Albinism

Albinismul este o boală congenitală. Aceasta boala Aceasta presupune absența pielii, membranelor oculare părului, unghiilor și iris pigmentată melanina. „Albinism“ Numele vine de la „Albus“ latin, care înseamnă rusă „alb“. Această boală este cunoscută o lungă perioadă de timp, din moment ce descrierea este, chiar și în documentele de la Roma antică și Grecia.

Cauzele de albinism

Acolo albinism din cauza lipsei de enzima tirozinază, sau blocadei. Este extrem de important pentru producția de melanină (numele vine de la cuvântul grecesc „melanos“, care înseamnă rusă „negru“). Culoarea pielii este determinată de cantitatea de melanină în ea. Ce este, mai inchisa a pielii. În aceste cazuri, atunci când nu se observă probleme cu generarea de tirozinazei, cauza albinism este considerată a fi o mutatie in gene.

Albinismul este moștenită de la părinți. El apare într-un copil în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Atunci când gena defect este prezentă într-un singur părinte, albinism nu se dezvolta la copii, dar organismul este inca o gena mutant care poate fi trecut la următoarea generație. Acest întreg proces se numește moștenire autosomal recesivă.

tipuri de albinism

Albinismul este împărțit în trei tipuri:

• totală;
• incompletă;
• parțială.

Albinism în oameni cu vederi totale observate de la naștere autosomal recesivă. În plus, depigmentarea apare pielea uscată, hiper sau hypotrichosis (adesea în zone deschise), neregularitățile din glandele sudoripare. Pacientii pot dezvolta cu ușurință keratomas, telangiectazie, epiteliom, actinică cheilită și arsuri de soare. Infertilitate apar, cataractă, strabism, vedere slabă (din cauza tulburări de refracție), microftalmie, retard mintal, dezvoltarea anormală, deficit imunitar (din acest motiv, sunt adesea vulnerabile la boli infecțioase), precum și o scădere a speranței de viață. Oamenii suferă de fotofobie și nistagmus orizontal. Deoarece elevul este nici un pigment, ele au o nuanță de culoare roșie.

albinism parțial, care este, de asemenea, numit piebaldizmom, de asemenea, evident din naștere. Uneori poate fi un simptom al sindromului Klein-Waardenburg, Chedaka-Higashi, Mende, Cross-MakKyuzika-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Manifestările tipice sunt achromia porțiuni având limite clare, dar formă neregulată, care sunt prezente pe suprafața pete mici de culoare maro închis. Practic, albinism partiala la om are loc pe fata, picioare si abdomen, precum si firele cărunte de culoarea parului. În jurul acestor pete pielea de pigmentare crescută este adesea observată. Acest tip de albinism este moștenită în mod autosomal dominant.

Cu o albinism parțială, care este, de asemenea, numit albinoidizmom, există doar hipopigmentare păr, iris ochii și pielea. Foarte rar fotofobie observate. Motivul este activitatea scăzută a tirozinazei, dar sinteza sa nu este blocat. O albinism parțială este moștenită în mod dominant autosomal, cel puțin - recesivă.

De asemenea, distinge ochiul și pielea, albinism ocular (xanthochromism). Cauza mutatie xanthochromism este într-una dintre cele 4 gene. Semne de specii de albinism sunt date pielii, pigmentarea părului, pigmentarea problemelor oculare iris și viziune. Acesta este împărțit în patru tipuri:

• 1 tip apare din cauza mutatii in cromozomul al unsprezecelea. Acest tip de albinism la oameni apare de la naștere. Pielii și culoarea părului de lapte bolnav și ochii - albastru. Uneori, vârsta poate începe să fie produse melaninei: ochii si pielea devine usor mai inchisa.
• De tip 2 apare din cauza mutatii in cromozomul XV. Pielea este parul maro deschis sau alb - galben, roșu sau ochi maro auriu au o culoare galben-maro sau gri-albastru. Practic locuitorii bolnavi din deșertul Sahara, afro-americani si indieni care trăiesc în America de Nord. Sub soare pe piele pistrui aproape instantaneu.
• 3 tip provocator mutatie in cromozomul a noua. Este foarte rar. Pielea este maro cu o tentă roșiatică, cu ochii - părul roșu are o tentă roșie. Practic oamenii bolnavi care trăiesc în Africa de Sud.
• Tipul 4 este, de asemenea, extrem de rare si este cauzata de mutatii in al cincilea cromozom. Bolnav, mai ales oameni care trăiesc în sud-estul Asiei. Simptomele sunt aceleași ca și al doilea tip.

Simptomele de albinism

Persoanele cu albinism, pielea este foarte moale, de culoare roz pal, astfel încât este ușor să strălucească prin capilarele. Pielea este foarte predispus la apariția telangiectasias (vene paianjen), epitaleom, cheratite și arsuri solare. Este, de asemenea, un semn de albinism sunt păr foarte subțire și moale, care sunt de culoare albă, mai rar - galben.

tratamentul albinism

pe Astăzi nu este dezvoltat încă astfel de metode de tratament a albinism la om, care ar fi fost eficiente. Pot fi corectate numai prin corectarea strabism mușchilor oculari și tulburări vizuale, precum și tipurile de albinism parțială sau totală poate da pielii o tentă gălbuie, folosind de la 90 la 180 mg de beta-caroten pe zi.

Sfaturi pentru pacienti

Chiar dacă fereastra nu este atât de mult soarele strălucește, tot trebuie să fie sigur de a purta ochelari de soare și de a proteja pielea prin mijloace speciale care au un factor de protecție solară (SPF) de cel puțin 30. În vreme caldă, nu este recomandat să iasă. Îmbrăcăminte ar trebui să fie realizate din materiale naturale, și acoperă întreaga suprafață a corpului. De asemenea, este recomandabil să se poarte pălării cu un câmp suficient de larg. O necesitate este o vizită în ordinea strictă a neurolog, oftalmolog dermatolog.

complicații de albinism

Albinism la om provoacă complicații ca latura fizică, și de emoțiile, până când izolarea socială completă. Fizic - cancer de piele si arsuri solare severe. Emoțională - discriminarea din partea altora, depresie si de stres.

Prevenirea albinism

Există o singură modalitate de a evita boala - un examen genetic al cuplurilor care sunt pe cale de a deveni părinți. Datorita tehnologiei moderne, puteți detecta cu ușurință defectele din partea genetica, cuplul, care devin mai târziu cauza albinism la copii.