Trombocitemia esențială - diagnostic și tratament

boli mieloproliferative neoplazice caracterizate prin cantități de trombocite a crescut semnificativ în sânge și proliferarea megacariocitelor a crescut în măduva osoasă. Etiologia este necunoscuta.

Tabloul clinic și tipic curs

1. Simptomele depind de severitatea bolii și de numărul și activitatea funcțională a trombocitelor. Manifestările de tromboză a vaselor mici și mari: parestezie, tulburări vizuale tranzitorii, convulsii, hemiplegie, simptome de boli de inima coronariene, eritromelalgiya, dureri de cap și amețeli. In cazuri rare - sângerări ale mucoaselor și ale tractului digestiv, datorită disfuncției trombocitelor. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Cursul bolii: poate fi asimptomatic timp de mai mulți ani. Ulterior, sunt trombotice (mai des) sau hemoragice complicații. La 8% dintre pacienți dezvoltă o mielofibroza idiopatică transformare, rar (1%) în leucemia mielogenă acută sau sindrom mielodisplazic (MDS).

DIAGNOSTIC

sprijinirea studiilor

• 1. Analiza generală a sângelui periferic: creșterea persistentă numărul de trombocite din sângeși (450.000 / microlitru) - schimba formele și dimensiunile lor, diverse disfuncții (agregare redusă adesea).
• 2. Examinarea aspiratele maduvei osoase si biopsii trepanobiopsy - proliferarea celulară megacariocitară cu densitate mare și procentul din germeni crescut de megacariocite mari, mature, simultan - fără proliferare substanțială a granulocitelor sau reîntinerire și / sau eritroide.
• 3. Studii moleculare: primul studiu in trombotsitemiya- esential suspectata la 1/2 pacienti - V617F mutatie a genei JAK2 sau cu un alt marker genetic clonală (mutația genei MPL).

criterii de diagnostic

Trebuie să aveți toate criteriile:

1) creșterea persistentă a numărului de trombocite 450.000 / ul;

2) măduvă osoasă giperklitinny cu o predominanță de proliferare a germenilor megacariocitară cu un număr crescut de megacariocite mari, mature, fără granulocitara substanțială schimbare stânga și germenii eritroide;

3) eliminarea policitemia vera, mielofibroza idiopatică, leucemie mieloidă cronică, MDS și alte tumori de origine a leucocitelor;

4) mutații în prezența V617F JAK2 sau alt marker genetic clonale, iar în absența acestuia - trombocitoza excludere reactivă - în tumori solide (mai ales plămân și pancreas), anemie deficit de fier, boli cronice inflamatorii și infecțioase după pierderea acută de sânge, splenectomie, cu alcoolism cronic, la donatorii de sânge, anemie hemolitică de droguri.

diagnostic diferențial

1. Trombocitoza in alte boli tumorale ale sistemului hematopoietic: policitemia vera, CML, mielofibroza idiopatică, sindromul mielodisplazic 5q-, ARSI-T.

2. reactiv trombocitoza cm. Deasupra.

3. trombocitoza de familie (mutații ale genei TPO).

4. trombocitoza estimată - crioglobulinemia, fragmentarea celulelor roșii din sânge sau a celulelor tumorale in sange.

Tratamentul trombocitemia esențială

1. Alegerea tratamentului depinde de prezența unor factori de risc pentru evenimente trombotice (vârsta> 60 de ani, transferat complicații trombotice). In grupul de risc scăzut (fără factori de risc) se aplică fără a tsitoreduktsiynogo tratament ASA și cu risc ridicat (unul din factorii de risc de mai sus), sunt de asemenea tsitoreduktsiyne grupul de tratament. Este posibil să se atribuie un astfel de tratament la pacienți cu număr de trombocite> 1500000 / l cu mieloproliferatsii progresie (de ex., A splenomegalie în creștere), unele dintre simptomele comune și rezistente la terapia cu afectarea microcirculației AAS.

1. medicamente Tsitoreduktsiyni: medicamentul de primă alegere este gidroksisechovinoyu (HU). Terapia A doua linie:

• 1) la pacienții care nu au obținut o reducere semnificativă a numărului de trombocite;
• 2) intoleranță HU;
• 3) pacienți <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

doua linie de droguri:

1) anagrelidă (utilizați precauție la vârstnici, având în vedere riscul de ischemie miocardică);

2) IFN-;

3) pacienți cu durată scurtă de viață suspectate pot folosi busulfan, fosfor radioactiv sau pipobromanu.

2. Antiplachetare: (ex. Eritromelalgiya) AAS 50-100 mg / zi la toți pacienții cu microcirculației alterată, cu excepția pacienților cu un număr de trombocite> 1500000 / L, fundal Villebranta dobândite boala sau utilizarea anagrelidei (risc de complicații hemoragice). doua linie de droguri: clopidogrel 75 mg o dată pe zi sau 250 mg ticlopidina 2 ore (droguri).

3. Trombotsitoforez: atribuiți pacienții cu niveluri de trombocite din sânge> 2 milioane / ml.

4. Prevenirea aterosclerozei și bolile cardiovasculare.

MONITORIZARE

Analiza de trombocite conta la fiecare 2-3 luni. și monitorizarea trombotice sau hemoragice complicații.

PREVIZIUNI

Durata de viață a pacienților tratați sunt similare cu cele rate în populația generală.