Boli ereditare congenitale la copii

Diagnosticul și tratamentul ulterior al bolilor ereditare ale copiilor - este una dintre principalele tendințe în medicina modernă. Până în prezent, o atenție deosebită este acordată prevenirii bolilor de acest tip. Nivelul de cunoștințe științifice pentru a diagnostica și de a le trata în etapa de dezvoltare fetale. In timpul fertilizarea folosind FIV este folosit doar absolut celulele sanatoase sau cele care sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta boala. Cele mai multe dintre gene care cauzeaza boli mostenite sunt recesive, astfel încât vehiculele lor pot fi perfect sănătoși.

Politica de stat

Dacă un Prichindelul obține gena de la ambii părinți, se va naște bolnav. Statisticile spune că în Rusia procentul mortalității infantile este la un nivel destul de semnificativ, care este cauzat nu numai bun sistem de sănătate suficient, dar, de asemenea, prezența unor boli ereditare la copii. În acest stadiu, a existat o oarecare îmbunătățire a stării de sănătate, precum și ridicarea nivelului instituțiilor medicale.

O mare atenție este acordată sănătății lor a mamei și a copilului. Metoda de bază pentru detectarea anomaliilor - este studiul genotipurilor de ambii parinti si predispozitia lor la alte boli. Cu riscul de patologii ereditare ale copilului crește semnificativ naștere cu dizabilități de la naștere și a copiilor cu unele tulburări de dezvoltare și a bolilor neuro-psihiatrice.

Cauze și efecte ale patologiei ereditare

Copiii cu anumite tulburări genetice este redus în mod semnificativ dezvoltarea mentală și / sau fizică. Ele sunt dificil de studiat în grădinițe și școli. Desigur, aspectul și natura bolii depinde de tipul de încălcare și dificultățile specifice în tratamentul acesteia. Cea mai mare parte a patologiei ereditare (90%) a fost diagnosticată în copilărie. Ele pot fi explicate prin influența unei varietăți de factori: lipsa de vitamine sau minerale, degradarea mediului, nivelul vieții unui copil și securitatea părinților săi, în unele cazuri, motivul pentru care se află în încălcările climatice de reședință.

Diagnostic și perspective

Știința medicală acordă o atenție deosebită bolilor ereditare. În unele cazuri, diagnosticul corect este imposibilă fără o muncă îndelungată și minuțioasă a medicilor și părinților, copiii au de multe ori să treacă printr-o mulțime de teste și să treacă diferite teste.

O opțiune excelentă pentru tratamentul și prevenirea acestor boli ar putea fi îndepărtarea completă a defectului genei, sau tratamentul problemei. Cu toate acestea, în ciuda dezvoltării rapide a noilor tehnologii, o astfel de intervenție nu este încă posibilă.

Succesul acestui demers depinde de consolidarea și extinderea ADN-ului de cercetare genetica materiale si diagnosticarea bolilor, defecte ale metabolismului. De o importanță deosebită este formarea de personal nou - geneticienii cu înaltă calificare și diverși specialiști.

Toate acestea ar trebui să se facă pe scara fiecărei regiuni a țării, fără excepție. La urma urmei, fiecare familie vise ale unei firimituri plinuțe și sănătos, care va crește, crește și le întâmpină.

În cazul în care copilul se naște cu anumite anomalii, nu te condamn pentru asta. Dragostea părintească nu depinde de boli și dificultăți. Dar, uneori, familia abandonează copilul, și să le judece nimeni nu poate. Sunt boli foarte complexe, cu un tratament costisitor și inutil, și nu la fiecare părinții au capacitatea financiară de a oferi acestor copii cu tot ce este necesar. În acest caz, copilul rămâne în grija statului.

profilaxie

Este important să nu se treacă peste problemele potențiale și actuale, precum și de a oferi părinților potențiali cu toate informațiile posibile cu privire la cele mai comune boli ereditare care pot apărea într-un copil, ca imediat după naștere și în primii ani de viață. Fiind conștient de simptomele bolii, va fi mai ușor pentru a răspunde la prima foarte de manifestare a acestora. În plus, fiecare etapă a unui cuplu de tineri pe copii împreună planificare pentru a vizita genetica si sunt supuse unui diagnostic complet, se va reduce în mod semnificativ probabilitatea unei nașteri de copii cu boli ereditare. Un rol important este jucat, de asemenea, prin decizia în timp util a femeii gravide din cauza trecerea ei și toate anchetele necesare.

Deci, există un grup de boli care pot fi detectate chiar și în fazele incipiente ale sarcinii cu ajutorul ultrasunetelor si teste de sange. Astfel, de exemplu, putem determina probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down.

La risc crescut de amniocenteza se efectuează - analiza de lichid amniotic, care vă permite să dea un răspuns la întrebarea sănătății fătului. Un rezultat pozitiv al testului este un indiciu pentru avort medicamente.

Diagnosticul după naștere

În primele zile după naștere a lua un test de sânge pentru a identifica mai multe boli genetice: fenilcetonuria, fibroza chistica, hipotiroidism congenital, galactosemie și sindromul adrenogenital. La vârsta de trei luni de practica si conduita urina pentru a elimina retard mental piruvic.

Terapia bolilor ereditare se efectuează numai sub supraveghere medicală strictă.

Ekaterina, medicsguru.ru

Următorul videoclip înrudite