Diagnosticul diferențial al coagulopatii ereditare

Diagnosticul de Hemofilie A, B este stabilită pe baza următorilor factori:

- Analiza Pedigree (sângerare la bărbați pe partea maternă);

- Sangerarea tip gematomny: hematoame profunda (subcutanat, hemoragie intramusculara in articulatii cu dezvoltarea artropatie, pseudotumor osoase hemoragie intracavitar, în organele interne);

- Sangerarea poate avea loc nu numai după un prejudiciu, dar după 1-4 ore, nu se opresc tamponadă locale;

- Pentru pacienții care iau analize de sânge periculoase, intramusculară, injecție subcutanată, examinarea gâtului cu o spatulă;

- Modificările tipice teste generale de coagulare: prelungirea timpului de coagulare, creșterea timpului recalcificare plasmatic, timpul de tromboplastină parțial activată;

- Violarea în faza I de coagulare a sângelui: Utilizarea protrombina- scăzut

- Nivelurile scăzute de factor antihemofilic VIII, IX (nivelul lor definește severitatea manifestărilor hemoragice);

hemofilie tipice la femei (de purtători desigur genei Haemophilus) apare foarte rar și în aceste condiții:

a) dacă tatăl hemofilic, iar mama - purtătoare a genei Haemophilus;

b) feminin - purtător și un sindrom gena Haemophilus influenzae Turner, iar tatăl are neregularități în X-cromozom;

c) există o feminizare testiculara.

Hemofilia - o boală ereditară, transmisibil recesivă angajarea tip X-linked. Acesta este caracterizat printr-o încetinire semnificativă a coagulării sângelui și sângerare din cauza creșterii insuficiente a activității factorilor VIII sau IX. În funcție de deficiența de factor de coagulare a sângelui distinge între hemofilie A, care este cauzată de deficiența de factor VIII (antihemofilic globulină A) si hemofilie B este cauzată de lipsa de factor IX (plasma component tromboplastină).

EXEMPLU Diagnostic: Hemofilie O severitate medie, hemartroza primar comun dreptul genunchiului, hematom intramuscular, hemoragica anemie.

Hemofilie C (boala lui Rosenthal) se caracterizează printr-o deficiență a factorului XI, și este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Boala se distinge prin curs ușoară. Creșterea Hemoragia apare numai după operații, leziunile apar rar hemartroza. Suferă de baieti si fete. Diagnosticul este confirmat de deviere în deficiența factorului de fază și de coagulare și XI prezență.

Printre tulburările moștenite hemoragice asociate cu alti factori de coagulare depreciate recuperate paragemofilii (boala Ovrena, Stuart-Prauera), în special prokonvertinemii, afibrinogenemia și afibrinemii (reducerea si lipsa XIII Factor), care sunt moștenite într-un autosomal recesiva principal tip. Pentru aceste boli caracteristice, împreună cu sângerare gematomny tip, microcirculator - cu hemoragii petesiale la nivelul pielii, mucoaselor, hemoragie gastro-intestinală.

Diagnosticul de laborator cu excepția defectelor în fazele I și coagulare II are un nivel scăzut sau absența, respectiv, V, VII, X, XIII și alți factori de coagulare a sângelui.

Variabilitatea specială a debitului diferă boala Willebrand (angiohemophilia), care predomină în clinică, la fel ca în hemofilie, gematomny sau tip vascular de trombocite de sângerare cu hemoragii cutanate severe, gastrointestinale severe și hemoragii uterine. In studiile de laborator, impreuna cu un nivel scăzut de factor VIII de coagulare există o creștere a timpului de sângerare și a scăzut adgeziivnoi și agregarea plachetară.