Screening-ul pentru sindromul Down

Complexul procedurile de diagnosticare in timpul sarcinii, care permit definirea malformațiile brute și semne indirecte de suferință fetală se numește de screening prenatal.

Acest set conține două studii importante:

• screening-ul cu ultrasunete,
• screening-ul biochimic.

Când testul biochimic de sânge de screening este efectuat pe proteine ​​specifice. Acest organism de cercetare este complet sigur, nu are nici un efect asupra sarcinii și dezvoltării fetale, precum și utilizarea sa pe scară largă pentru monitorizarea stării fetusului femeilor gravide este justificată. Există o comandă specială privind aplicarea acestor studii, Ministerul Sănătății și acestea sunt recomandate pentru toate femeile gravide.

screening-ul cu ultrasunete pentru sindromul Down

În conformitate cu poziția de screening-ul cu ultrasunete este asigurată de cel puțin trei studii de fructe - în 10-14, 20-24 și 30-32 săptămâni.

Verificați la prima ecografie se poate afișa astfel de defecte grave ale fătului ca omfalocel, anentsefaliya, higroma de col uterin si altele. Markerii cromozomale sunt determinate și un număr de anomalii non-cromozomiale, cum ar fi excesul de nuchal a cărui valoare trebuie să fie mai mică de trei milimetri. În caz contrar, aceasta poate sindromul Down suspect.

A doua ecografie poate demonstra majoritatea malformatiilor anatomice sunt:

• malformații renale,
• vice-creier și măduva spinării,
• despicătură facială,
• defecte de dezvoltare la nivelul membrelor,
• defecte cardiace brute,
• anomalii ale gastro-intestinale.

În același timp, dezvoltarea unor anomalii identificate la mijlocul sarcinii, tratamentul chirurgical nu poate fi si sunt un indiciu pentru avort. În această etapă determină prezența markerilor cromozomiale de patologie:

• multi- și deficitul de apă,
• stunting,
• pyeloectasia,
• extinderea ventriculilor cerebrali (Ventriculomegalie)
• a redus dimensiunea osului nazal,
• oase tubulare prea scurt,
• intestinului hiperecogen și inima fetale,
• cerebrală chisturi plexului vasculare și altele.

La a treia verificare atunci când vârsta gestațională de 30-32 de săptămâni sunt determinate de anomalii de dezvoltare, care sunt slab exprimate anatomic și mai târziu apar, este hidrocefalie, boli de inima, ingustarea tractului urinar. Acest tip de anomalii pot fi corectate chirurgical dupa nastere.

screening-ul cu ultrasunete efectuat face posibila profesional identificarea defectelor anatomice cele mai evidente pentru a atinge rezultatul vârstei de viabilitate, dar această metodă are unele limitări. Examinarea cu ultrasunete prezintă unele tulburări genetice comune care se manifestă slab fetus anatomic, care includ si boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

screening-ul biochimic pentru sindromul Down

Dar screening-ul biochimic, care constă într-un test de sânge pentru dozarea markerilor serici ar putea definește în mod clar anomalii cromozomiale fetale.

screening-ul biochimic face de două ori - în primul și al doilea trimestru de sarcină. screening-ul biochimic precoce determină nivelul celor două proteine ​​placentar și subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane. suspiciuni prezența sindromului Down poate avea loc atunci când o anumită scădere a nivelului de PAPP-A și beta liber în timp ce creșterea nivelului de hCG. Puteți defini până la 80% din fetusi cu sindromul Down.

Cu al doilea screening-ul biochimic pentru a determina nivelul de sange alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice umane și estriol liber.

Nivelele reduse de AFP poate indica prezenta sindromului Down.

În conformitate cu nivelul de hCG și estriol liber poate fi judecat pe tulburari cromozomiale.

Tipic hCG sindrom Down este la nivel ridicat la niveluri mai scăzute de AFP și estriol liber. Acest test ajută la identificarea până la 60% din fetusi cu sindromul Down.

În mod ideal, screening-ul biochimic ar trebui să fie evaluate împreună cu rezultatele examinării cu ultrasunete.