Simptomele sindromului Marfan si diagnostic

Primele simptome Marfan și diagnosticul sindromului au fost descrise încă din 1896. Aproximativ 40 de ani, un profesor francez de pediatrie A. Marfan a condus monitorizarea pacienților, și au existat mai mult de 150 de cazuri de boala in practica sa.

Sindromul Marfan - este o boala autozomal dominanta la nivel genetic care afectează țesutul conjunctiv. Principalele simptome ale manifestărilor externe pot include: membrele disproporționat lungi, degetele subțiri și subțire, în general, subțire, la o creștere suficient de mare. Boala cardiovasculară este caracterizată prin prezența defectelor (structura peretelui aortic violare, deteriorarea valvelor inimii). Acesta are un efect asupra ochilor, plămânii, sistemul osos, sistemul circulator.

Boala cauzatoare de gene sensibile la anomalii. Moștenire a unei astfel de gene de la un părinte și conduce la o boală similară. Un alt motiv pentru a dezvolta boala din cauza mutatii genetice, oamenii de stiinta numesc acumularea unor cantități excesive de transformare a factorului de creștere în plămâni, valve cardiace și aortă, care slăbește țesuturile și provoacă simptome ale bolii Marfan. În acest caz, boala se poate manifesta ca moderată și severă.

simptomele sindromului Marfan

Pentru diagnosticul bolii Marfan ia în considerare o combinație de mai multe simptome: dislocarea cristalinului, membrele lungi, anevrism aortic rădăcină. În plus față de aceste caracteristici de bază, există multe altele, cum ar fi schimbări în oase, articulații, piele.

sistemul scheletic

Principalele caracteristici:

- grad pâlnie (interior) deformare toracică 3-4;

- protruzia acetabulului;

- scolioză sau spondylolisthesis;

- Limbi (exterior) deformarea toracelui;

- disproporție membrelor;

- limitând extinderea cotului;

- deplasarea medială a maleolei mediale;

- picioare plate;

semne mici:

- formă de pâlnie indentare a sternului;

- anomalii ale craniului și feței;

- de mare cerul gurii, dimensiunea redusă a creșterii maxilarului și anormală a dinților, ceea ce reprezintă o încălcare a vorbirii;

- hipermobilitate comun.

Încălcarea funcțiilor ochiului și viziunea

Principalele caracteristici:

- ectopie a cristalinului (lentila de offset din poziția sa normală).

semne mici:

- crescând axa globului ocular (rezultate cu ultrasunete);

- aplatizate cornee;

- hipoplazia irisului sau mușchiului ciliar.

sistemul cardiovascular

Principalele caracteristici:

- extindere aortic;

- anevrism aortic (bombarea peretelui aortă).

semne mici:

- deplasarea valvei mitrale;

- extinderea arterei pulmonare;

- calcificarea inelului mitral;

sistemul pulmonar

Principalele caracteristici:

Nu există sunt

semne mici:

- plămâni pseudochist;

- pneumotorax spontan.

Pielii și țesutului moale

Principalele caracteristici:

Nu există sunt

semne mici:

- vergeturi pe corp, în absența factorilor de precipitare;

- hernie recurente.

Dura mater

Principalul simptom:

- spațiu lombosacral extindere epidural (sau rezultatul CT cu raze X).

Sindromul Marfan Diagnostic

Toate diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe identificarea simptomelor de mai sus. În cazul în care cursa ar fi fost deja bolnav cu această boală, este suficient pentru a confirma un diagnostic de a avea o caracteristică principală și alte două sisteme mici.

Dacă arborele genealogic nu a fost observat la pacienții cu sindrom Marfan, atunci diagnosticul este luat în considerare prezența principala caracteristică a celor două sisteme diferite și semne mici de al treilea sistem.

Pe sindromul Marfan poate indica simptome și semne ale altor boli, similare, care ar trebui să fie diferențiate:

- Sindromul Ehlers-Danlos;

- sindromul Lois-Dietz;

- Sindromul Shprinttsena-Goldberg;

- Sindromul Stickler;

- Sindromul Beals;

- homocistinuriei;

- fenotip MASS;

- endocrine multiple tip neoplazie 2B.

Sindromul Marfan Tratamentul

Până în prezent, nu exista nici un tratament pentru boala Marfan. Acesta este tratat ca boala progresează, dar punctul principal este prevenirea acesteia, scopul care - incetini progresia anevrisme aortice.

Studiile clinice sunt în curs de desfășurare în această direcție. Trebuie remarcat faptul că trăiesc cu acest diagnostic în ultimii doi de zeci de ani, speranța de viață a crescut considerabil.

La primul semn al bolii trebuie să fie examinat de un cardiolog și conformitatea cu activități regulate menite să reducă progresia proceselor de anevrism aortic, deteriorarea valvelor cardiace, scăderea frecvenței cardiace, scăderea tensiunii arteriale. În acest scop, utilizarea inhibitorilor ECA și blocante ale receptorilor de angiotensină.

In cazul in care anevrism aortic în curs de dezvoltare și a cunoscut o dezvoltare semnificativă a acesteia, s-ar putea provoca separarea sau decalajul. Transplantul de aortă este o operațiune destul de complexă. Succesul său depinde în mare măsură de cât de mult timp este făcută. Efectuarea operațiunilor pe aorta este considerată în timp util, în cazul în care diametrul rădăcinii sale este mai mică de 50 mm.

Influența bolii Marfan asupra sistemului vizual și scheletic este destul de gravă, dar nu pune viața în pericol. Ca terapeuti fizice ofera tratamente: ultrasunete, tratamentul șocului și a altor metode de îmbunătățire a activității sistemului osos.

Pâlnie piept provoacă deplasarea și compresia organelor interne, care afectează funcționarea lor normală. Cu vârsta, crește de deformare, tulburări vegetative apar și o încălcare a funcției pulmonare. Primul grad de deformare (adâncimea crater nu este mai mare de 2 cm și fără decalaj se observă inimă) ar trebui sa fie terapia conservatoare. Procesul de adâncire reținut prin gimnastica speciale si sport (baschet, volei, canotaj, înot). O deformare mai semnificativ efectuat o intervenție chirurgicală.

Când deformarea în piept apare ea proeminenței Limbi înainte (piept de pui). fizioterapie numit, înot, fizioterapie sau toracoplastii a avut loc.