Preimplantare diagnostic prenatal

Preimplantare diagnostic prenatal este în introducerea experimentală de proces. In timpul acestui ovul fertilizat studiu de cercetare de la etapa 8 blastomer (12 ore după fertilizare). ADN-ul circulă în milioane de copii folosind metode genetice moleculare ale reacției în lanț a polimerazei.
diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal permite stabilirea prezenței unor boli congenitale sau genetice ale fătului în primele stadii ale dezvoltării sale.

detectarea în timp util a congenitale vă permite să decidă să pună capăt sarcinii sau pregătiți mental pentru nașterea unui copil bolnav. In plus, diagnosticul prenatal precoce face posibil pentru a controla în mod adecvat în timpul sarcinii, nașterii și perioada neonatală.

Metodele de diagnostic prenatal includ:

1) non-invazive:

a) determinarea nivelului de alfa-fetoproteinei;

b) ultrasonografia;

2) Metode invazive:

a) amniocenteză;

b) prelevarea de probe corionica villus;

c) Fetoscopy.

Determinarea nivelului de sânge matern ser alfa fetoproteina se efectuează la 16-18 săptămâni de sarcină.

Creșterea nivelului de AFP poate indica prezența malformațiilor sistemului nervos central al fatului, defectul peretelui abdominal anterior (de exemplu omfalocel), placenta abruptio. Diagnostically informativ considerat a crește nivelul de AFP este de 2,5 ori sau mai mult din valoarea medie pentru o anumită perioadă de sarcină, în special atunci când sunt combinate cu o creștere a conținutului altor markeri serici - chorionic gonadotropin.

Niveluri reduse de alfa-fetoproteina poate fi observată în Sindromul Down și alte trisomiilor.

SUA - cea mai sigură metodă de diagnostic prenatal, care poate fi utilizat în cazul în care bănuiți că prezența unor anomalii structurale. Se crede că produce nici un risc pentru mama si fat. In screening-ul de masă cu ultrasunete gravidă determină de obicei mărimea și greutatea corpului fetal, numărul și viabilitatea. De asemenea, evaluarea stării placenta, cordonul ombilical, lichidul amniotic. În timpul examinării cu ultrasunete pot fi găsite cele mai multe anomalii structurale ale principalelor organe și sisteme în vârsta gestațională de 16-18 săptămâni, iar în unele boli înainte. În aceste cazuri, se prezintă o ecografie amănunțită în colaborare cu amniocenteza si villus corionice.

Înainte de a decide cu privire la necesitatea unei metode de diagnostic invazive, trebuie luate în considerare următoarele condiții:

a) boala este suficient de severă pentru a efectua intervenția;

b) există teste clare pentru diagnosticul prenatal al bolii;

c) risc genetic într-adevăr atât de important pentru a justifica riscul de a metodei de diagnostic invazive.

Amniocenteza. Desigur amniocenteza a fost efectuat pe 16-a săptămână de sarcină. perioadele permise și versiunile anterioare (13-15 săptămână) cu respectarea atentă a măsurilor de siguranță.

Folosind un ac special, care pătrunde în spațiul amniotic, aproximativ 30 ml de lichid amniotic. Investigarea cuprinzând lichid amniotic:

- Analiza cromozomială;

- Determinarea nivelului de alfa-fetoproteinei;

- Studiul structurii celulare;

- studiul ADN;

- Determinarea markerilor biochimici;

- Determinarea sexului fătului (în cazul în care mama - un purtător de boli legate de cromozomul X, avortul unui fat de sex masculin la stabilirea podea va ajuta la prevenirea nasterea copilului bolnav).

Cand Amniocenteza riscul de complicații este de 0,25-0,5%. În special, aceasta:

- Incercarile neautorizate care duc la avort;

- Scurgeri de lichid amniotic, ceea ce duce la lipsa de apă sau de muncă spontane;

- prejudiciu ac fetale la momentul străpungere (foarte rare);

- Infectarea (foarte rar, cu încălcarea regulilor de asepsie). Indicații pentru amniocenteza există grupuri de risc:

- Femeile gravide în vârstă de 35 de ani;

- Femeile insarcinate cu niveluri ridicate de alfa-fetoproteina în sânge;

- Femeile însărcinate cu un nivel scăzut de alfa-fetoproteina în sânge;

- Femeile care au un copil cu sindrom Down (risc de revers 1-2%);

- Familiile în care un părinte - susțin translocație reciprocă simetrică de cromozomi au un risc mai mare de a avea un copil cu o translocație asimetrică;

- Familie, în arborele genealogic sunt identificate cu tipul de moștenire boala autosomal X-linked.

prelevare de probe corionica villus. Puncția vilozităților corionică - o relativ nouă metodă de diagnostic prenatal, care vă permite să efectueze cercetări cu privire la 8-11 săptămâni lea de sarcină.

Placenta înțepat cu un ac special prin peretele abdominal (sub controlul ultrasunete). Se obține prin aspirarea celulelor Villi corionice sunt supuse la diverse anchete. În special cheltuieli:

- Analiza cromozomială;

- nivelurile enzimelor de studiu (daca fatul are o probabilitate de a dezvolta o boală asociată cu insuficiența inhibitorilor enzimei specifice);

- DNA Research (dacă există riscul de boli monogenice fetale cu defecte genetice cunoscute);

- Determinarea sexului fetale (amenințarea de moștenire a bolii, de sex-linked).

Atunci când CVS risc de complicatii este ridicat - 1-5%. Comparativ cu infecția intrauterină și avort spontan amniocenteza amenințat (horionamnionit) este mult mai mare.

Avantajul acestei metode este informația în primele stadii ale dezvoltării fetale (înainte de 12 săptămâni de gestație).

Dezavantajele metodei este că pentru vilozitatilor corionice eșantionare nu poate evalua nivelul de AFP, deoarece procedura se efectuează în primele stadii de formare și investigarea unui fetus kletki disponibil numai în anumite cazuri, după prelevarea probelor de villus corionic devine necesară amniocenteză suplimentară (de exemplu, mozaicismul) .

Fetoscopy. Sub controlul ultrasunete, cu un laparoscop subțire de fibră optică prin peretele abdominal al pătrunde în cavitatea uterină - este posibilă monitorizarea și cercetarea fetale. Disponibil biopsie fetale piele pentru diagnosticul bolilor de piele moștenite (de exemplu, ihtioza).

vasele de sânge din cordonul ombilical pot fi ridicate pentru diagnosticul hemoglobinopatii sau alte boli de sange. Sângele este luat sub controlul ultrasunete (cordocenteza). Metoda utilizată pentru studiile cromozomiale si Analiza biochimică a sângelui fetal (de exemplu, suspectate hemofilie).