Sindromul Turner Shereshevscky un copil, cauze, simptome, tratament

Sindromul Turner Shereshevscky un copil, cauze, simptome, tratament pe care le considerăm astăzi se referă la boli genetice. El a fost diagnosticat în 1925 Shereshevskiy om de stiinta primul care a stabilit o legătură între infantilism sexuale, dezvoltarea defectuoasa a hipofizei si gonadelor fiicei sale și patologiile sarcinii mamei sale, precum și anomalii ale dezvoltării fetale. După această concluzie științifică a fost dezvoltat de către un medic Turner.

evidență

Acest cidru are aceste simptome:

- infantilism sexual, care este exprimat în absența completă sau hipoplazie funcții gonadelor;

- pe gâtul pacientului, și anume pe suprafețele sale laterale sunt ori alar (cap Sphinx);

- coturile deformate.

motive

Nu este încă clarificat mecanismul de dezvoltare pentru care există o tulburare genetică. Cu toate acestea, sa observat că prezența sindromului Turner (în continuare - sindromul), sarcina are loc cu multe complicații - toxicoză severe și amenințarea constantă de avort. Nașterile în acest loc înainte de timp.

Dezvoltarea sindromului caracterizat prin defecte în structura cromozomului X, sau chiar absența ei completă.

boala

Dezvoltarea inițială embrionului are loc fără abatere, celulele germinale sunt depozitate în gonadele în cantitatea care este necesară. Dar, în al doilea trimestru de cauze necunoscute încă provoacă degenerarea lor rapidă, involuție. La nașterea unui sindrom de copil bolnav, glandele de reproducere nu conțin celule embrionare, sau au un număr minim de ele.

Fetele întotdeauna au modificat hormonale ca hormoni sexuali feminini sunt lipsesc. Sistemul de reproducere al copilului este slab dezvoltat, are o mică statură. La atingerea adolescenta, si pe masura ce cresc exista o absenta completa a menstruatiei, in unele cazuri, acestea sunt rare și limitate.

Aproape toate persoanele cu aceasta boala genetica nu poate avea copii. Un copil cu sindrom Turner au ovare, care constau doar din țesut conjunctiv. Ei nu au gonadelor, și nu suportă nici o sarcină funcțională. O examinare poate dezvălui canalului deferent rudimentare, testiculele și ovarele.

Manifestele sindromul scurtarea metacarpiene și metatarsiene oasele pe degete pot lipsi falangele, incheietura mainii este întotdeauna distorsionat, și, în plus, există osteoporoză vertebrală.

Realizarea cu raze X nu prezintă nicio modificare în structura oaselor craniului, inclusiv șa turcesc. Acesta este adesea găsit defecte în dezvoltarea sistemului cardiovascular. Cele mai frecvente dintre ele sunt considerate duct arterial nezaroschenie, nereguli în structura septul interventricular, Coarctaia aortica si îngustat puternic gura ei.

Rinichii se găsesc, de asemenea, diferite defecte sau perturbat activitatea lor funcțională. Când sindromul poate dezvolta orbire si alte tulburări care sunt asociate cu gene recesive.

diagnosticare

Pentru a determina acest sindrom nu necesită mult efort. Aproape toți copiii sunt mult în urmă în dezvoltare, au falduri specifice în pielea gâtului, ei au o mulțime de malformații. În unele cazuri, sindromul apare numai în etapa de dezvoltare a pubertar, într-un moment în care devine vizibil absenta completa a menstruatiei.

Nou-născuții au afectat de supt reflex, și, în unele cazuri, inexistente. Copilul este foarte agitat, uneori este rulat vărsături. În unele cazuri, încălcări ale caracteristicilor fizice sunt însoțite de o întârziere în dezvoltarea mentală și inteligența diferitelor abateri.

de dezvoltare de creștere se oprește în jurul 135-145sm, de multe ori sunt supraponderali, creșterea articulațiilor, piept devine convexă, și gâtul - scurt. Parul de pe gat au subestimat de creștere în străinătate, care poate ajunge chiar și umeri. Cand pigmentare sindromul Turner pielii observate focare multiple, deoarece există un mare număr de moli, iar tensiunea arterială crește semnificativ.

Pentru a diagnostica boala în primul rând, să ia în considerare manifestările sale externe, iar apoi a efectuat un studiu al cariotip și sexul cromatinei.

tratament

Din moment ce aceasta este o anomalie genetică a naturii, pentru a realiza recuperarea integrală a pacienților până acum imposibile. Cu toate acestea, corectarea în timp util ajuta la minimizarea unele dintre consecințele negative ale acestui sindrom.

corecție

În prima etapă a primit hormoni steroizi. Acestea permit unei persoane să stimuleze creșterea economică. Cursul și intensitatea tratamentului este determinată de un tehnician calificat. La atingerea pubertății, tratamentul cu estrogeni este prescris, care formează caracteristicile sexuale secundare. Luând hormoni este în curs de desfășurare, până la sfârșitul perioadei de fertila.

Cu chirurgia plastica eliminat excesul de piele se pliază în jurul gâtului.

În cazul în care sindromul nu este însoțită de patologii severe ale sistemului cardiovascular, prognosticul pentru pacientii cu viata este foarte favorabil.

Cazurile de încălcări ale psihicului și intelectul sunt rare, în cele mai multe cazuri, persoanele cu aceasta boala pot studia și de a lucra în orice domeniu de activitate, în mod normal. Posibilitatea devine chiar realizarea de familie de pacienti, dar destul de des acestea au rămas fără rezultat, în ciuda primesc tratament de substituție.

Ekaterina, medicsguru.ru

Cu toate acestea, mamele pot deveni bolnav si trata boala: