Edwards Cauzele sindromul

sindromul Edwards (Trisomia 18, trisomia 19 cromozomi) este o boala genetica rara, in care o parte a cromozomului 18 duplicată sau pereche cromozomul uman complet. Persoanele cu aceste defecte au de obicei o greutate mică la naștere, inteligență scăzută, și multiple malformații, printre care - în mod clar marcate microcefalie, low-set urechi malformate, proeminente cap, tipic de caracteristicile unice ale feței. In 60 de cazuri din 100 de embrioni care au aceste die defect genetic.

Sindromul Edwards este caracterizat printr-un grad mai mare de femei decât bărbați - aproape 80% dintre pacienți - sunt femei. Un copil cu sindrom Edwards poate aparea la femeile cu vârsta peste 30 de ani (deși există excepții, sunt mult mai rare). Doar 12% dintre cei născuți cu defect de copii mor înainte de vârsta la care este deja posibil să se evalueze abilitățile mentale ale copilului. Toți copiii au supraviețuit, de regulă, sunt deja defecte congenitale grave, așa că trăiesc un pic mai mult.

Cauzele sindromului Edwards

Cauzele sindromului Edwards nu este pe deplin înțeles. Acest sindrom este asociat cu un număr mare de defecte și tulburări legate de creier, inima, structura craniofaciale, stomacul și rinichii.

La om, fiecare celulă va câștiga 23 de perechi cromozomi, moștenită de la părinți. Și în fiecare celulă sexuală - același număr de seturi: pentru bărbați - XY sperma, la femei - XX ou. Când împărțirea ovulul fertilizat sub influența unor factori ai unei mutații, rezultând într-o pereche de cromozomi 18 există o altă pereche - mai mult. Era ea, care este cauza și dezvoltarea sindromului Edwards.

În loc de cele două copii ale copiilor cu acest sindrom este format din trei copii ale cromozomului. Această mutație se numește trisomia. Denumirea și numărul au perechi de cromozomi, in care a avut loc mutatie - trisomia 18. Această opțiune este un trisomia complet, care curge foarte greu și are toate semnele distinctive ale bolii.

Trebuie să spun că există alte două tipuri de mutații. Dintre toți copiii cu sindrom de Edwards 2% dintre copii au o translocație 18 perechi. Acest lucru înseamnă că, în 18 cromozomi pereche a apărut doar o parte a unui cromozom suplimentar. trisomia Mosaic au 3% dintre copii - atunci când extra cromozom este prezent nu în toate celulele corpului.