Boli metabolice ereditare la copii

congenital tulburări metabolice manifestată prin disfuncții fiziologice și (sau) defecte de informații. Acestea sunt caracterizate prin polimorfismul manifestărilor clinice, diagnosticul dificil, mai ales devreme. Cu toate anomaliile metabolice individuale sunt rare, în general, au un impact semnificativ asupra dezvoltării intelectuale și psihice a copilului. Din păcate, există o anumită diferență între posibilitățile de diagnostic și terapeutice: programe de diagnostic mai mult de tratamente pentru boli dovedite, care se manifestă.

Cu toate acestea, diagnosticarea precoce a anumitor boli metabolice ereditare pot afecta în mod dramatic cursul bolii și prognosticul. Toate acestea determină interesul științific și clinice în această problemă, în special în stadiul actual de dezvoltare a științei, atunci când există noi tehnologii pentru a trata multe boli metabolice cunoscute.

Principalele simptome clinice ale erorilor metabolice congenitale

vărsături recurente, acidoza (după începerea alimentării cu lapte matern sau formula de lapte) poate indica încălcări ale aminoacizilor sau a metabolismului glucidic.

miros anormal de urină și transpirație pot apărea în anumite condiții, cum ar fi bolile de miros murine arțar siropa- - cu fenilcetonurie.

Hepatosplenomegalie posibile cu boli de acumulare unde metaboliți sunt depozitate în ficat și în splină.

Tulburări neurologice sunt generalizate, poate fi o tulburare de mișcare, convulsii.

Întârzia dezvoltarea inteligenței disponibile la fenilcetonurie, Mucopolysaccharidosis.

Semnele de defecte metabolice congenitale pot fi, de asemenea, miopatie, cardiomiopatie dilatativă, întârzierea creșterii, aminoacidurie cu acidoza pronunțată, hiperamoniemie (asociată cu alterarea metabolismului ureei și acizi organici), precum și prezența antecedente familiale de deces in copilarie.

O listă a tulburărilor metabolice cele mai frecvente