Sindromul Turner: caracteristici, tratamentul, cauzele bolii

1. Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o anomalie genetica cromozom sexual, se manifesta gonade tulburare de dezvoltare. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 20-30-e ale secolului 20 Shereshevskiy și Turner, în numele căruia a fost numit. Sindromul apare cu o frecvență de 1: 2000 - 1: 5000 la fete nou-născuți. Cauzele sindromului Turner, care prin divizarea cromozomi sexuali in genomul este doar un X-cromozom. Astfel, se pare că setul este incomplet. Există două variante de monosomy (un singur cromozom): complet și mozaic.

2. Simptomele sindromului Turner:

• caracteristicile sexuale secundare maldevelopment genitale si - in locul benzilor formate ovarian de tesut conjunctiv, uterului subdezvoltate sau absente. La pubertate, sanii nu se dezvolta parul de pe corp zona pubian și axile ușor din cauza lipsei producției de estrogen. Absenta menstruatiei.

• malformații congenitale și caracteristici neregulate ale structurii caroseriei, ca regulă, defecte ale sistemului cardiovascular și urinar (canal arterial deschis. Ventriculara despicătură septal inima, o dublare a rinichilor, ureter, rinichi potcoavă, hipoplazie renală).

• Reducerea de creștere din cauza modificărilor hormonale (nu mai mult de 150 cm, este într-un adult). La naștere poate fi suspectat de sindromul Turner: caracteristicile bolii tipic: este necesar să se acorde o atenție la umflarea mâinilor și picioarelor, îngroșarea pielii se pliază la partea din spate a copilului. De obicei, acești copii se nasc cu greutate mică la naștere. Aspectul tipic:

• Un pic mai mic chelyust-
• Urechile ottopyreny-
• Low creștere economică
• Pe degete scurte proeminente nogti-
• gât scurt cu aripa-skladkami-
• Linia de jos de creștere a părului de pe gât este suficient de scăzută
• extensive de celule coaste
• Suzetele vtyanuty-
• brațele de îndoire la coate.

Naștere și sarcina cu sindrom Turner, în cele mai multe cazuri imposibile. Cu toate acestea, în ultimii ani, există dovezi ale nașterii copilului la femeile cu boala, care a avut loc din copilărie anumite terapie cu hormoni, ceea ce a condus la formarea uterului și a ovarelor.

3. Diagnosticul sindromului Turner se realizează bazează în principal pe studii genetice care confirmă pe deplin prezența anomaliilor genetice. Deoarece analizele suplimentare pot determina concentrația de estrogen (este scăzut) și hormonul stimulator folicular (să fie îmbunătățite).

În efectuarea cu ultrasunete poate descoperi hipoplazie pelviene sau absenta uterului si a ovarelor. De asemenea, efectua radiografii ale oaselor, în care este detectat osteoporoza, posibile malformatii. De asemenea, ia în considerare faptul că, din cauza tulburărilor hormonale, acești pacienți sunt adesea asociate boli endocrine găsit - diabet, boala Graves, tiroidita, boala inflamatorie intestinală.

Acestea pot prezenta, de asemenea, hemoragie gastro-intestinală. Pentru un tratament de succes, istoricul medical, „sindromul Turner“ ar trebui să includă toate datele.

4. Tratamentul sindromului Turner se bazează pe utilizarea terapiei de substituție hormonală. Până la vârsta pubertății utilizate hormon de crestere - hormon de creștere, ceea ce permite creșterea creșterii pacientului cu 4-6 cm.

La vârsta de 12 ani, incepe tratamentul de hormoni sexuali feminini - estrogeni pentru a fi capabil de a restabili funcția de reproducere. Din păcate, riscul de a dezvolta osteoporoza. Pentru corectarea malformațiilor congenitale ale organelor interne, de obicei, necesită o intervenție chirurgicală.

Astfel, în cazul diagnosticării precoce, în cazul în care a relevat sindrom Turner, tratamentul deși nu da un tratament complet, dar medicina moderna are o posibilitate foarte buna de a reduce manifestările acestei tulburări genetice.

Din nou, toate de medicina sindromul Turner nu este încă cunoscută, ci ca rezultat al tratamentului în timp util poate atinge un oarecare succes si in mod semnificativ a imbunatati calitatea vietii pacientilor.

Elena, medicsguru.ru