Bolile genetice sindromul Turner

Grupul, care reprezintă bolile genetice sindromul Turner privind prevalenta nu este ultimul loc. Pentru prima dată anomaliile relația ale dezvoltării fetale, sarcina mamei și prezența patologiei de infantilism sexuale, dezvoltarea defectuoasă a glandelor sexuale și a glandei pituitare, in fata nou-născut a fost instalat și este descris oamenii de știință Shereshevskiy în 1925.

Doctor Turner a dezvoltat această concluzie științifică, care descrie cele trei simptome tipice ale sindromului Turner:

1. infantilism sexual, hipoplazie sau absența glandelor sexuale funcții.

2. pterigoizi falduri de piele de pe părțile laterale ale gâtului pacientului.

3. Deformarea articulațiilor cotului.

Rămâne încă un mister mecanism de apariție a acestei tulburări genetice în copil. Dar a menționat că sarcina atunci când fătul are această evoluție anomalie continuă foarte greu, cu toxicoza, amenințat avort la toate etapele, de livrare, de obicei, se întâmplă prea devreme, cu patologia.

Bolile genetice, sindromul Turner.

Apariția sindromului Turner în copil din cauza absenței unuia dintre cromozomi X, sau defecte majore în structura sa.

Inițial, embrionul se dezvoltă în mod normal, în gonadele sale merge celulele germinale fila din cantitatea normală. În al doilea și al treilea trimestru de sarcină, din motive necunoscute, în timp ce există o degenerare rapidă, involuția a celulelor sexuale. Atunci când un copil este nascut cu sindromul Turner, în gonade sale celule germinale absente în întregime, sau sunt în cantități unitare.

Fata sa schimbat întotdeauna hormoni, hormonii sexuali feminini din organism sunt prezente în cantități insuficiente, există o subdezvoltare sexuale asupra copiilor, o mică creștere. In adolescenta si la maturitate menstruația, fie inexistente sau foarte puține și rare. Oamenii care au fost sindromul Turner, aproape toate fără rezultat.

Ovarele copil cu sindrom Turner este format din țesut conjunctiv, nu poartă nici o funcție și nu conțin gonade. Uneori sondaj testicule rudimentare găsite, deferent, ovare.

Pentru sindromul Turner se caracterizează prin scurtarea metatarsian și oasele metacarpiene poate fi absenta unor falange ale degetelor, comune încheietura mâinii întotdeauna deformate, apare osteoporoza vertebrale.

Pacienții cu Radiografia sindromul Turner nu dezvăluie modificări în oasele craniului și, în special, în șa turcă, dar în mod clar vizibile malformații ale inimii și vaselor sanguine. Astfel de oameni au de multe ori canal arterial nezaroschenny, defecte structurale ale septului interventricular, redus în mod semnificativ gura aortei, Coarctaia aorta. Rinichii prezintă, de asemenea, mai multe defecte și defecțiuni. Persoanele cu sindrom Turner pot manifesta orbire și alte tulburări asociate cu gene recesive.

Sindromul Turner Diagnostic.

Diagnosticul de dezvoltare anormală a copilului nu este dificil. Cele mai multe dintre copiii de la însăși nașterea rămase în urmă colegii lor, acestea prezintă falduri distincte în pielea gâtului, a relevat multiple malformații. Uneori sindromul se manifestă în timpul dezvoltării pubertare a copilului, atunci când există o întârziere a creșterii organismului devine aparent absenta completa a menstruatiei. În sindromul Turner indică faptul că formarea excesivă a pielii asupra sistemului osteoarticular de deformare a gâtului, malformații ale inimii și vaselor sanguine.

Un copil nou-născut este rupt sau nu suge reflex, copilul de multe ori agitat, el are accese de vomă. Uneori, malformații fizice însoțite de retard mental al copilului și încălcarea intelectului.

pacienții de creștere se oprește la 135-145 cm, acestea au fost adesea excesului de greutate, o creștere a articulațiilor, piept convex, gat scurt. parul de pe gât are o creștere scăzută în străinătate - uneori aceasta limita ajunge la umeri. Persoanele cu sindrom Turner au adesea mai multe focare de pigmentare și alunițe pe piele, tensiunea arterială ridicată.

La fete, există hipoplazie a labiilor mari, himenul si clitorisul. glande mamare sunt mici, nu sunt dezvoltate. La barbati, scrot poate fi subdezvoltate.
In diagnosticul de sindrom Turner ia în considerare semnele externe ale sindromului și dezvoltarea fizică defectuoasă, precum și de a explora cariotip și sexul cromatinei.

Tratamentul pacienților cu sindromul Turner.

Din moment ce aceasta este o anomalie genetică, pacienții cariotipului complet corecte cu sindrom Turner nu este posibilă. Dar, în cazul în care tratamentul și corectarea anumitor tulburări de a petrece timp, puteți elimina unele dintre consecințele negative ale manifestări ale sindromului.

Prima etapă a tratamentului se bazează pe utilizarea de hormoni steroizi pentru a stimula creșterea corpului uman. Cursul de tratament și intensitatea acestuia este prescris de un medic. Un pacient cu sindrom Turner prescrie estrogen în grupa 14-16 vârstă pentru formarea caracteristicilor sexuale secundare, acest tratament trebuie efectuate pe parcursul anilor fertili. In tratamentul barbatilor folosit pentru terapie hormoni sexuali masculini.

Pentru a elimina ridurile nedorite pe pielea gâtului este realizată prin chirurgie plastică aripi de excizie a pielii.

În prezent, pentru corectarea creșterii și dezvoltării la pacienții cu sindrom Turner sunt tratate cu hormon de creștere - este un hormon de creștere uman.

sindromul Turner - prognostic.

Pacienții cu sindrom Shereshevscky -Ternera au un prognostic favorabil pentru viață, cu excepția cazurilor în care sindromul este insotita de defecte severe în organele sistemului cardiovascular.

Unele persoane cu sindrom Turner este găsit retard mintal și dizabilitate intelectuală, dar nu se întâmplă de multe ori.

Persoanele cu sindrom Turner, în cele mai multe cazuri intelectul conservate, ele sunt bine-docil și poate fi productiv în orice domeniu.

În viața de familie, persoanele cu sindrom Turner se pot realiza, dar terapia de substituție hormonală de multe ori nu dă rezultate, iar pacienții nu pot avea copii, în timp ce restul de steril pe tot parcursul vieții.

Grupul, care reprezintă bolile genetice sindromul Turner este destul de comună.

Rămâi sănătos!