Tratamentul bolilor acute nu poate fi exclusă în cazul în care bolile metabolice ereditare

Tulburări metabolice acute poate progresa rapid și viața în pericol. Tratamentul este inițiat chiar înainte de stabilirea unui diagnostic precis.

1. Întrerupeți alimentare enterală până când va fi instalat un diagnostic corect si dieta corecta.

2. Se menține respirația și circulația sângelui, elimină acidoză metabolică și hiperamoniemie. In hiperamoniemie severe prezentat dializa. Dintre medicamentele utilizate acidul benzoic, fenilacetat (în studiile clinice).

3. Se colectează materialul pentru studii (sânge, urină, fecale, lichid cefalo-rahidian, etc.) ..

4. Pentru a reduce soluție catabolism administrată de glucoză 10%. emulsii grase trebuie utilizat cu precauție. Soluțiile perfuzabile care conțin lactat sunt excluse de la riscul de a dezvolta acidoză lactică cu boli mitocondriale.

5. Derivarea acizi organici contribuie vitamine, grăsimi - penal-Ting și dializa, hemodializa.

6. In curs de dezvoltare sepsis (pentru galactosemie) efectuat tratamentul acesteia.
capacitate de diagnosticare de screening tulburări metabolice congenitale

screening-ul pentru congenital boli metabolice ar trebui să se acorde tuturor nou-născuți. Pentru acest studiu, se prelevează sânge (în capilare), urină și 6 picături de sânge pe o hârtie de filtru special. Material pentru studiu a lua 3lea-6a zi după naștere. Pentru analiza aminoacizilor și conținutul de zahăr al cercetării în condițiile moderne tlc recomandate, testul Guthrie (test de inhibare microbiană) este mai puțin informativ.

In studiile de screening efectuat diagnosticarea acestor boli.

Testele de screening, care sunt diagnosticați cu boli metabolice congenitale (pentru Monch, 1994)