Cauzele unei boli rare, Huntington

boala Huntington (coreea Huntington) - o boala ereditara rara care afecteaza aproximativ 1 din 10 000 de oameni din întreaga lume. Boala provoacă distrugerea progresivă a sistemului nervos. Cea mai mare pierdere de celule nervoase are loc in doua grupuri separate de celule nervoase localizate adanc in substanta creierului: nucleul caudat și putamen. Aceste zone sunt implicate în reglarea subconștientă mișcării voluntare. Motive pentru boli rare Huntington este încă necunoscut, dar oamenii de știință sunt implicați în această problemă.

Simptome si cauze ale bolii apar de obicei, in varsta de mijloc, și includ:

- încălcarea regulilor de circulație;

- deteriorarea tot mai mare a activității mentale până la demență;

- Alte simptome asociate cu leziuni ale sistemului nervos.

La 90% dintre pacienți, boala este caracterizată prin mișcări involuntare spasmodice (coree), care de multe ori este primul simptom.

Alte tulburări de circulație și cauze:

- schimba în tonusului muscular sau rigiditate;

- probleme cu postura și mișcările voluntare;

- disartrie - incapacitatea de a pronunța în mod clar cuvântul;

- disfagie - dificultate la înghițire;

- mișcări oculare aleatorii inadecvate.

Pentru pacienții există o deteriorare treptată a abilităților mentale, sunt, de asemenea, susceptibile de a dezvolta tulburări psihice. În special, pacienții cu marcate: incapacitatea de a se concentra pierderea vnimanie- de pe termen scurt și pe termen lung pierderea pamyati- a capacității de a înțelege și soluție rațională demență problematică. În unele cazuri, pacienții pot suferi de tulburări psihice, cum ar fi modificări de personalitate (inclusiv iritabilitate, apatie, agresivitate, schimbarea comportamentului sexual) - psihoze depressiya-.

Dacă observați simptomele tipice ale bolii pentru a fi diagnosticate este încă necesară și un istoric familial de confirmare a cazurilor de boala Huntington printre rude. Studiu expert al sistemului nervos de oameni - purtatori ai genei Huntington poate determina rata mică de schimbare, de control al mișcărilor și a reacțiilor cu mult înainte de motor și alte tulburări vor fi evidente. Analizele de sânge cu probe de ADN sunt utilizate pentru a detecta gene anormale în următoarele grupe:

- Pacienții cu simptome ale bolii;

- Pacienții - purtători de gene anormale;

- copiii în uter.

Cu toate acestea, studiile genetice pot provoca o mulțime de stres, precum și necesitatea de a pune o serie de întrebări, inclusiv cea mai dificila problema avortului. In timpul diagnostic alte cauze coreea Huntington ar trebui să fie excluse, cum ar fi accident vascular cerebral, luând anumite medicamente sau abuzul de alcool pentru o lungă perioadă de timp. In prezent, boala Huntington este incurabilă. Terapia are drept scop de a reduce intensitatea simptomelor bolii și acordarea de sprijin psihologic pentru pacienți.

Unele medicamente pot reduce simptomele neplacute:

- terapie fizică este indicat pentru ameliorarea depresiei, anxietății, apatie, agresivitate si iritabilitate;

- fenotiazine folosit pentru a controla coree. Pentru a evita efectele secundare ale tratamentului este atent alese în funcție de nevoile pacientului;

- agonisti dopaminergici sunt utilizate pentru controlul tensiunii musculare. Cu toate acestea, ele sunt în general mai puțin eficace decât tratamentul bolii Parkinson.

Pacienții și familiile lor necesită, de obicei, de asistență psihologică și socială calificat. Deseori, pacienții au depresie, deoarece ei sunt conștienți de prognoza de o boală rară. Când disartrie numit sesiuni cu un logoped, un terapeut ocupațional profesionist ajută o persoană să se adapteze pentru a trai cu aceasta boala. În progresie a bolii marcată poate necesita asistenta medicala de ingrijire.

Ca perspective de terapie în considerare următoarele opțiuni:

- medicamente neuroprotectoare, ameliorează boala la început;

- Neurotransplantation - transplantul celulelor fetale in creierul unui pacient cu boala Huntington;

- terapia genică.

Viitorii parinti sunt la risc de a avea un copil cu boala trebuie sa efectueze teste genetice prenatale. Este necesar să se determine dacă gena anormală purtătoare fat. Cu rezultatele testelor pozitive oferă părinților ia în considerare avortul. Simptomele bolii Huntington, o rara, de obicei, apar numai in varsta de mijloc, iar în momentul diagnosticului pacientului este de multe ori au deja copii. Aceasta explică parțial transmiterea bolii din generație în generație.