Boala Wilson

Boala Wilson - o boală ereditară în care există leziuni ale ficatului si a sistemului nervos, tulburări metabolice ale cuprului exprimate în organism. Aceasta boala este destul de rar, și este moștenită în funcție de tipul autosomal retsesivnomu. Cel mai adesea, aceasta boala afecteaza barbati, iar diagnosticul este de obicei pus în intervalul de timp între unsprezece și douăzeci și cinci de ani. Primele simptome vizibile Boala lui Wilson în cele mai multe cazuri apar în fundalul altor factori care afectează ficatul, de exemplu, abuzul de alcool, dezvoltarea hepatitei virale și altele.

evidență

Boala se dezvolta destul de lent, în același timp, să identifice două dintre tipul său - hepatice și neurologice. În primul caz, un pacient adolescent este diagnosticat cu ciroza hepatica. Copil suferă deci de dureri în zona ficatului, care a sporit în mod semnificativ în timpul efortului fizic sau malnutriție. În plus, se simte greață frecvent și gust amar constantă în gură. Pacienții în cauză cu privire la mancarimi ale pielii, si arata prin vene paianjen de piele, care poartă numele telangiectazii. modificări de culoare limbii la purpuriu, el devine un „lac“, sclera și pielea rândul său, galben în mod semnificativ. În acest moment există, de asemenea, modifica în forma degetelor - care seamănă cu copane. Adesea găsit ascită și a crescut umflarea.

variantă a bolii Neurologice se manifestă mai târziu - de obicei, de la vârsta de nouăsprezece. În cele mai multe cazuri, simptomele sale primare sunt tulburări neurologice - o persoană care se confruntă cu dificultăți în efectuarea unor mișcări mici, se poate vorbi cu greu, discursul său încetinește și devine, așa cum au fost lubrifiat. Devine tremor vizibile în mâini, picioare, și apoi în organism. Pacientul nu poate merge în mod corespunzător, el face multe mișcări involuntare, care diferă cu moderație, în timp ce există o creștere a tonusului muscular. După ceva timp, boala Wilson duce la o scădere în memorie și atenție, și provoacă apariția tulburărilor depresive.

O trăsătură caracteristică a bolii este considerată Ring Kaiser-Fleischer. Este o bordură notabilă situată pe marginea exterioară a corneei și colorat în culoarea verde-maro. Acest fenomen se produce din cauza depunerilor de cupru în cornee. In plus, atunci cand boala Wilson pot fi prezente leziuni renale, glande endocrine, miocard și pancreas. În unele cazuri, boala are un impact negativ asupra articulațiilor.

descriere

Motivul pentru această boală ereditară este a treisprezecea mutații cromozomiale. Aceasta este gena care este responsabil pentru schimbul complet de cupru în organism. Pentru a-și manifesta această boală, copilul are nevoie pentru a obține o genă recesivă de la fiecare parinte.

Corpul unei persoane sănătoase conține aproximativ o sută cincizeci de miligrame de cupru. Această substanță este implicată în procesele de formare a sângelui și construirea de proteine, intareste peretii vaselor de sânge și oase, îmbunătățește sistemul endocrin, îmbunătățește funcția tractului digestiv, afectează pigmentarea părului și a pielii, în afară de acțiune anti-inflamatorii și antimicrobiene. A doua zi toată lumea ar trebui să obțineți câteva miligrame de cupru în timpul sarcinii crește numărul în jumătate până la două ori.

Cele mai multe cupru se gaseste in rinichi ficat, inimă și creier, în timp ce 90% din proteină este asociat cu plasma de sange. Acest material afișat împreună cu bilă, dar dacă valoarea sa depășește cantitatea de proteine, ea începe să fie depozitate în ficat. Această tendință duce la dezvoltarea anormala a procesului inflamator, care devine in cele din urma fibroza, și încă mai târziu la ciroza. În plus față de cupru nelegat este liber să se deplaseze pe tot corpul și depozitate în diverse organe - in cornee de ochi, inimă, creier, rinichi decât încălcare gravă a muncii lor.

diagnosticare

Pentru a diagnostica boala Wilson ar trebui sa fie examinat de un oftalmolog si un gastroenterolog. În plus, trebuie să treacă testele de bază care vor ajuta la determinarea cât de departe a procesului de implicare a organelor interne. Pentru a confirma diagnosticul de efectuarea unui studiu cu privire la conținutul de cupru în sânge și urină. În unele cazuri, de asemenea, efectuat analize genetice.
Pe langa ficat practicata de scanare duplex cu ultrasunete vascular definition lichid în peritoneu și organele interne ultrasonografia, electrocardiografie.

tratament

Terapia ar trebui să aibă loc pentru viață, cu chelanți utilizate în mod obișnuit. Aceste substante se leaga cuprul si scoate-l din organism. În acest caz, în cazul în care boala a mers prea departe, este necesar să se efectueze un transplant de ficat. fără
un tratament adecvat al morții pacientului are loc în termen de cinci ani de la un maxim de paisprezece ani. Cauza principală a morții - dezvoltarea de hemoragie gastro-intestinală.

Cei care suferă de boala Wilson, ar trebui să fie renunța complet la alcool și de a păstra o dieta pe tot parcursul vieții, de obicei, nutriționiști prescrise tabelul 5a, în plus față de dieta ar trebui să excludă produsele alimentare care conțin cupru. Este important să se aibă în vedere faptul că
nu pot lua medicamente care sunt toxice pentru ficat, precum și de a găti într-o oală de cupru.