Cauzele sindromul Patau și diagnosticare

sindromul Patau - o boală rară, care caracteristica este prezenta unui cromozom suplimentar în celulele treisprezecea ale corpului. Am această boală băieți și fete în mod egal.

Sindromul Patau are două opțiuni: trisomia Plain cand este in curs de dezvoltare cromozom suplimentar si cromozom translocarea Robertsoniene apare atunci când porțiunea de transfer. Diferența dintre aceste două opțiuni - numai în mecanismul apariției lor, în timp ce, ca tabloul clinic este identic.

motive

Root rău transport pericol - în cazul a trei copii ale cromozomului în loc de două treisprezecea în fiecare celulă a corpului. Există cazuri de sindrom Patau, când a existat o translocație - atunci când o parte a cromozomului treisprezecea devine atașat la un alt cromozom momentul concepției sau imediat înainte de a fi.

In cele mai multe cazuri, sindromul Patau nu este ereditar, apărând doar ca o eroare genetică în etapa de formare a gârneți. Eroarea constă în faptul că non-disjuncție duce la faptul că există celule de reproducere, cu un număr de cromozomi deviante. Și chiar o parte a unui astfel de celule sexuale în construcția materialului genetic al rezultatelor copilului nenăscut, în viitor, să se alăture acestui cromozom în plus la materialul genetic în fiecare celulă.

Patau sindrom fotografie

Sindromul Patau este moștenit numai în cazul în care prezența procesului de translocație. Astfel de oameni nu au simptome ale sindromului Patau, dar riscul de a fi finalizat translocația unui copil bolnav apare într-unul dintre parteneri.

Sindromul Patau Diagnostic

boli congenitale și ereditare dobândite de urgență și importanță deosebite în ultimul deceniu. Să ne uităm la oamenii moderni: dorința de a face o carieră de 30 de ani, este adesea împiedicată de posibilitatea de a avea o familie. Aceasta, la rândul său, duce la o dorinta de a pastra uneori sarcina unica cu orice preț.

În această situație, aveți nevoie de un bun diagnostic știință de carte, care implică screening-ul -c studia analize biochimice. Această primă etapă de diagnostic. A doua etapă se bazează pe metode individuale studii fetale folosind tehnologii genetice si citogenetice moleculare. Este important de a detecta anomalii la un stadiu incipient.