Boala ereditara fenilcetonurie un copil

Fenilcetonuria - o boală ereditară congenitală, care este cauzată de o încălcare a metabolismului fenilalanină, ceea ce duce la intarzieri de dezvoltare. Boala se manifestă în ambele băieți și fete, dar cele mai multe dintre băieții mor înainte de a ajunge ani.

Descrierea bolii:

Dacă nu identifică fenilketonuria boli ereditare ale unui copil primele zile ale vieții sale, el va rămâne în urmă în dezvoltarea fizică și mentală.

Phenylketonuria conduce la tulburări ale sistemului nervos, care conduc la încălcări ale întregului organism. Fără tratament, o persoană moare, după ce a ajuns la maturitate, de tulburări ale sistemului nervos.

motive:

Phenylketonuria apare datorită unei mutații în gena. Fenilalanina - este un AA esențial (aminoacid) - care nu este sintetizat în organism și provine exclusiv din alimente. În mod normal, acesta este convertit în tirozină. Doar 10% din fenilalanină afișat în rinichi, și același lucru este convertită în fenil cetonă, deducând cu urină. Atunci când un copil nu este în corpul hidroxilaza fenilalanină (responsabil pentru transformarea fenialanina in tirozina), toate fenilalanină este convertit la fenil cetonă. Fenilcetonă este foarte toxic pentru organism.

tesutul nervos este sensibil la fenil cetonă. Fenilcetonă inhibă producția dofomina, noradrenalina, serotonina, iar la rândul lor, sunt necesare pentru a lucra întregul corp.

Opțiuni de Fenilcetonuria:

1. fenilcetonuria clasice. Moștenită de recesivă și este cauzată de o mutație a genei, care este localizată în cromozomul 12. Ea se bazează pe faptul că organismul nu dispune de fenilalanină-4-hidroxilazei. Acumularea în fenialanina corpului. Cu astfel de fenilcetonurie observat:

- Efect toxic de fenilalanină asupra SNC.

- Violarea transportului de aminoacizi.

- Violarea conversia hormonilor.

- Violarea diferitelor funcții hepatice.

2. Atipice fenilcetonurie. defect genetic apare in al patrulea cromozom. Care stau la baza digidropteridinreduktazy deficitului.

3. PKU este moștenită recesiv. Baza este lipsa piruvoiltetragidropterinsintetazy 6- (uchuvstvuet în sinteza tetrahydrobiopterin).

4. fenilcetonurie materne. Dezvoltarea la copiii femeilor care suferă de fenilcetonurie și care nu primesc dieta ca un adult. Gravitatea acestei forme a fătului depinde de nivelul de fenilalanină în plasmă mamei.

simptome:

Copiii sub un an există anxietate și fără cauză tearfulness. În primele zile de viață, medicii pot pune acest diagnostic. Simptomele pot apărea în cazul în cazul în care boala ereditară dată nu este tratată.

Simptomele nu prima dată viața unui copil. Un copil se naște în timp și are o greutate normala. După câteva săptămâni, treptat simptome cum ar fi:

- miros "mouse";

- Încălcările dezvoltării intelectuale;

- Alterarea dezvoltarea fizică;

- convulsii;

- eczeme;

- regurgitare;

- Copilul nu recunoaște părinții;

- vărsături fără motiv;

- transpirație;

- microcefalie;

- dentitie târzie;

Pentru că dezvoltarea unui defect genetic al unor motive, cum ar fi:

• părinți alcoolism

• inflamație a organelor genitale,

• efectele radiațiilor.

diagnostic:

Pentru diagnosticul fenilcetonurie copilului este luată pentru analiza urinei, în care conținutul de fenil cetonă detectată în urină. Fenilcetonuria este moștenită într-un tip recesiv (adică, sora bolnavă, frate, dar ambii părinți sunt sănătoși - sunt purtători heterozigoți, este posibil să se identifice purtatori ai genei, și se calculează probabilitatea nașterii de progenituri cu boala toleranta sârmă metodologia de testare fenialaninu a testului: .. uman fenialanina da 10 g ca o soluție într-un timp și verificați conținutul tirozinei în sânge. Dacă cifrele de la aproximativ 9-10 g înseamnă că o persoană nu este un purtător al bolii. Fe ilketonuriyu poate fi determinată în prima săptămână după naștere, atunci când este luat sângele copilului și măsurat pentru conținutul său fenilalanină. La concentrații mari, copilul este trimis la CIM (consultare genetică) pentru diagnosticul final.

Copiii cu feniketonuriey trebuie să fie înregistrat la clinică și să fie sub supravegherea specialiștilor. Copiii neapărat ar trebui să treacă examenul medical. În urma unei examinări, medicul monitorizează dezvoltarea copilului și apariția abaterilor.

tratament:

Pentru diagnosticarea precoce, tratamentul ameliorează complet boala copilului, iar acesta crește sănătos. Dacă nu trata boala cu vârsta, este agravată din cauza acumulării de substanțe toxice din organism, care au o cantitate minimă excretate.

Cel mai remediu de bază pentru PKU este dieta. Copilul, dacă este să urmeze o dieta care este de a limita aportul de fenilalanină din alimente. Pentru sugari, există amestecuri de hrănire artificială, care conține toate substanțele necesare pentru copil, dar nu există nici o fenialanin. Acest lucru - "Afenilak" amestec "Lofenilak". amestec adecvat, cum ar fi „fenil-free“, „Tetrafen“ pentru copii mai mari de un an. Un amestec de „Maksamum-XP“ administrat la copii după 6-8 ani consecutivi și femeile gravide care suferă de fenilcetonurie. În cazul în care corpul copilului de a limita aportul de acest aminoacid, această boală ereditară nu progresează. Este important să se mențină o dieta de până la 12 ani, atunci când capetele pentru a forma sistemul nervos.

Evitați:

- Carne, pește, cârnați, brânză, ouă, făină, cereale, nuci, ciocolată, fasole.

Tratamentul medicamentos este că este necesar să se bea vitamine, calciu, suplimente de fier, fosfor (Registre medicație un medic). Medicii recomanda un masaj și educație fizică.

Menținerea calcul foarte strictă a conținutului de fenilalanină în aceste produse:

- Lapte, legume, fructe.

Criteriul de eficacitate al diete este în cazul în care nivelurile sanguine plasmatice de fenilalanină nu depășește:

• De la an la trei 119-239 pmol / l.

• De la trei până la șase ani - 359 mmol / l.