Sindromul Turner la copii
Boala este asociata cu o anomalie a numărului de cromozomi sexuali. Aceasta are loc cu o frecvență de 1: 2500 femele. Cariotip - 45, A0. Boala apare număr anormal de cromozomi cu deficit de un X-cromozom. În unele cazuri, există doar o modificare morfologică in cromozomi X in cantitati normale.
Boala se caracterizează printr-un infantilism sexual pronunțat, statura scurt, cubitus valgus, formarea tipica a pliurilor pe suprafețele laterale ale gâtului. Stunting pacienți moderate, pieptul lor larg și o distanță mare între sfârcuri. a încetinit semnificativ creșterea copiilor, creșterea finală rareori depășește 135 cm, dar mai mică decât piticirea cu nanism hipofizar. Pacienții pot malformații, cum ar fi atrii de deformare și poziția lor scăzută este redusă epicanthus maxilarului inferior (a treia pleoapelor), polidactilie, sindactilie, etc .. Destul de des în acest sindrom este malformațiilor viscerale: aortă koyarktatsiya, persistența canalului arterial , dekstrakardiya, anomalii renale. Dezvoltarea mentală în mare măsură normală.
Simptomele sindromului Turner
Simptomul cel mai constant este degenerență gonodală. Pacientii NU ovare, acestea sunt înlocuite cu fire rudimentare ale țesutului conjunctiv. tulburări de dezvoltare ale sistemului reproductiv se manifestă infantilism. Astfel de pacienți sunt, de obicei sterile, acestea sunt slab dezvoltate caracteristicile sexuale secundare, nu menarha. O caracteristică a manifestărilor bolii la sugari este prezența picioarelor limfedem, picioare și brațe, iar pterigoizi se pliază în gât.
Diagnosticul diferențial în cazurile atipice ale bolii ar trebui efectuată cu mixedem juvenilă, hipofiza nanism.
tratament Sindromul Turner simptomatic. Numește hormoni anabolici pentru a stimula creșterea economică, și atunci când ajunge la vârsta de 13-14 de ani - estrogeni. La falduri cervicale mult mai pronunțate arată chirurgie plastică.
- Sindromul Turner
- Sindromul Down in timpul sarcinii
- Sindromul Down la nou-nascuti
- Sindromul Down
- Sindromul Down prin ultrasunete
- Așa cum se produce fertilizarea?
- Sindromul Turner Shereshevscky
- Sindromul Turner: caracteristici, tratamentul, cauzele bolii
- Sindromul Turner Shereshevscky un copil, cauze, simptome, tratament
- Caracteristicile copiilor cu sindrom Down
- Diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare la copii
- Cauzele Sindromul Down
- Caracteristicile pedagogice psihologice ale copiilor cu sindrom Down
- Educația copiilor cu sindrom Down
- Bolile genetice sindromul Turner
- Sindromul Down la copii
- Soți karyotyping
- Edwards Cauzele sindromul
- Cauzele sindromul Patau și diagnosticare
- Sindromul Down - cauze si tratamentul bolii
- Sindromul Edwards