Boala Niemann - Pick simptome specifice

La începutul secolului al XX-lea medic pediatru german Niemann și Vârful patolog german descrie o boala care a devenit mai târziu să fie numit de numele lor de familie: Niemann-Pick simptome caracteristicile bolii.

Boala este relativ rara si are doar copii de la o vârstă fragedă. Boala este exprimată în maligne și invariabil duce la moarte, de obicei, după doi sau trei ani după apariția. Boala - o gena mostenita care determina aparitia bolii Niemann-Pick - o recesive, care este un copil, bolnav aceasta boala, mostenit genele defecte de la ambii părinți. Se observă că boala Niemann - Pick în mai mult de jumătate din cazuri afectează copiii evrei.

Boala Niemann - Pick are următoarele simptome și caracteristici:

1. Deteriorarea apetitului.

2. Greață, vărsături.

3. Pierderea in greutate.

4. umflarea ganglionilor limfatici.

În această boală a lua de hipotensiune arterială de dezvoltare, orbire, surditate, dementa. Există tulburări de coordonare, funcția tulburări de înghițire, tulburări de vorbire. Crescută splinei și ficatului. Boala Niemann - Pick are trei tipuri:

Cel mai grav este considerată tip A, se dezvolta la sugari, crescând în mod dramatic splina si ficatul, afecteaza sistemul nervos central, copiii bolnavi nu supraviețuiesc.

Un pic mai ușor este tip B această boală, astfel, există o întârziere în creștere, pacientul de multe ori urmeze o infectie pulmonara, niveluri crescute de colesterol, de regulă, pacienții sunt capabili să supraviețuiască până la maturitate.

tip C capabil să dezvolte la sugari și adulți, dar de cele mai multe ori boala apare in copilarie. Deranjat funcționalitatea ficatului se întâmplă convulsii, dificultăți de respirație, dezvoltarea este încetinirea, tulburări de coordonare, pacienții pot supraviețui până la maturitate.

Boala Niemann - Pick rare, este dificil de a studia, simptomele și caracteristicile diferă adesea de cazuri, tratamente eficiente până în prezent nu a fost găsit.

Astfel, imaginea de ansamblu este compus deprimant, deoarece boala este foarte severa, boala copii incurabile lui Niemann - Pick de trombocite din sânge și leucocite redusă, în acest sens, ele sunt foarte sensibile la diverse infecții, care, împreună cu alte dezastre expune pacienți pericole suplimentare. Organismul copiilor bolnavi vânătăi de multe ori în mod arbitrar.

În unele cazuri, boala este Niemann - Pick diagnosticat la făt, aceasta se face pe baza unor studii ale particulelor placentă, precum și proba de lichid amniotic este luat, care este luat puncție. După ce sa născut copilul, diagnosticul poate fi confirmată sau infirmată, pentru că este o biopsie hepatică: studiu microscopic un pic mai mic de tesut. Cauza morții în boala Niemann - Peak devine o tulburare progresiva a sistemului nervos central sau deces are loc de orice infecție.

Deoarece boala Niemann - Pick este o (moștenire autosomal recesivă) moștenit, simptome și caracteristici ale acestui fapt este că genele de la părinții lor moștenite sunt mutate, părinții pot fi purtătoare ale bolii, dar nici un semn de boala nu au gasit. Aproximativ 25 la suta probabilitate ca copilul se va naște bolnav, de fapt este, în cazul în care tatăl și mama copilului sunt purtători ai bolii Niemann - Pick. În familiile în care a existat un caz de boala boala Niemann - Pick, este un pasaj necesar de teste genetice pentru a preveni nașterea copiilor bolnavi. Aceasta ar putea avea nevoie, de asemenea, consiliere genetică suplimentară, în cazul în care se va da toate explicațiile necesare și previziunile relevante făcute.

În ciuda faptului că tratamentul acestei boli este extrem de dificil, oamenii de știință continuă să încerce să găsească o cale de ieșire și de a dezvolta un curs eficient, dar până acum fără succes. Nu prea operațiuni de succes de transplant de organe, planuri de a avea oameni de știință implicați în această problemă, este necesară dezvoltarea tehnologiilor de substituție enzimatică precum și îmbunătățirea terapiei genice.

Dacă există o boală Niemann - Pick, simptomele și caracteristicile acestui tip de a face posibilă aplicarea unui transplant de măduvă osoasă, dar necesitatea de a menține o stare bună de sănătate a terapiei pentru perioada ulterioară. Aceasta implică un anumit regim alimentar, terapie fizică, pacientul necesită o monitorizare constantă de către medici, el are nevoie de utilizarea regulată de medicamente. În Europa și Statele Unite lucrează în mod constant pe îmbunătățirea produselor și căutarea unui leac pentru aceasta boala. În momentul de față, există mai multe modele experimentale, lucrările pe această temă continuă.

Deci, boala Niemann lui - Pick este o severa, copiii cu tip A muri, de obicei, înainte de vârsta de doi ani, cel mai favorabil este prognosticul bolii, de tip B, și C - simptomele și caracteristicile tipurilor de date ale bolii sugerează posibilitatea vieții pacientului la maturitate.

Deoarece metoda si tratament pentru boala a fost găsit, este mulțumit de faptul că boala este relativ rară și are loc aproximativ o dată la zeci de mii de oameni. Potrivit unor rapoarte, Nemanja boala - de tip Pick de C se observă astăzi peste cinci sute de copii din lume. Unele surse ale acestei boli este, de asemenea, numit „boala Alzheimer la copii.“ Oamenii de știință au observat câteva cazuri de tratament experimental, în timp ce previziunile sunt vagi, dar speranța nu este pierdut. Părinții copiilor afectați nu au de ales și trebuie să meargă la astfel de pași, folosind o șansă minimă ca omul mic a supraviețuit. Un tratament complet aceasta, din păcate, nu merge încă.