Sindromul Down

Analiza pentru sindromul Down

Studiul calitativ al mamelor insarcinate o sarcină importantă, care elimină riscul nașterii copiilor cu anomalii corectabile, cum ar fi sindromul Down. În stadiile incipiente ale sarcinii este testul de sange obligatoriu AFP, indicatorii sunt utilizate pentru a determina malformatii fetale. Un astfel de test biochimic a fost efectuat cu 15 - 20 de săptămâni de sarcină. Determinarea nivelului de gonadotropină corionică umană (hCG) în sânge este atribuit la 14 până la 18 săptămâni de sarcină.

Creșterea nivelului de gonadotropinei corionice umane se datorează mai multor cauze, inclusiv sindromul Down. Existența unor eventuale neregularități în dezvoltarea fătului poate fi găsit prin analiza estriol ser. Nivelurile mai reduse ale hormonului, cu atat mai mare probabilitatea de dezvoltare a modificărilor patologice în stare fetală. niveluri periculoase considerate ca având estriol liber mai puțin de 40%.

Indicații pentru scopuri de analiză poate fi vârsta mamei peste 35 de ani, din moment ce este ca ei au crescut probabilitatea unei nașteri de copii cu anomalii cromozomiale.

Toate analizele de mai sus ale screening-ul prenatal, desigur, sunt foarte importante și obligatorii pentru toate femeile gravide, dar ele nu garantează lipsa unei definiții precise a sindromului Down, ele permit doar medicul să decidă cu privire la diagnostic suplimentare, mod mai complicat este de a puncție a uterului.

În plus față de ancheta viitoare mama este necesară efectuarea unui studiu al tuturor membrilor familiei. Sângele fiecărui soț testat pentru cariotip poate detecta cu precizie prezența aceluiași fragment suplimentar cromozom (marker de cromozom), precum și a fătului. În acest caz, acest lucru este favorabil.

În cazul în care cromozom suplimentar a fost introdus pentru prima dată, atunci este de dorit să se efectueze o examinare mai detaliată folosind tehnici moleculare in centre speciale de cercetare medicale genetice, în cazul în care va da o estimare corectă a dezvoltării fetale. În special la risc includ soți care au un copil cu o anomalie cromozomiala, ei poate copilul următor cu o astfel de boală.

- S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter
- Nu-ți place articolul, sau calitatea informațiilor transmise? - Scrie-ne!

Posibilitatea de ultrasunete în diagnosticul sindromului Down în fazele incipiente ale sarcinii poate da doar ipoteza existenței unei astfel de boli, dar pentru a descoperi fiabilitatea ridicată imposibil. Mai multe caracteristici de diagnostic pot fi dezvăluit într-un aparat cu ultrasunete într-o perioadă ulterioară de gestație. Cu ajutorul ultrasunetelor, la 11-13 de săptămâni de gestație determină grosimea zonei gâtului, care pot indica un risc de a avea un copil cu sindrom Down.

Cele mai eficiente și mai comune tipuri de diagnostic medical-genetic: un studiu de vilozităților coriale, amniotsentoz. Ele pot fi efectuate în primul trimestru sunt cel mai probabil sa recunoasca violarea unui set de cromozomi și structura lor în timpul acestei perioade. metode invazive de diagnostic prenatal este proceduri foarte complicate.

Amniotsentoz efectuate pe perioada de 15-20 săptămâni, prin administrarea unui ac subtire prin peretele abdominal în bula amniotic pentru amniocenteză. Din lichidul extras din celule sunt judecate asupra stării de sănătate a fătului. Investigarea vilozități corionice este produsă prin extragerea celor mai mici particule de țesut chorionic dintr-o placenta care este format dintr-un cateter flexibil introdus prin canalul cervical sau prin străpungerea peretelui abdominal.

Capacitatea de a desfășura activități de cercetare în timpul sarcinii precoce (7-9 săptămâni) este terminarea la timp a sarcinii în cazul unor anomalii fetale severe. Rezultatele studiului de vilozități corionice pot fi obtinute in 7-10 zile. Lichidul amniotic analizează cele mai exacte pentru a confirma diagnosticul.

anomalii cromozomiale, după numele medicului englez John jos a descris mai întâi simptomele bolii apare la 1 la 600 de nașteri.

Medicina modernă a făcut posibilă depistarea precoce a fătului în timpul sarcinii, permițând să confirme sau să infirme un diagnostic preliminar și să ia decizii adecvate privind continuarea sau încetarea gestației. Toate etapele studiilor nu sunt necesare și fezabile numai cu acordul mamei insarcinate. Sindromul Down - o abatere gravă de la norma, gama de tulburări fizice și retard mintal, în fiecare caz individual.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt bine instruiți, ei pot participa la școli și grădinițe. Astfel de copii speciali au nu numai slab, dar, de asemenea, punctele forte, acestea pot fi predate aproape totul, principalul lucru - dragoste, îngrijire și să pună în aplicare în mod continuu corectarea lor de sănătate în instituții.