Copii de consiliere genetice

1) Clarificarea diagnosticului genetic și pentru a determina valoarea riscului genetice individuale pentru o anumită familie;

2) decizia privind planificarea sarcinii și alegerea diagnosticului prenatal (în cazul în care metoda este informativă aici).

Primul pas în consiliere genetică este de a face o analiza genetica a originii lemnului și. Este necesar de a aduna informații complete despre starea de sănătate a tuturor membrilor familiei, ținând cont de sânge ro dinnosti, etnie, prezența defectelor congenitale sau avorturi spontane între membrii familiei (cel puțin 4 generații).

La identificarea bolii necesită diagnostic precis pentru a identifica natura sa, face un diagnostic diferențial al condițiilor cu aspect clinic similar. În cazul în care studiul pedigree nu a clarificat toate cazurile, nu este întotdeauna posibil să se identifice tipul de moștenire (de exemplu, autozomal recesiva, sau de tip recesiv legat-X). In mod semnificativ ajuta la determinarea tipului de boli ereditare identificarea transportatorilor heterozigoți rudelor pacientului genei mutante (folosind laborator adesea metode biochimice).

La stabilirea unui diagnostic precis, este posibil să se calculeze probabilitatea de a avea un copil cu o boală ereditară. În cazul în care cuplul are deja un copil cu o boală genetică stabilită, riscul de boli recurente (risc-retur) constă dintr-un risc bine cunoscut pentru aceasta boala si nopo publice pulyatsiynogo-risc (3% pentru toate celelalte defecte congenitale). Vă rugăm să fiți conștienți de faptul că pentru fiecare sarcină există o probabilitate de congenitala egală cu 3%.

risc genetic acceptate califica dupa cum urmeaza: 5% - scăzut până la 10% - a crescut ușor până la 20% - media, mai mult de 20% - ridicată.

În cazul unui risc crescut de cromozomiale si multe boli monogenice moștenite justificate prin utilizarea tehnicilor de diagnostic prenatal invazive.