Sindromul Marfan

conținut

• simptomele sindromului marfan
• sindromul marfan tratamentul

Sindromul Marfan se poate manifesta ca moderat, și într-o formă foarte severă. Persoanele cu aceasta boala au de obicei o creștere ridicată și membrele subțiri și lungi.

Numele bolii a fost numit dupa medicul pediatru francez, Antoine Marfan. El a fost cel care în 1896 a descris mai întâi simptomele bolii, atunci când a examinat caracteristicile sindromului au o fetiță. Gena care cauzeaza boala, a fost deschis la o dată, dar numai în 1991 Franchesko Ramiresom, a lucrat în New York.

motive

Sindromul Marfan apare la aproximativ 1 din 5000 de persoane. Prin urmare, aceasta este considerată o boală rară. Conform studiilor, boala cauzata de o mutatie a unei anumite gene, și anume proteina genei fibinei care este în cromozomul XV. Această mutație dă naștere la tulburări în dezvoltarea normală a fibrilinei și anomalii în structura sa. Cel mai adesea gena acestui sindrom este transmisă copiilor de către părinții lor, care au, de asemenea, boala. Dacă un părinte are sindromul Marfan, în 50% din cazuri, copilul se va naște cu aceeași boală.

Simptomele sindromului Marfan

Unele simptome unice, care sunt caracteristice acestei boli nu există. ar trebui să ia în considerare prezența pacientului o combinație de mai multe caracteristici pentru diagnostic. Aceste caracteristici includ: membrele lungi, anevrism aortic cristalinului rădăcină și locația a ochiului. In total sunt peste 30 de semne clinice ale bolii. Toate aceste simptome sunt caracterizate în principal de modificări ale scheletului, articulatii si piele. Se crede că probabilitatea ridicată de transmitere a sindromului moștenit.

Cea mai mare parte a simptomelor sindromului Marfan este asociat cu sistemul osos. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că majoritatea persoanelor cu acest sindrom este destul de inalt. Unii dintre ei au membrele lungi și degete lungi și subțiri și degetele de la picioare. Raportul dintre durata pentru a crește în mod tipic 1,05 mâini. Pe lângă membrele disproporționate și pacienții înalte pot apărea și alte încălcări ale sistemului osos. Cea mai frecventă încălcare este o curbură a coloanei vertebrale. În plus, este posibil deformare fie pâlnie de piept Limbi, flexibilitate excesivă a articulațiilor, malocluzie, cer ridicat, picioare plate, trage pe ochi. La unii pacienți, articulațiile degetelor pe picioarele indoite, care amintește de un ciocan.

De asemenea, este posibilă apariția vergeturilor pe piele nerezonabil. O parte dintre pacienți a remarcat durere la nivelul articulațiilor, dureri în mușchi și oase. În plus, acești pacienți pot fi afectate și de vorbire tulburare care este cauzată de dimensiunea redusă a fălcilor și un cer ridicat. În plus, există posibilitatea de osteoartrita precoce.

Pentru criteriile de mici încălcări ale sistemului osos includ extensie incompletă a articulațiilor cotului, platfus, încheieturi simptom si un simptom al degetului mare, proeminenței acetabulare, scolioză, laxitate articulara și „față de pasăre“. Prezența sindromului poate spune, în cazul în care pacientul are cel puțin două criterii majore sau o manifestare a bolii mare și două criterii de afișare mici.

Sindromul Marfan poate afecta în mod negativ viziunea și ochiul. La acești pacienți, cel mai frecvent diagnosticate astigmatism si miopie. În unele cazuri, aceste persoane pot fi prezente pe clarviziune contrar. In plus, 80% din poziția incorectă marcată a lentilei într-unul sau ambii ochi. Aceste tulburări pot fi identificate cu ușurință oftalmolog folosind o lampă cu fantă. În unele cazuri, probleme ale ochilor apar numai după slăbirea țesutului conjunctiv, care se datorează separării retinei. La unii pacienți, la o vârstă fragedă există astfel de probleme oftalmologice ca glaucom devreme. Mai multe criterii pentru schimbări în ochi, dacă acest lucru este prezența sindromului lentilelor subluxation. În acest caz, este deplasat în sus și zincul are un defect de conexiune. Pentru criterii mici includ aplatizarea corneei, hipoplazia irisului, hipoplazie musculare ciliar, precum și creșterea dimensiunii globului ocular. Dacă trebuie să aibă cel puțin două criterii, atunci putem vorbi despre implicarea sindromului de ochi.

Cele mai grave semne si simptome ale bolii sunt considerate a fi încălcări ale activității normale a sistemului cardiovascular. Semnele de astfel de încălcări pot fi simptome cum ar fi scurtarea respirației, oboseală, aritmii cardiace, palpitații și angina. De multe ori la pacienții cu sindrom, din cauza unor astfel de încălcări, brațele și picioarele sunt aproape întotdeauna reci. În cazul în care diagnosticul dezvaluie un murmur cardiac și modificări în ECG sau prezintă simptome de angină, pacientul este de obicei trimis pentru examinare suplimentară. Cauza regurgitarea poate deveni degenerare chistică medială a valvelor, care apare din cauza prolapsul de valva mitrala si a valvelor aortice.

diagnostic mai multe criterii de boala este considerată o extensie a aortei ascendente și anevrism al aortei ascendente. Pentru criteriile mici se referă prolapsul valvei mitrale, a crescut în artera pulmonară și calcificarea inelului mitral. Ultimele două sunt luate în considerare numai până la 40 de ani. Aceleași criterii se aplică mică extensie sau anevrism al aortei abdominale și toracice. Acest criteriu este luat în considerare până la 50 de ani. Dacă există oricare dintre criteriile minore, atunci putem vorbi despre implicarea sistemului cardiovascular în sindromul Marfan.

pocherknut în valoare de faptul că criteriile de conducere pentru diagnosticarea bolii, considerată ca o extensie a aortei și anevrism aortic. Cu toate acestea, în unele cazuri, pacientul nu a evidențiat nici o probleme cu inima. În ciuda acestui fapt, slăbirea țesutului conjunctiv, provocând un anevrism sau aorta ascendenta aortic. Această patologie necesită tratament prompt. Atunci când pacientul disecție de aortă se plânge de dureri în spate sau piept. Durerea Sogut duce la faptul că pacientul va fi o senzație de tulpină. Din cauza tulburări ale țesutului conjunctiv funcționalitate artificială valva mitrala poate pur și simplu să nu prindă rădăcini în corpul pacientului. Din acest motiv, în sindromul Marfan trebuie să fie atent în tratamentul valvelor cardiace. Cel mai bine este de a aplica metodele de tratament, care nu au ca scop înlocuirea a supapei, și pentru a restabili funcționarea normală a supapei.

Acesta ar trebui să evidențieze cazurile de sarcină la femeile cu sindromul Marfan. Dacă o femeie nu are tulburări vizibile în sistemul cardiovascular, riscul de disecție aortică este încă destul de mare. Acest lucru poate duce la deces, chiar dacă aceasta se efectuează tratament în timp util. Din acest motiv, femeile cu sindromul Marfan, înainte de a rămâne gravidă, trebuie să treacă o examinare aprofundată și a obține avizul unui medic. În cazul în care medicul îi este permis să rămână gravide, pentru a determina diametrul aortei trebuie să fie la fiecare 6-10 săptămâni, în timpul sarcinii pentru a efectua ecocardiografie. Dacă urmați toate recomandarea medicului, livrarea are loc, de obicei, fără complicații în mod natural.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt expuse riscului de apariție a acumulării de aer în cavitatea pleurală (pneumotorax). În acest caz, aerul iese din plămâni și ia frecarea cavitatea între plămâni și piept. Aceasta conduce la faptul că plămânii sunt comprimate. Un pacient cu o acumulare de aer în cavitatea pleurală se plânge, de obicei, de durere severă în piept. Astfel, respiră și adesea surfactant avantajos. Pacientul se observă scurtarea severă a respirației. Deseori, astfel de persoane au marcat cianoza sau paloare a pielii, in special fata. În absența unui tratament adecvat poate fi fatală. Sindromul Marfan poate fi de asemenea asociat cu apnee de somn. În acest caz, persoana în momentul opriri de ventilație pentru mai mult de zece secunde. Ca astfel de criterii, mari de diagnostic de a avea boala în cazul unor perturbări în plămâni nu este. Printre criteriile minore trebuie notat în partea de sus a pneumotorax ușor și spontan taur.

Sindromul Marfan poate afecta calitatea vieții umane, dacă există ektaziya dural, care este o slăbire și întindere a țesutului conjunctiv al membranei sacului dural care învelește măduva spinării. In general, printre leziunile sistemului nervos sindrom mare criterii de diagnostic a ectasia durei mater, care apar în regiunea lombosacrală. Aceste tulburări pot fi detectate prin RMN (rezonanta magnetica nucleara) sau CT (tomografie computerizata).

diagnosticare

Diagnosticul final al bolii poate fi făcută numai după o examinare cuprinzătoare completă. În același timp, acesta este utilizat genetica, cardiologie, oftalmologie si ortopedie. Genetica au în vedere istoricul familial. Scopul este de a identifica rudele care au murit de boli cardiovasculare. O examinare de cardiolog efectuat de obicei, radiografie toracică, electrocardiograma, ecocardiografie. Acesta din urmă este necesară pentru a determina mărimea aortei. Oftalmolog atunci când sunt privite cu o lampă cu fantă examinează ochiul. Acest lucru este necesar pentru a detecta dislocarea cristalinului, sau orice alte anomalii. chirurg ortoped va examina coloanei vertebrale și coaste cușcă a pacientului pentru prezența scoliozei. Acesta poate dezvălui, de asemenea, plat.

În cazul în care se confirmă că boala este ereditara, diagnosticul final se face, dacă se determină prezența trăsăturile caracteristice ale cel puțin două sisteme ale corpului.

În cazul în care nu este ereditatea, pentru diagnosticul impune ca semne ale bolii au fost confirmate în cel puțin trei sisteme ale corpului. Este demn de remarcat faptul că simptomele unui copil poate să nu apară în copilarie, dar poate aparea in varsta inaintata. În unele cazuri, în scopul de a face un diagnostic poate dura mai mulți ani. Astăzi este posibil pentru a trata simptomele, chiar înainte de a fi diagnosticat.

Sindromul Marfan Tratamentul

Pana in prezent nu exista medicamente care ar trata sindromul Marfan. Cu toate acestea, datorită progreselor în medicina modernă speranța de viață a acestor pacienți a crescut considerabil. Tratamentul acestei boli este de obicei realizată așa cum se dezvoltă. Dar cel mai important este de prevenire, care vizează încetinirea dezvoltării anevrism aortic.

Pentru a reduce deteriorarea valvelor inimii și încetinirea evoluției proceselor anevrisme aortice trebuie să ia medicamente care elimină aritmie, scăderea tensiunii arteriale și de a reduce frecvența cardiacă. În cazul în care diametrul crește și aortă pacientul dezvoltă un anevrism aortic, aceasta poate provoca disecție sau poate duce la defectarea unei valve cardiace. În acest caz, o intervenție chirurgicală este necesară. În astfel de circumstanțe, a efectuat o operațiune destul de complexă pentru a aortă de transplant. Este cel mai bine să efectueze operațiunea, atunci când diametrul rădăcinii aortice nu mai mult de 50 de milimetri.

Încălcări ale sistemului osos si tulburari de vedere, de obicei, sistemele de astăzi sunt tratate cu miorelaxante și diverse analgezice. Un terapeut fizic poate folosi terapia cu ultrasunete si TENS.

Sursa articolul original hnb.com.ua