Caracteristici ale sclerozei tuberoase bolii

determinate genetic referitoare la tulburările neuroectodermice caracterizate prin leziuni ale pielii sistemului nervos, în prezența diferitelor organe tumori benigne - toate caracteristicile scleroza tuberoasă bolii. Boala a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al 19-lea, cu accentul pus pe schimbările care au loc în creier. Principalele caracteristici ale acestei boli - este prezența simptomelor caracteristice, care includ zone gipopigmentnye la fața locului „șagrin“ persoană angiofibromul fibromul periunghială, plăci fibroase, fire albe de păr.

1. pete Gipopigmentnye. Acesta este unul dintre semnele cele mai tipice, comune de boli legate de manifestările cutanate ale sclerozei tuberoase. Există pete gipopigmentnye în marea majoritate a cazurilor (90%) - este unul dintre simptomele evidente care au loc de la naștere. De-a lungul timpului, deoarece acestea cresc, numărul de spoturi gipopigmentnyh crește treptat, scleroză tuberoasă, acestea sunt localizate în principal, pe fese și trunchiul, caracteristice - spoturi aranjate asimetric, forma, mărimea și numărul sunt variabile.

2. angiofibrom feței. De asemenea, este descrisă o caracteristică a bolii apare în 50-90% din cazuri apar de la naștere, și de la aproximativ 4 ani. Se noduri sau papule roșii (roz) de culoare, suprafața lor este netedă și strălucitoare, ele sunt aranjate simetric pe fata pe nas, obraji, care seamănă în exterior aripile unui fluture. În plus, papule și nodurile pot fi distribuite pe bărbie.

3. "șagrin". Această caracteristică a bolii apare în 20-70% din cazuri, cel mai adesea după 10 ani. Aceste zone ale pielii cu textură densă, roz, maro, culoare galben, ușor proeminente deasupra suprafeței, localizată, de obicei, în sacrum, lombare. În cele mai multe cazuri, aceasta este o zonă deteriorat, dar în unele situații, numărul lor poate fi diferit. Dimensiunea este de 10 cm sau mai mult.

4. Placa fibroasă. Pacienții cu scleroză tuberoasă, acest simptom se observă în 25% din cazuri. Culoarea plăcilor - bej, ele se extind deasupra suprafeței pielii și aspră la atingere. plăcilor fibroase pot să apară în primul an de viață, localizate în principal pe frunte. Numărul și dimensiunea poate varia.

5. fibrom periunghială. Se noduri sau papule roșii situate în apropierea unghiei sau propagate din patul unghial. Cel mai adesea localizate pe picioare și sunt observate la 17-50% dintre pacienți, mai ales după 10 ani. Această caracteristică este cea mai tipică pentru pacienții de sex feminin.

6. fibrom moale. Formarea moale, în creștere de pe picioare, multiple sau unice, localizate în principal în gât, picioare, trunchi. Acest simptom este caracteristic pentru 30% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă.

7. corticală tuberculilor. Acesta este cel mai tipic de leziuni ale creierului in aceasta boala. Tubercul variază în consistență, localizarea, forma și mărimea. Tubercul pot fi multiple și unică, aranjate sub forma unor proeminențe, feței netedă și se extinde brazdă între materia creier alb și gri. Pentru diagnosticarea bolii este foarte important pentru a detecta prompt prezența tuberculilor corticală, cu un rol specific pentru IRM permite vizualizarea prezența lor.

8. noduri subependimal. Pacienții cu boala se găsesc descrise în cele mai multe cazuri, pot fi identificate prin RMN sau CT. Cel mai adesea este contigue, noduri multiple, localizate la pereții ventriculelor creierului. Nodurile sunt formă alungită sau rotunjită, în care crește copilul, calciu, eventual depus, astfel încât examenul CT este mai sensibil la ele.

9. Anomaliile materia alba a creierului. grupuri de invalidare caracterizată prin formarea de aglomerare de celule dispuse de-a lungul liniilor de legătură Tuber și ependimom ventriculelor. De asemenea, în această boală poate cerebelare boala (10%). Tabloul clinic al bolii sistemului nervos - dominant.

10. Retardul mental. Are loc în jumătate din cazuri, pot avea un grad profund, combinat cu un comportament diverse schimbări - autismul, agresivitate, hiperactivitate. Ea apare din cauza crampe, care apar în primul an de viață.

11. paroxysms convulsive. Observate în majoritatea pacienților, duce la tulburări de comportament și de inteligență, aceasta este cauza principala de handicap la copii cu acest diagnostic.