Boli metabolice ereditare

boli metabolice ereditare sunt un grup mare de boli, dar cele mai frecvente sunt anomaliile constituției în copilarie.

Acestea sunt boli cauzate de o tulburare metabolică, o colecție de factori genetici, varsta, stresul de mediu, factorii psihologici care determină reactivitatea organismului și abilitățile sale funcționale și face organismul predispuse la diferite tipuri de boli.

Acest tip de boli ereditare care duc la tulburări metabolice este cunoscut, pentru o lungă perioadă de timp din zilele lui Hipocrate, și are un set diferit de anomalii clasificărilor constituție, dar ele nu au o aplicație practică în pediatrie.

Aceasta este o încălcare a metabolismului la nivel genetic și ereditar

Și este reprezentată de patru mari grupuri diateza:

1. Exudativă - diateză catarală.
2. Limfatiko-hipoplazica.
3. Neuro - artritice.
4. diateză alergică.

Să luăm în considerare fiecare dintre ele separat:

Cea mai frecventă anomalie a constituției, este exudativa ereditară - diateză catarală. Și este la copiii mici, deoarece acestea au redus funcția de barieră a intestinului, datorită faptului că există o tulburare metabolică care duce la deficit de enzime digestive.

erupții cutanate scutec clinic persistente în pliurile pielii. Care sunt deja primele luni de viață. pielea palidă, uscată. Pe fulgii scalpului acestea sunt numite gnais. Acest lucru se datorează faptului că glandele sebacee lucrează intens. De asemenea, pe obrajii copilului vine si se duce strupiki descuamarea pielii obrajilor, în creștere la temperaturi scăzute. Un alt simptom caracteristic pentru acest tip de boli ereditare este creșterea în greutate sau pierdere în greutate invers, excesiv. Rashes apar pe piele sub formă de papule, vezicule sau pete roșii care se pot dezlipi și provoacă mâncărime la copil, acesta este cauzat de anxietate la copii. Apariția de edem la acești copii, ele sunt lente pasiv sau vice-versa nelinistit, ochii strălucind. Dermografism alb și rezistent.

Limfatiko-hipoplazie diateză caracterizat prin faptul că copiii apatic tonusul, muscular flasc este redusă, creșterea poate depăși norma în funcție de vârstă. Acești copii maloemotsionalnye. Cele mai caracteristice pentru tulburări metabolice, este umflarea ganglionilor limfatici și timus, foliculii de perete din spate extins faringelui limba amigdale. Ceea ce duce la infecții frecvente ale tractului respirator superior. În sânge dezvăluie limfocitoză monocitoza și anemie.

Neuro - diateză artritice. Motivul pentru apariția acesteia este o încălcare a metabolismului purinic. Acest tip de boală ereditară se manifestă clinic iritabilitate, si cu varsta poate deveni mai puternic. Mental copiii înainte de colegii lor: ei sunt ușor de reținut, animat, curios. Ele pot fi dezechilibrat, ei au de multe ori temerile pe timp de noapte, acestea sunt foarte sensibile la mirosuri, vărsături obișnuită, incontinență urinară. De asemenea, ei de multe ori se plâng de dureri musculare, dureri abdominale crampe, anorexie persistentă, care este dificil de tratat. Și în dimineața există adesea miros de respirație acetonă. Scaun copioasă, în ciuda unui apetit scazut.

Și ultimul tip de boli ereditare legate de anomalii ale constituției este diateza alergica. Ei nu au un tablou clinic particular. Cu acest tip de tulburări metabolice pot fi prezente din cauza caracteristicilor ereditare ale oricărei specii enumerate mai sus anomalii constituție. Ca o regulă, un ficat mărit, există semne de dischinezii biliare.

La sugari cu semne de la oricare dintre tulburările metabolice de mai sus, în viitor, se poate dezvolta o reacție alergică, scad rezistența organismului, sănătatea mintală afectată. Și, prin urmare, au nevoie de o atenție specială medic pediatru. Elaborarea unui plan individual de supraveghere, metode de reabilitare, terapie cu dieta.