Boala lui Wilson

Caracteristici generale ale bolii

boala Wilson, ea hepatocelular degenerare hepatolenticulară sau distrofie, - una dintre bolile genetice rare și severe. Acesta este transmis într-un mod recesiv autozomal. Acest lucru înseamnă că ambii părinți ai copilului ar trebui să aibă gena mutanta ATP7B 13 cromozomi asociat pentru a moșteni boala lui Wilson.

Boala lui Wilson se manifestă în copilărie sau adolescență și este caracterizată prin acumularea de cupru în organism. Acest lucru duce la insuficiență hepatică și dezvoltarea diferitelor tulburări neuropsihiatrice.

Nu face boala Wilson cu boli hepatice primare, boala SNC sau forme mixte. In acest caz, simptomele bolii hepatice apar la un pacient în vârstă de 10-15 ani, si semne neurologice ale bolii Wilson sunt formate mai aproape de 20 de ani.

Boala lui Wilson este găsit într-o medie de 3 cazuri la 100 mii. Oamenii. Căruciorul a genei mutante care cauzeaza boala este diagnosticata la aproximativ 0,6% din populație. Creșterea probabilitatea ca ambii părinți sunt purtători ai genei, este strâns legată de căsătorii.

Simptomele bolii Wilson

In dezvoltarea bolii Wilson poate fi împărțită în două etape: o etapă de manifestări latente și clinice ale bolii. Până la 5 ani, de regulă, boala nu se manifestă în nici un fel, și doar mai aproape de 7 ani de la un pacient este crescut în mod semnificativ nivelul de enzime hepatice - transaminazelor.

Pornind de boala Wilson poate fi acută sau de a dezvolta cu creșterea temperaturii, sindrom astenic și îngălbenirea bruscă a pielii, cauzate de un exces de cupru în organism. Mai mult, boala progreseaza la steatoza (Acumularea de grăsime în ficat) și insuficiență hepatică.

Manifestările neuropsihice ale bolii Wilson sunt de asemenea asociate cu depozite de cupru în organism. Acestea includ tulburări de vorbire, expresii faciale ușoare, salivație excesivă, tremurături, necoordonare. Inteligenta cu boala lui Wilson este complet conservat, dar pacientul are un comportament impulsiv, reactie agresiva si manifestare a numeroase fobii.

Împreună cu ficatul cu boala Wilson afecteaza rinichii, inima, oasele, articulațiile. În ultima etapă a bolii în absența unui tratament adecvat, pacientul intră în comă.

Diagnosticul bolii Wilson

Etapa inițială de diagnosticare a bolii Wilson este un examen fizic. Deja în timpul semnul său probabilă a bolii este un simptom frecvent al bolii - inel Kayser-Fleischer. Este un accident vascular cerebral culoare brun-gălbui de-a lungul periferiei corneei.

Următoarea etapă de diagnosticare a bolii Wilson - studii de laborator de sange si urina pacientului. Diagnosticul preliminar confirmă detectarea nivelurilor crescute ale enzimelor hepatice, iar recuperarea cuprului in urina zilnic.

Prin metode instrumentale de diagnosticare a bolii Wilson includ ecografie, RMN si CT. Prin intermediul lor vizualizate ficat marit si splina (splenomegalie și hepato-) precum și distrugerea nodurilor neuronale in creier subcortical.

Diagnosticul genetic al bolii Wilson este un test de sânge al pacientului și rudele sale apropiate pentru a detecta gena anormale.

Tratamentul bolii Wilson

Tratamentul bolii Wilson simptomatologic. Scopul său - reducerea cantității de cupru care intră în organism și reducerea stocurilor existente de cupru în organism.

O parte importanta a tratamentului bolii Wilson este o dieta de-a lungul vieții. Aceasta implică excluderea totală din alimentele dieta bogata in cupru: fasole, cafea, ciocolată, nuci, etc.

Tratamentul medicamentos al bolii Wilson este realizată cu ajutorul preparatelor care afișează cuprul din organism. În acest scop, pacienții au fost administrate D-penicilamina, precum și săruri de zinc. Tratamentul medicamentos al bolii Wilson apare pe un circuit individual crește treptat doze de medicamente.

O parte integrantă a terapiei - controale periodice la fiecare 6-12 luni, controlul pacientului asupra eficienței tratamentului bolii Wilson cu ajutorul examenul fizic, de sânge și urină, monitorizarea funcțiilor hepatice și renale.

Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice tratamentul chirurgical al bolii Wilson - un pacient sănătos transplant de ficat. In caz de supravietuire a pacientilor de organe de succes recuperează complet și nu mai are nevoie de tratament pe toată durata vieții.