Hiperplazie suprarenala congenitala la copii

hiperplazie suprarenala congenitala - o boală ereditară, care este o hiperplazie suprarenala congenitala.

sindromul adrenogenital adesea manifestată în frați cu fete și băieți suferă cu aceeași frecvență. La centrul de sindrom adrenogenital - un defect al sistemului enzimatic implicat în biosinteza cortizol.

Boala are trei forme principale:

• Virulentă, sau simplu. Acesta este asociat cu un deficit moderat de 21-hidroxilaza.
• Forma cu pierderea de sare. Dezvoltat ca urmare a deficitului de profundă a 21-hidroxilazei.
• Formularul hipertensivă. Este o consecință a deficitului de 11-p-hidroxilazei.

tablou clinic

Atunci când o formă simplă adrenogenital sindrom tablou clinic depinde de sexul genetic al copilului. Deja în timpul dezvoltării fetale la fete poate observa fenomenul de virilizare - există o deschidere comună genitală, clitoris mărite care seamănă cu penisul, labiilor arata ca un scrot divizat.

Pentru aceste fete de 2 ani începe o dezvoltare sexuală prematură false de tip heterosexual de masculinizare, linii de conjugare anterior închise, o creștere rapidă, statura scurt.

Baietii de dezvoltare fals sexuala prematura apare tip izoseksualnomu. Simptomele sunt similare cu simptomele fetelor.

In situatii de stres, acești copii prezintă simptome de insuficiență suprarenală. În cazul în care sindromul adrenogenital forma cu pierdere de sare nu mai târziu de a treia săptămână de viață, există semne de pierdere de sare - creștere în greutate săraci, somnolență, vărsături, tahicardie, deshidratare, capacitatea de a bea afectata, fetele observate organele genitale hermafrodite la baieti - cresterea penisului.

In sindromul adrenogenital formă hipertensivi, cu excepția simptomelor virilizare sunt observate tulburări cardiovasculare datorate hipertensiunii prelungite. Există crize de hipertensiune arterială, care se încheie cu o hemoragie cerebrală, deja la o vârstă fragedă.

perspectivă

Boala prognosticul independent de forma: forma de sare, cu o pierdere de virilitate și formează un prognostic favorabil, dar numai în cazul în care lecheniya- competentă în timp util în prognoza nefavorabil formă hipertensiv.

sindrom adrenogenital Tratamentul la copii

În cazul în care orice formă de sindrom adrenogenital pune în aplicare terapia de substituție și glucocorticoizi copleșitoare. Când forma de sare cu o pierdere de virilității și forme plus numit minerale-corticoizi.

Doza zilnică medie de prednisolon este: până la 1 an - 1-2 mg, 1-3 ani - 2,5-3 mg, 4-7 ani - până la 7,5 mg, 7-10 ani - 5-10 mg, 10- 16 - 7.5-10 mg. Medicamentul trebuie să fie luate dimineața devreme la ora 8 dimineața după o masă.