Albinos cauzele si tratamentul albinism

Cât de des ați auzit expresia „cioara albă“? Acesta devine, de fapt, metafora, aceasta înseamnă diferența sau izolarea uman (sau animal) din jur. Crezi că e atât de mult o raritate pentru a satisface reprezentant personal absolut al „alb lume“? De ce se nasc cauze albinoși și tratamentul albinism.

Albinism - o absenta congenitala de pigment în membranele păr, piele, ochi. Atunci când pigmentul este absent în organism, fenomenul se numește complet, iar în absența unor organe specifice - parțial. Cuvântul latin «albeus» înseamnă „alb“, iar cei care sa întâmplat să se nască cu aceste trăsături sunt numite albinos. Și acest lucru este valabil nu numai pentru rasa umană. Printre reprezentanții faunei sunt multe specii de animale, care au fost destinate să se nască diferite de omologii lor.

Distinge oameni de toate celelalte albinoșii este destul de simplu: ei au păr alb, de culoare a pielii până la gene transparente, incolore și mai ales ochii. Potrivit unor rapoarte, în Statele Unite, există aproximativ 18 de mii de oameni sunt diagnosticati cu „albinism“, și aproximativ 1 din 17 000 are una dintre subspecii sale. În Europa, cifrele nu sunt mult diferite - una dintre cele 20 de mii de oameni este un albinos. Dar cel mai uimitor lucru este că de la aproximativ 14.000 de copii nigerieni, 5 au pielea albă și părul blond (aproximativ 1 om în 3000). Rezultatele bate indieni panamez. Ei frecvența acestor fenomene este de 1 la 132 de persoane.

Cauzele simptome de albinism

Părinții obișnuiți pot da naștere unui copil albinos. Acesta este asociat cu o boală ereditară, care este cauza unei blocade parțială sau completă a tirozinazei enzimei conținând cupru, responsabil pentru producerea colorantului melanină. Sinteza acestei substanțe trece proces biochimic complex, în care sunt implicate multitudinea de enzime, dar dacă este rupt, rezultatul poate fi văzut în noua culoare a celulelor pielii, foliculi piloși și foliculi în ochi.

Genele responsabile pentru formarea tirozinazei, pot prezenta diverse tulburări. Prin natura lor depinde de gradul de lipsa de pigment la persoanele cu albinism. În unele cazuri, oamenii au albinism, cu formarea de tirozinazei totul este bine, iar oamenii de știință sugerează că, în aceste cazuri, este posibil, exista o mutatie de gene care reglementeaza formarea de o altă problemă importantă - enzima.

Până în prezent, știința știe despre aproximativ 5 mii de diferite boli care sunt asociate cu factori genetici. Eșecul în curs de gene care reglementeaza procesul de „formare a culorii“ nu este de multe ori cazuri izolate, și atribuite descendenților. Conștient de 700 genealogiilor de familii în care generațiile se nasc albinos.

albinism ocular este cel mai frecvent transmis de mod recesiv, uneori asociată cu sexul. Adică, o femeie nu poate avea semne evidente de boală, dar un purtător de genă „defect“, care trec apoi prin moștenire. În ceea ce privește operatorii de transport, cum ar fi gena, aproximativ 85% din cazuri, acestea au simptome usoare ale bolii: o pigmentare mică a pielii, a ochilor sau a părului.

Ce conturi pentru încălcări care apar gene - știința nu este încă cunoscută. Oamenii de stiinta act de faptul că boala natura ereditară sunt distribuite printre cele mai active grupuri etnice mici, datorită numărului mare de căsătorii consanguin.

simptomele asociate

Cauzele patogenia care dezvoltă fotofobie - fotofobie, în care lumina provoacă senzații neplăcute în ochi, cauzând cruciș și poartă ochelari de soare. Acest lucru se datorează lipsei de melanină în coroidă, iar lumina intră nu numai prin pupila. cantitate insuficientă de pigment în retina ochiului poate provoca tulburări vizuale apariție - noapte-orbire.

diagnostic de albinism

Medicina moderna are metode care permit identificarea mutațiilor genelor responsabile pentru dezvoltarea bolii sau pentru a identifica marker ADN care este legată genetic cu gena defect. Pe baza analizei ADN, teste de diagnostic genetic poate detecta o deviere în stadiile incipiente ale bolii înainte de naștere. Acest tip de anomalii ereditare nu sunt severe și progresive, și nu sunt motive pentru întreruperea sarcinii, dar întrebarea este întotdeauna rezolvată în mod individual.

tratamentul albinism

Găsiți gena defect care influențează lipsa de pigmentare este posibilă prin genetica moleculara. Tratarea selectivă și direcționată de albinism este posibilă, dar până în prezent numai în teorie. Pentru a face acest lucru, trebuie să reconstruiască genele „cu abateri“. În procesul de manipulare complicate se produce molecula de ADN disecție și reticularea ulterioară după ameliorare. ADN-ul New este introdus în celula albino unde acesta începe să funcționeze pe deplin.

Cercetarea în acest domeniu du-te, dar până în prezent astfel de operații asupra oamenilor nu. Faptul că genele sunt interacționează strâns între ele și cea mai mică schimbare în structura audio poate fi imprevizibil la alta. Riscul este destul de mare și nu este justificată. Și în cazul patologiei albinism poate avea loc în mai multe gene. Pentru a preveni transmiterea de anomalii moștenite au nevoie de consiliere genetică.

Morbiditatea și mortalitatea

„Albii“ pot fi găsite între toate națiunile, și, în bărbați și femei. Caracteristici exterioare distinctive și sensibilitate la lumină excesivă, care este, probabil, singura diferență, iar restul - sunt oameni obișnuiți. Albinismul nu se aplică la bolile cu risc ridicat, care cauzează o mortalitate ridicată. Durata ciclului de viață este la fel ca la oameni sănătoși, și un nivel redus de melanină nu afectează sănătatea fizică. Nu a existat abateri în dezvoltarea intelectuală sau de creștere.