Policitemia vera (PV) - diagnostic și tratament

boli neoplazice mieloproliferative caracterizate printr-o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge și este adesea însoțită de creșterea producției de globule albe și plachete sanguine. Boala se dezvoltă ca rezultat al proliferării tumorale a unei clone mutante a ceea ce se întâmplă cu polypotent celule stem hematopoietice măduvă osoasă.

Tabloul clinic și tipic curs

Simptomele depind de stadiul bolii, cantitățile de celule sanguine, o creștere a volumului de sânge, precum și tromboembolice și hemoragice complicații. Majoritatea pacienților diagnosticați cu accidentul PV în studiul analizei sângelui generale.

• 1. Simptome subiective: simptome asociate cu sindromul de sânge de vâscozitate mare - dureri de cap și amețeli, tinitus, vedere încețoșată, eritromelalgiya, mâncărimi ale pielii (40%), care este amplificat după o baie fierbinte (patognomonic), manifestări ale bolii de ulcer peptic, tromboza arterelor sau venelor (accident vascular cerebral, infarct miocardic, tromboză, tromboză venoasă superficială sau profundă, embolie pulmonară), hipertensiune, simptome de guta, simptome nespecifice (în stadiile mai târzii ale bolii) - slăbiciune generală, pierdere în greutate, senzație greutate în abdomen.
• 2. Semne Obiectiv: mărirea dimensiunii splinei (80%), culoarea violet a feței, mâinilor, picioarelor, urechi, buze cianoză, o creștere a dimensiunii ficatului, înroșirea feței și înroșirea mucoasei bucale și a conjunctivei, investigarea fundusului este grila vasculară congestiv (policitemie bazei ochiului).
• 3. curs clinic: poate fi asimptomatic pentru mulți ani-manifestări asociate cu o creștere a eritrocitoza, creșterea volumului sanguin, trombocitoza, splina marita si marimea ficatului. În cazul transformării în mielofibroza dezvoltă anemie severă, trombocitopenie și apar focare de hematopoieză extramedulară in splina si ficatul. Transformarea de 10% la leucemie acută mielogenă sau sindrom mielodisplazic. Cea mai frecventa cauza de deces este un complicații trombotice.

DIAGNOSTIC

sprijinirea studiilor

• 1. Analiza generală a sângelui periferic: o cantitate crescută de celule roșii din sânge, niveluri crescute ale Hb i HT trombocitoza (> 400.000 / microlitru în 60%), de multe ori - pentru a modifica mărimea și forma, precum și funcția afectată trombotsitov- leucocitoza (> 10000 / microlitru în 40%), în principal creșterea numărului de neutrofile și adesea bazofile.
• 2. Examinarea aspiratia de maduva osoasa biopsie - giperklitinny măduvă cu creșterea eritroide, germeni granulocitare și megacariocitară, megacariocite sunt adesea de formă neregulată și cu diferite trepanobiopsy velichiny- mai dezvăluit semne minore mielofibroza că progresia în etapele ulterioare ale bolii.
• 3. Studii moleculare: V617F mutatie (96% din cazuri) JAK -2 gena, sau alte mutații la exonul 12 (3%).
• 4. Alte teste: pentru a determina etiologia policitemie secundare.

criterii de diagnostic

Trebuie să aveți atât principalele criterii și primul mic, sau primul criteriu important și 2 criterii minore.

1. Criterii principale:

1) Hb> 18.5 g / dl la bărbați,> 16,5 g / dl pentru femei sau prezența unei alte confirmare a creșterii eritrocitelor masice (Hb sau hematocrit> 99 de cenți în funcție de valorile de referință pentru această grupă de vârstă, sex, înălțime de rezidență sau valori ale hemoglobinei> 17 g / dl la bărbați,> 15 g / dl pentru femei, în cazul în care acesta este conectat cu o creștere stabilă documentată în 2 rA / l din valoarea inițială într-un anumit pacient, iar dacă această creștere nu pansamente este asociat cu deținerea de corectare a deficitului fier sau prezența creșterea masei de celule roșii din sânge> 25% din media Show standarde); brazi

2) prezența mutațiilor genetice V617F JAK -2 sau alte mutații similare funcțional.

2. Criterii minore:

1) identificarea la proliferarea trepanobiopsy măduvă osoasă giperklitinnogo eritroide, granulocitare și germeni megakariocitare;

2) a redus ser eritropoietină;

3) nu este indusă (fără adăugare de eritropoietină), creșterea coloniilor eritroide de eritropoieza celulelor vitro-progenitoare in.

diagnostic diferențial

Semne care permit să se diferențieze adevărată, secundară și relativă policitemie.