Imunodeficiențe combinate severe la copii

imunodeficiențe combinate severe la copii - o patologie rara a copilariei, caracterizata prin afectarea functiei sistemului imunitar. copiii bolnavi au o sensibilitate crescută la infecții. sindromul imunodeficienței severe combinate peste 50 include boli care implică afectarea primară a funcției sistemului imunitar. Cauza lor este un defect genetic. Toate acestea sunt înnăscute, dar simptomele pot aparea mai tarziu in copilarie sau din copilarie.

imunodeficiență poate apărea la orice vârstă, ca urmare a unei varietăți de boli, de exemplu, rujeola sau diabet. Astfel de imunodeficiențe secundare sunt mult mai frecvente decât primare. Sistemul imunitar este format din mai multe componente. imunodeficiențe primare variază în severitate în funcție de care dintre aceste componente sunt lovite. Sindromul de imunodeficiență combinată severă caracterizată printr-o lipsă semnificativă B- și limfocite-T necesare pentru un răspuns imun normal, în combinație cu o reducere a nivelului de anticorpi (proteine ​​produse de limfocite B pentru a proteja organismul de infecții și alte substanțe străine).

Încălcarea răspunsului imun duce la infecții frecvente și severe care apar in copilarie si de multe ori viața în pericol. În primele câteva luni de viață, copiii pot fi protejate parțial de infecție bacteriană prin anticorpii materni de a traversa placenta. Deoarece reducerea bolilor infecțioase încep să apară mai frecvent. Sugarii cu sindromul imunodeficienței combinate severe au un risc crescut de orice boli infecțioase, inclusiv bacteriene, virale și fungice. Ele apar, de obicei, după șase luni de viață, iar în cazurile cele mai grave, iar în lunile de vârstă.

Ocazional, debutul bolii observat diagnosticul pozdnee- poate fi chiar și cinci copii. Pacienții susceptibili la infecții oportuniste - cauzate de microorganisme care copiii sănătoși nu duc la boala. Dauna cel mai frecvent observate sistemul respirator, pielea și tractul gastrointestinal, dar procesul infecțios se poate dezvolta în orice organ. Semnele de imunodeficiență combinată includ:

• durata diareei;
• afte (candidoze - infecții fungice);
• infecții ale urechii;
• pneumonie.

Multi copii cu imunodeficiențe combinate severe observate întârzierea creșterii ca urmare a unor boli infecțioase frecvente și sindrom de malabsorbție de nutrienți în intestin. Copiii, de asemenea, de multe ori apar infecție cronică a pielii, care poate fi însoțită de pielea uscată eczeme asemănătoare. Tratarea pacientilor tineri cu imunodeficiențe combinate severe ar trebui să fie inițiată cât mai curând posibil. Cu un tratament adecvat, multi copii pot duce o viață relativ normală.

Cauza imunodeficientei poate fi o combinație de mai multe anomalii genetice. Boala poate varia semnificativ severitatea si natura simptomelor. În clasice și forma cea mai severă a bolii în sânge complet lipsit de limfocite B și T. Cauza unor forme de imunodeficientei combinate, inclusiv clasice, este un defect genetic pe cromozomul X (cromozom sex, disponibil ambele sexe la om). In alte cazuri, boala se dezvoltă ca rezultat al moștenirii unui defect genetic autosomal recesivă. In acest caz, gena anormală trebuie să fie prezente în ambii părinți, și probabilitatea nașterii pacientului este unul din patru.

anomalii genetice, uneori, apar spontan (mutație spontană), astfel încât patologia imunității poate, de asemenea, să apară la copiii ai căror părinți nu sunt purtători ai defectului genetic. Ar trebui cât mai mult posibil un tratament precoce cu antibiotice adecvate și alți agenți antiinfecțioși pentru prevenirea leziuni tisulare și dezvoltarea de sepsis. Selectarea unei formulări adecvate poate fi dificil la pacienții cu copii datorită sensibilității lor la dezvoltarea infecțiilor rare. Pentru identificarea agentului cauzal este adesea necesară culturi de sânge și alte biomateriale. Unii copii atribuite administrarea intravenoasă de anticorpi pentru a ajuta la lupta impotriva infectiilor corpului.

Tratamentul principal al bolii este transplantul de măduvă osoasă. Este de dorit ca donatorul a fost un frate bolnav sau soră. Daca va avea succes, maduva osoasa transplantat incepe sa produca celule albe din sânge pentru a lupta impotriva infectiilor. Unele forme de imunodeficiențe combinate severe, se pot identifica în cursul diagnosticului prenatal efectuat în grupurile cu risc ridicat. Rudele copiilor bolnavi pot fi, de asemenea, oferite teste genetice. Cuplurile în care există un risc de naștere a pacientului, pot fi, de asemenea, a oferit consiliere genetică.