Boli musculare Neuro și tratament myodystrophy
Termenul „myodystrophy“ unește forme ereditare de patologie a țesutului muscular, însoțite de o degenerare progresiva lenta a fibrelor musculare. Aceste boli sunt incurabile, dar de o mare importanță pentru a reduce simptomele are fizioterapie. Neuro boli musculare myodystrophy și tratamentul este considerat, în cele mai multe cazuri, confirmarea diagnosticului acestei boli.
Termenul „myodystrophy“ se referă la o serie de boli ereditare caracterizate prin slăbiciune și atrofie a mușchilor. Simptomele și cursul lor variază în funcție de gravitatea, modul de moștenire și localizare a țesutului muscular afectat.
Există mai multe tipuri de boli neuro-musculare, distrofie musculară Duchenne și tratamente, dintre care cele mai multe sunt rare. Mai jos sunt listate cele mai frecvente:
• distrofiei musculare Duchenne. Aceasta este cea mai comuna forma zabolevaniya- afecteaza doar baieti si este diagnosticata in aproximativ una din 3.000 de nașteri. Boala face debutul in copilaria timpurie si conduce la o reducere progresivă a motorului funktsiy- numărul myodystrophy Becker. Mai rar decât distrofie musculară Duchenne, caracterizate prin simptome mai putin severe, dar, de asemenea, duce la invaliditate la baieti cu timp;
• congenitală distrofice miotonia. Acesta a observat atât băieți și fete deopotrivă. Suferinta copiii ei au adesea probleme respiratorii și o distrofie musculară slab tonus- Leiden. Această boală afectează atât fetele cât și se caracterizează prin leziuni malchiki- mușchii umărului și pelvis.
Dezvoltarea unei boli musculare neuro, distrofie musculara si tratamente pentru baieti are un prognostic slab, speranța de viață a acestor pacienți rareori depășește 20 de ani. Cele mai multe dintre băieți care suferă de distrofie Becker, să devină complet dezactivat. Ei își pierd adesea abilitățile motorii de 25 de ani de la debutul bolii, deși speranța lor de viață este aproape de media. Miotonia congenitală distrofice pot fi fatale, deși copiii care au trăit-un an, de obicei ajunge la maturitate. Simptomele distrofiei musculare Duchenne si Becker sunt similare. Cu toate acestea, ele sunt mai puțin pronunțate în Distrofia musculară Becker, astfel încât boala va face debutul mai tarziu - de obicei, cu vârste cuprinse între 11-15 ani.
Baietii cu distrofie se nasc fara anomalii. Simptomele apar atunci când copilul începe să meargă - la vârsta de aproximativ 1,5 ani. Primele simptome ale distrofiei musculare Duchenne includ:
- slăbiciune a mușchilor spatelui și taliei extremităților inferioare;
- copil bolnav începe să meargă mai târziu, mersul poate arata ca o rață, cu căderi frecvente;
- dificultate în creștere de la podea - în cazuri tipice, copilul însuși ajută, în mișcare mâinile lui tibiei;
- mușchii gambei poate fi solid la atingere (dar mai slabă) și apar mărite.
progresia bolii
Ca progresia simptomelor suplimentare ale bolii pot apărea:
- slăbiciune la nivelul membrelor superioare;
- Curbele anormale ale coloanei vertebrale;
- mersul pe jos dificultate progresivă;
- în vârstă de aproximativ 12 de ani, este nevoie într-un scaun cu rotile;
- unele dificultăți de învățare.
Datele pentru simptome ale bolilor neuro-musculară, distrofie musculară, iar tratamentul poate fi însoțită de dezvoltarea de complicații. Implicarea treptată în mușchii pieptului procesul patologic conduce la faptul că organismul devine mai susceptibil la infecții (în etapele ulterioare ale bolii poate fi viața în pericol). Pe masura ce boala poate afecta, de asemenea, mușchiul inimii, care se ingroasa treptat, leșin, în același timp, există o scădere a capacității sale contractile.
Motivul pentru toate tipurile de distrofie musculara este o anomalie genetica. Duchenne si Becker distrofiei musculare cauzate de un defect genetic in structurile genitale localizând cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru producerea disgrofina - o proteina necesara pentru functionarea normala a musculaturii. În absența acesteia, structura fibrelor musculare este perturbat prin aceasta se dezvolta atrofie.
Fetele pot fi purtători ai unei gene anormale, dar semnele bolii au în mod normal absente, deoarece acestea au doi cromozomi X, iar versiunea normala a genei într-una dintre ele compensează existente anomalie. În cazul în care gena anormală de sex masculin se transmite urmașilor, se dezvoltă boala (deoarece are doar un singur cromozom X-și plata ca urmare a varianta genei normale imposibilă).
gena moștenire probabilităților purtători fii patologice este de 1: 2. Fiica au aceeași șansă de a fi purtătorii ei. Moștenirea acestei anomalii genetice se observă destul de des, dar se poate întâmpla în mod spontan și băiatul nu avea un istoric familial al bolii. Leiden distrofie musculara - o boala cu modul de recesiv autosomal de moștenire. Dezvoltă un copil ai cărui ambii părinți sunt purtători ai genei anormale. Diagnosticul Duchenne poate fi pus de multe ori pe baza chestionării simptomelor copilului existent și examen fizic. Medicul trebuie să ia un test de sânge - în această condiție există o creștere semnificativă a creatinkinazei (o enzimă în prezența normală în mușchi sănătoși).
Electromiografie pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor. Când ea a încălcat Duchenne. Pacienți copii biopsie musculara (gard mic eșantion de țesut pentru analiză ulterioară) poate dezvălui schimbarea caracteristică în structura sa. Adesea găsit fibrele musculare deteriorate și depozite anormale de grăsime. Pentru a detecta semne de deteriorare a mușchiului inimii este ținută ecocardiografie (cu ultrasunete a inimii). In prezent, nici un tip de distrofie musculara nu este curabile.
- Cum de a trata distrofie musculara
- Cum de a trata musculare picioare distonie
- Amiotrofia
- Mialgie
- Cauze si simptome de atrofie a mușchilor picioarelor, a coapsei și copan
- Amiotrofia
- Cauze și simptome ale mâinilor atrofie musculară, umăr și de mână
- Definiția atrofia mușchilor fesieri
- Distrofie
- Tratamentul bolilor ereditare ale sistemului nervos
- Distrofie musculară Duchenne
- Simptomele distoniei musculare la copii
- Starea de sănătate a mușchilor corpului
- Dieta pentru un set de masa musculara
- Cauzele dureri musculare dupa exercitii
- Simptomele și cauzele rabdomioliză
- Disfagie
- Distrofie musculara, tratament, simptome
- Distrofie musculară - tratament, simptomele, cauzele
- Boli ereditare ale metabolismului substanțelor la copii
- Boli metabolice ereditare