biochimice sanguine, care sunt deficit de alfa-antitripsină. Pentru inhibitori de tratament ale enzimelor proteolitice (trasiol), oxigen, eufilin. In prezenta unui proces antibiotice infectioase.

Leshke Boala bronhioloektaticheskaya sau emfizem, există o înfrângere a departamentelor periferice bronhiilor pentru a dezvolta în continuare din cauza emfizem o slăbiciune ereditară a bronhiilor mici. Boala începe în vârsta preșcolară sau școlară, bronșită frecventă, pneumonie, cu un curs recurent. Diagnosticul este de obicei expus „pneumonie cronică“, tratamentul este aceeași ca și în pneumonie cronică.

Un număr mare de copii mor de boli ereditare și malformații pulmonare, prin urmare, acordă o mare importanță prevenirii. Majoritatea lucrărilor cade pe cota de genetica.