Distrofie musculară Duchenne

distrofie Leziunile asociate genei care este responsabilă pentru producerea distrofina, care este cauza degenerare. Moștenit-linked recesivă tip X-legate. Femeile care au gena defect, se transmite copiilor lor, cu toate că ei au distrofie musculara, de obicei nici un simptom în sine. Baietii care au primit gena va avea de suferit în mod inevitabil, slăbiciune musculară. Fetele suferă de distrofie Duchenne rar. Acest lucru se poate întâmpla, de exemplu, anomalii structurale ale cromozomilor.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne:

• degenerare musculară,
• necroza unor fibre,
• înlocuirea treptată a conjunctive musculare și a țesutului gras.

Simptomele bolii se manifestă în primii ani de viață. El atrage atenția asupra decalajului în dezvoltarea acestor copii. Ei au întârziat să înceapă să se așeze și să se trezească târziu începe de mers pe jos. În perioada cuprinsă între doi și cinci ani, există slăbiciune musculară, oboseală anormală, atunci când mersul pe jos, urcatul scarilor, mersul pe jos ia forma de „rață“. Atrofia musculară întotdeauna simetrice. Inițial suferă mușchii mari ale centurii pelvine și extremităților inferioare, și apoi - mușchii jumătatea superioară a corpului, și mai mult - toate grupele musculare majore. Din cauza atrofie apare „viespe“ talie „în formă de aripă“ lame, lordozei lombare. Semnul clasic al bolii - psevdogipertrofiya de vițel musculare, adică creșterea lor falsă datorată proliferării depozitelor de grăsime și țesut conjunctiv. Psevdogipertrofiya este de asemenea evidentă în mușchiul deltoid, mușchii fesieri, limba, burta. Când este presat muschii strans si fara durere.

Caracteristici și simptome ale bolii

O trăsătură distinctivă a bolii - o combinație a acestei boli cu patologia sistemelor cardiovascular, neuroendocrine, osteo-articulare. tulburări cardiovasculare se manifestă o instabilitate a tensiunii arteriale, a ritmului cardiac, extinderea granițelor inimii. Atrofia musculară se dezvoltă în inimă - cardiomiopatie. tulburări neuroendocrine apar la 50% dintre pacienți, distrofia cel mai frecvent Babinski-Fröhlich, sindromul Cushing. La mulți pacienți există o scădere a inteligenței în grade diferite.

distrofie musculară Duchenne - cea mai progresivă și greu și, în plus, cea mai comuna forma a bolii la copii. După doisprezece ani, pacienții își pierd capacitatea de a muta, la cincisprezece ani apare imobilitate, și cu 20 de ani majoritatea moare. În ultima etapă de slăbiciune musculară surprinde mușchilor respiratori, mușchii feței și gâtului. Moartea survine de respiratorie acuta si insuficienta cardiaca.

Metodele de tratament al distrofiei musculare

Cauza experților distrofie musculara vezi punctul un defect genetic care afecteaza capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele dorite. În prezent, au identificat gena distrofie musculara Duchenne.

Până în prezent, nu exista metode de a preveni sau încetini progresia distrofie musculara. Tratamentul are ca scop combaterea complicațiilor în această direcție au fost progrese care îmbunătățesc calitatea vieții pacienților cu distrofie musculară.