Microcefalie la copii

Ce este microcefalie?

microcefalie - o boală în care o scădere semnificativă a greutății creierului și în consecință reduce dimensiunea craniului, circumferința capului. În acest caz, celelalte organe sunt elaborate în conformitate cu normele de vârstă. Astfel de schimbări în starea creierului poate deveni o cauza de deficiență mintală și tulburări neurologice.

Potrivit statisticilor, boala apare la un copil din 10.000, relația dintre gen și aspectul microcefalie copilului nu este dezvăluit.

Microcefalie cauzează dizabilități mintale grave. Și poate fi la fel de ușor imbitsilnost și imbecilitate profundă. Medicina moderna nu face previziuni reconfortant cu privire la astfel de copii. vindecare completă nu este posibilă, principala sarcină a medicilor și a părinților este restaurarea activității motorii, învățarea abilităților de auto-service de bază ale copilului.

Câți copii locuiesc cu microcefalie?

Statisticile arată că speranța medie de viață a unui copil cu microcefalie, este de 12-15 ani. În cazuri rare, oamenii trăiesc la 30 de ani.

Cauzele microcefalie la copii

Medicina modernă distinge două tipuri de microcefalie - primare și secundare. Mecanismele și cauzele diferite de dezvoltare în funcție de tipul de boală. microcefalie primar sau adevărată poate fi declanșat de tot felul de anomalii la inceputul sarcinii. Leziunile suferite în ultimul trimestru de sarcină, leziuni de naștere, precum și unele boli care afecteaza nou-născutului în primele luni de viață poate deveni o cauza de microcefalie. Este important ca copiii cu microcefalie primare au șanse mari să ducă o viață independentă în societate, spre deosebire de cei care sunt bolnavi de microcefalie secundare. Acestea din urmă, de obicei, nu sunt chiar în stare să se ridice și să meargă pe cont propriu.

Cele mai frecvente sunt următoarele cauze ale microcefalie la copii:

• intoxicatie fatului de alcool, droguri și alte elemente toxice. Deosebit de periculoase este impactul negativ al sarcinii precoce, atunci când a pus cele mai multe organe și sisteme ale unui copil;

• boli infecțioase ale mamei în timpul gestației copilului (cel mai adesea cauza copilului microcefalie este rubeola si toxoplasmoza, suportate de o femeie gravidă);

• tulburări endocrine la femeile gravide;

• Efectele unor antibiotice în timpul sarcinii;

• otrăvirea Toxic gravidă;

• Expunerea la radiații ionizante;

• anomalii genetice fetale;

• leziuni la naștere.

Destul de des, aproximativ 34% din cazurile de boala, microcefalie cauzate de mutatii cromozomiale. Acest termen desemnează procesul de schimbare sau redistribuire a setului de gene, ceea ce duce la dezvoltarea anormală. În cazul în care se efectuează pe microcefalie, ca unul dintre simptomele de mutatii genetice, trebuie să se înțeleagă că, în acest caz, are loc microcefalie primar și secundar.

Cel mai adesea însoțită de mutații genetice microcefalie, cum ar fi:

• Sindromul Edwards, trisomia a perechii 18 de cromozomi. O boală destul de rar, care se caracterizează prin multiple malformatii incompatibile cu viata. De obicei, un copil moare în prima jumătate - an de viață.

• Sindromul Patau -Trisomiya pe pereche 13 de cromozomi. De asemenea, bolile rare suficient. Tabloul clinic este sindromul: pronunțat surditate, microcefalie clar și deficiență mintală, „buza de iepure“ și „cerul gurii“. Urechile sunt sub copil decât ar trebui să fie: o dezvoltare anormală a globului ocular. Pentru alte defecte includ perturbarea sistemelor cardiovascular și urogenital, marcate gastro - intestinal. Speranța de viață a unui copil cu sindromul Patau - trisomia care însoțește microcefalie, o medie de mai puțin de 1 an. Sindromul detectat destul de bine în stadiile timpurii și de mijloc ale sarcinii, este recomandat un avort din motive medicale, atunci când detectează o mutație a genei.

• Sindromul Down (adesea marcat de o mutatie a cromozomului 21 perechi). Copiii cu sindrom Down au un pronunțat microcefalie. Au marcat retard mintal, defecte fizice, legate-limba. Copilul are un cap teșite, lat pod nas de nas cu un impresionant masiv maxilarului inferior, proeminente. În plus, ei au observat malformații renale, cardiace, ale tractului gastro-intestinal. Sindromul Down greve si sistemul imunitar al copilului, de aceea este de multe ori suferă de boli infecțioase, cu risc ridicat de a dezvolta aceasta tumori maligne.

• Sindromul „plânge pisica lui.“ Este mutatii genetice care cauzeaza multiple malformații, inclusiv microcefalie. Copilul nu produce plâns obicei. El a scos un strigăt, ca o pisica (de unde și numele bolii). Astfel de mutații nu sunt compatibile cu viata, un copil moare în primele ore sau zile de viață.

Simptomele de microcefalie la copii

Microcefalie poate fi găsit după examinarea vizuală a copilului, deoarece la o astfel de inspecție a constatat simptome microcefalie destul de pronunțate:

• Circumferinta capului este de 2-3 ori mai mică decât indicatorii norma. Această caracteristică este cea mai semnificativă, de încredere. În timp ce norma consideră că valoarea capului copilului în 35-37 cm, volumul capului nou-nascutului, pacientul microcefalie - 25-27 cm, și, uneori, mai puțin. Aceasta scad in mod natural in greutate creier - în loc de 400g cu microcefalie cantareste aproximativ 250 de grame în stadii incipiente de dezvoltare.

• Dimensiunea craniului facial depășește dimensiunea capului. Cu alte cuvinte, fața unui copil este în creștere, în timp ce capul în sine rămâne disproporționat de mică. Copiii cu microcefalie au frunte abrupte de mare, cu fruntea creste proeminente, un mod disproporționat de mari urechi proeminente. Destul de des, să însoțească microcefalie malformații, cum ar fi „buza de iepure“ și „cerul gurii“ kosogazie. Odată cu creșterea copilului se gaseste din ce în ce se confruntă cu disparitate și copil creier zonă.

• Anterior, în prima lună de viață, de închidere rodnichka-, uneori, un copil se naște cu o Fontanelle deja închisă. Acest sindrom, în cele mai multe cazuri devine un semnal care a dezvoltat microcefalie. fontanelei Cu toate acestea, în unele situații, închis poate fi un simptom al microcefalie, un factor care provoacă în continuare aspectul ei. Cu alte cuvinte, în cazul în care o rezoluție în timp util a acestei patologii pe cale chirurgicală a evitat microcefalie, datorită faptului că creierul este capabil să crească și să se dezvolte în mod normal.

• Dismotilitate, copil intarziere de dezvoltare, întârziere de vorbire, incapacitatea copilului de a reproduce sunetele de vocabular slabe. Este demn de remarcat faptul că copilul nu numai că nu a vorbit, dar, de asemenea, destul de rău pentru a înțelege discursul adresat el.

• Apariția de convulsii, creșterea tonusului muscular, distonie musculară, paralizie.

Microcefalie pot fi detectate în echipamente medicale speciale de diagnostic si de cercetare folosind. În acest caz, deja identificate în urma inspecției externe a simptomelor, se adaugă după cum urmează:

• 
  
  
  

  Subdezvoltarea emisferelor cerebrale, în special - lobii frontali;.

• Creștere sau scădere a gyri creierului;

• Planitate sau absența completă a convoluții;

• Dezvoltarea de cavități chistice în țesutul cerebral.

Destul de prezentare clinică comună este sprijinul microcefalie, epilepsie și paralizie cerebrală. Într-un astfel de caz, simptomele bolii principale adăugate caracteristici legate de boli caracteristice.

Vorbind despre simptomele de microcefalie, ar trebui, de asemenea, remarcat faptul emotsianalno schimba domeniul de aplicare al unui copil bolnav. Se poate observa ca letargie, și hiperactivitate. În primul caz, atunci când un copil bolnav apatic, nemișcat, indiferent față de ceea ce se întâmplă în jurul valorii, a spus tipul lui adormite de temperament.

Hiperactivi copii, nelinistit cu microcefalie boala aparțin unui grup, având erektichesky tip de temperament.

- S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter
- Nu-ți place articolul, sau calitatea informațiilor transmise? - Scrie-ne!

diagnosticul de microcefalie

diagnostic prenatal, realizată cu ajutorul dispozitivului cu ultrasunete, sugerând dezvoltarea microcefalie fătului. Aceste concluzii sunt făcute după compararea rezultatelor obținute în timpul datelor cu ultrasunete pe dimensiunea capului și corpul copilului cu standardele de performanță. În acest caz, informații fiabile este posibilă numai cu sarcina cea mai precisă. Pentru a evita obținerea de date fals pozitive sau fals negative, se face o comparație cu circumferința capului circumferința abdominală fetale, dimensiunea totală a corpului. Cu toate acestea, informații fiabile cu privire la existența sau absența microcefalie fetale poate fi obținut cel mai devreme de 27 - lea săptămâni de sarcină.

Dacă există o suspiciune de dezvoltare a bolii, sarcina ar trebui sa fie supuse diagnostic prenatal invazive si cariotiparea fetale face.

diagnostic invaziv - studiul de mutatii de cromozomi si gene. Poate fi posibilă numai atunci când puncția membrane cu bule ca material pentru analiză sunt lichidul amniotic, particule sau epiteliu vilozităților fetus localizat in lichidul amniotic.

Obține probabilitate statistica de a avea un copil cu screening-ul prenatal permite microcefalie, care este un complex de laborator și ultrasunete. Datorită acestor proceduri pot fi descoperite aparțin unui grup de risc de femei gravide, rodul care face obiectul dezvoltării microcefalie.

prenatal screening- Aceasta implică ultrasunete și sânge chimie. In plus, pacientul completează un chestionar special formular, care, printre altele, are un grafic de sarcină. Aceste profiluri, analiza rezultatelor și a indicatorilor obținute în timpul ecografiei tratate cu ajutorul unui program special de calculator, care oferă informații cu privire la gradul de risc al multor boli ale fătului, inclusiv microcefalie.

Diagnosticul de nou-născut Acesta a avut loc în primele câteva minute ale vieții sale, pe baza parametrilor vizuali de marimea capului copilului. În cazul confirmării microcefalie, un complex de examinare mai grave (IRM cerebral, raze X a craniului, neurosonography).

Atunci când se naște un copil cu boala, părinții sunt sfătuiți să fie examinate de către un genetician pentru a identifica cauzele bolii, precum și sfaturi cu privire la modul de a evita mutatii genetice sarcina dupa repetate.

Prognoza microcefalie

Predicțiile cu microcefalie, din păcate, sunt nefavorabile, deoarece este imposibil de a recupera complet de boala. Tratamentul Assigned are mai degrabă un efect de sprijin, încercând să ofere o aproximative la funcționarea normală a organelor afectate.

Perspectiva de asemenea, depinde de diagnostic. Astfel, atunci când o educație posibilă imbitsilnosti superficială și educarea copilului, care va fi rezultatul stăpânirii copiilor discursul minor bolnav navykami- sunt capabili să efectueze simplu porucheniya- capabil să te țină lozhku- exprima dorințele.

Atunci când retardare sau imbecilitate pacienți cu boli mintale de multe ori în imposibilitatea de a muta, ei nu-l au și înțelegerea a ceea ce se întâmplă în jur. Un alt factor important este forma de microcefalie. Astfel, în cazul în care tratamentul global microcefalie primar poate fi relativ eficient - copilul va fi capabil să ducă o viață simplă în societate. În cazul în care microcefalie secundar, copilul, probabil, nu va fi chiar în stare să stea, nu învață să stea.

În plus față de incapacitatea de a scăpa de boală, trebuie menționat faptul că sistemul imunitar al copilului este vulnerabil. mortalității infantile ridicat de boli infecțioase.

De regulă, copiii sunt plasați în instituții pentru copii retardat mintal, în cazul în care acestea încearcă să învețe abilitățile necesare de auto-service, sau de ședere la domiciliu.

tratamentul microcefalie

Microcefalie - o boală incurabilă. Măsurile terapeutice ajuta doar pentru a reduce rata de malformații, precum și a ajuta să se adapteze la viața pacientului. Este important ca tratamentul a avut loc si a inclus intr-o terapie medicamentoasă complexă, terapie prin terapie fizica si reabilitare psiho-socială.

Fiecare dintre aceste proceduri rezolvă manifestările particulare ale bolii. Consumul de medicamente permite activarea proceselor metabolice din creier. Mai mult, acțiunea lor este îndreptată spre eliminarea convulsiilor tensiune musculară și spasm, care sunt de obicei sateliți frecvente microcefalie. De asemenea, prezența a crescut prescriptori presiunii intracraniene pentru a facilita normalizarea lui. În cele din urmă, cele mai multe dintre medicamente au un efect calmant asupra copilului.

Efectul terapeutic poate fi divizat în simptomatic (de exemplu, încetinirea proceselor care sunt simptome ale bolii) și specifice (scopul acestui tratament - impactul asupra dezvoltării cauzei microcefalie). Când expunerea simptomatică, folosind medicamente care stimulează metabolismul și stimulatorilor biogene, precum vitamina B. Tratamentul specific nu este posibilă fără utilizarea de antibiotice și agenți hormonali.

sesiuni de fizioterapie, ceea ce implică terapia exercițiu, masaj, proceduri electrice și clase terapeutice în apă, se lasă să se calma tensiunea musculara cu microcefalie, ajuta la activarea funcției motorii de organe.

În ceea ce privește adaptarea psihologică și socială a copiilor, aici rolul principal este jucat de părinți. Ei trebuie să lupte pentru viața copilului, controlul de recepție înseamnă a participa la toate tratamentele medic programate. În plus, părinții trebuie să discutați cu copilul dumneavoastră cât mai mult posibil, pentru a explica acțiunile obișnuite de peste si peste din nou.

Desigur, un astfel de comportament al părinților - munca grea, care ar trebui să fie gata în primul rând, psihologic. asistență psihologică, care promovează formarea și educarea părinților de standarde de conduită în educația copiilor cu microcefalie, de asemenea, să fie organizate pentru ei.

Tratamentul global ar trebui să fie inițiat cât mai curând posibil, dar în acest caz, putem spera la o tendință pozitivă.