Boala (sindrom) Marfan

Boala Marfan este diagnosticată cu o frecvență de 1 la 20.000 de nașteri. Moștenirea este autozomal dominant. Sindromul ocurență este cauzata de o mutatie in gena responsabila pentru sinteza fibrillin, una dintre proteinele structurale ale țesutului conjunctiv substanței de bază, ceea ce duce la diverse malformații. tulburări de Marfan sindrom metabolic al polizaharide acide (glicozaminoglicani) tip condroitină și acizi hialuronici atât în ​​fibrele și în substanța fundamentală a țesutului conjunctiv și excreția renală. De asemenea, a încălcat de schimb hidroxiprolina - o componentă importantă a colagenului. Aceste date biochimice pot servi ca bază pentru confirmarea sindromului Marfan. De obicei, 70-80% dintre pacienții cu unul dintre parinti sufera de acest sindrom. În același timp, frecvența de noi mutații este suficient de mare.

În cazuri tipice, boala pacientul are o triadă de simptome clinice pentru a diagnostica acest sindrom: afecțiuni ale sistemului osos, sistemul cardiovascular și ochii. Pacientii spun fizicul astenice, membrele lungi și subțiri, mâini și picioare arachnodactyly, piept pâlnie, cifoze, cifoscolioze, scheletului facial îngust, o creștere ridicată, slăbiciunea aparatului ligamentous.

boala de ochi boala Marfan poate fi variată - cataracta, glaucom secundar, heterophthalmia etc, dar cele mai tipice sunt subluxație și luxația a cristalinului și miopiei ridicată în consecință sau hipermetropie.

manifestări ale bolii cardiovasculare la copii este adesea sub forma unor tulburări ale sistemului de conducere cardiaca prolapsului valvei mitrale, modificări metabolice ale miocardului la adulți - anevrism aortic, care poate fi cauza de moarte subita la pacientii. De obicei, pacientii cu dilatarea aortica apare, ceea ce duce la regurgitare aortica, si ca urmare a leziunilor de medii tunicii a peretelui aortei pentru a forma poate să apară un anevrism bundle. În plus, adulții spun dezvoltarea de emfizem, Blvd. pulmonar în vederea pauză ulterioare - este tot un rezultat al modificărilor degenerative ale țesutului pulmonar.

boală pentru majoritatea pacienților cu copii favorabile. Cu toate acestea, odată cu vârsta, progresând schimbări calitative și cantitative în metabolismul proteinelor, în special în schimbul de glicozaminoglicani. Decompensare procesului patologic are loc după vârsta de 40 de ani, atunci când în curs de dezvoltare simptome de insuficienta cardiaca, anevrism rupturile vasculare.

Diagnosticul la timp a bolii Marfan permite o consiliere genetică în cunoștință de cauză și prognostic. Tratamentul este doar simptomatic.

Distribuiți pe rețelele sociale: