Care sunt simptomele bolii Huntington la om

anomalii ereditare rare care perturbă sistemul nervos si produce dementa, boala Huntington este numit. În cele mai multe cazuri, această patologie este numit coreea Huntington, datorită faptului că boala este însoțită de o întrerupere a funcțiilor motorii, care sunt exprimate în mobilitati neintenționate și haotice brațelor, picioarelor și mușchii în fața umană. Desi boala este rara, cu toate acestea, este necesar să se cunoască simptomele bolii Huntington la om.

Un procent mai mare din populația acestei boli nu sunt conștienți de această boală genetică devine doar 5-7 unitati la 100 de mii de locuitori. Cu toate acestea, boala Huntington este o boală destul de gravă.

Factori de risc și de bază

Desigur, că boala Huntington este detectat anomalie înnăscute că modificările genetice excitat. Și lucrul este într-o anumită chestiune, care este menționată de către medici ca huntingtin de proteine. Această proteină se găsește în corpul fiecăruia dintre noi și este utilă pentru formarea creierului. Cu toate acestea, sub influența a genei mutante, persoana care a achiziționat de la tatăl sau mama, numărul respectivei proteine ​​este crescut, și, astfel, el devine toxic.

Trebuie remarcat faptul că acuratețea transmiterii genei anormale de la copil părinte nesănătoasă este de 50%. gena de șoc cea mai mare parte bărbați afectate, la aceeași boală se dezvoltă în perioada de 30-50 de ani, iar în cazul în care gena modificată a fost achiziționată de la tatăl său, atunci înainte.

simptome

Încă de la început, boala Huntington dezvăluie prezența prin faptul că o persoană începe să tam-tam, și nu pot fi păstrate într-un singur loc, chiar dacă aceste simptome nu permit de a discerne și boala de maturare suspectate. Desigur, după câteva ore, pentru o astfel de stare atașată tresărire mâinilor și picioarelor sau spasme faciale nedorite. Posibilitatea de a observa mobilitatea neadministrate a membrelor superioare sau tremorul gâtului. Aceste semne sunt făcute în fiecare an, mai mult și mai mult, prin urmare, un om cu mare dificultate execută obligațiile personale și oficiale, în plus, utilizarea comestibilă cu o oră devine un sentiment firesc de durere. Treptat, persoana devine cu handicap.

In aceasta manifestare a bolii nu se termina aici, în afară, acestea nu sunt unice. Înfrângerea celulelor creierului la plonjează cu probleme de memorie și de vorbire de conversație defectuoasă. O persoană cu handicap este considerată fără limite și de a fi agresiv, ea a legat delir diverse, confuzie și, în plus, este o acțiune de sinucidere. În general, acești pacienți crește obiceiuri proaste, cum ar fi jocurile de noroc, alcool, droguri și experiențele persoana a crescut cererea pentru relații sexuale. Într-o etapă ulterioară a bolii pacientului mature halucinații auditive și psihoză. Discursul Un pacient nu este demontarea chiar poporul său cel mai apropiat. Ca urmare, o astfel de persoană nu poate avea de sine se servesc singuri: el nu poate să se îmbrace sau să mănânce, sau chiar du-te la toaletă.

Diagnosticul bolii Huntington

Pentru a vă asigura și a obține rezultatul de confirmare, experții prescrie pacientului o scanare RMN si CT, pentru a evalua în ce condiții meninge și de a exclude prezența unor boli autoimune. Inclusiv efectuarea de teste genetice si tomografie cu emisie de pozitroni. Metoda finală de investigare permite de a detecta boala înapoi la manifestarea simptomelor sale.

Tratamentul bolii spus

Neaparat considerat pentru a sublinia faptul că medicina de astăzi nu poate rezista boala Huntington. Medicii pot preveni doar manifestarea bolii, în timp ce încă menține performanța și existență independentă pacientului. În acest caz, la boala prematură etapă au încă posibilitatea de a intensifica dezvoltarea în continuare a acesteia, dar în cazul în care simptomele au arătat deja, face aproape nimic nu este imposibil.