Simptome phenylketonuria

Phenylketonuria sau boala doborâre este o boală ereditară severă, care apare ca urmare a tulburărilor metabolismului aminoacizilor. Phenylketonuria se manifestă într-o demență progresivă, precum retardarea dezvoltării fizice în tulburările motorii și tonusului muscular. Fenilcetonuria apare la un copil din zece mii de nou-născuți, și în mod egal la băieți și fete (deși băieți cu fenilcetonurie de multe ori mor în primul an de viață).

Baza fenilcetonuriei este sinteza insuficientă a enzimei fenilalanină 4-hidroxilaza care convertește venilalanin în tiroxină. Din această cauză, în țesutul și proiskhoditnakoplenie mediu fluid, în care mare, fenilalanină și derivații săi, care, la rândul său, duce la otrăvire a sistemului nervos central. Rezultatul este o violare a metabolismului hormonal, o violare a metabolismului proteic, mișcarea alterarea metabolismului aminoacizilor catecolaminelor si serotoninei.

simptome de fenilcetonurie

Nou-născut cu fenilcetonurie arată aproape sănătos. Primele simptome sunt detectate în jurul vârstei de 2-6 luni, când va observa absența chiar și o ușoară interes în altele. Copil letargic, apatic sau invers - iritabil, agitat, chinuit de voma lui.

La atingerea vârstei de șase luni decalaj în dezvoltarea mentală devine marcate în mod clar: Șaizeci la sută din toți copiii cu restante de fenilcetonurie se traduce prin imbecilitate, zece la suta din copiii primesc retard mintal. Extern fenilcetonurie De asemenea, se face simțită: craniul ușor redusă, creștere sau scădere ușoară sau rămâne normală, dinții erup târziu, du-te și stai pe copii să învețe bine mai târziu decât alți copii. În plus, postura si poise la copii cu fenildketonuriey destul de ciudat: copiii sunt larg deschise și îndoite la genunchi, umeri și cap coborâte, mers legănat, pași mici. tonusului muscular copiii cu fenilcetonurie a crescut, prin urmare, în timp ce postura ședinței - postură cu picioarele încrucișate, care este croitor.

Copiii cu boala sunt, de obicei, cu ochii albaștri și părul blond. Pielea este aproape complet lipsit de pigmentare, pal. Uneori, există unele crize de copii bolnavi, care pot trece cu varsta.

Astfel, simptomele cele mai caracteristice în urma fenilcetonurie.

• deficiență mintală, imbecilitate.
• , tulburări psihiatrice neurologice.
• anxietate severă în copilarie.
• postura specifică atunci când ședinței, postura si de mers.
• Poziția neobișnuită a mâinilor și picioarelor.
• mișcări repetitive. stereotipe,
• convulsii.
• Creșterea reflexelor tendinoase.
• Pigmentarea redusă, uscăciune a pielii.
• Microcefalie.
• Iris luminos, cataracta, sclerodermie.
• La nou-născuții și vărsături.
• Un exemplu tipic de „mouse-ul“ miros organism.