Risc ridicat de sindrom Down, analiza și screening-

Risc ridicat de sindrom Down?

Sindromul Down nu este o boală, o patologie care nu pot fi prevenite și vindecate. Un fat cu sindrom Down in pereche 21 de cromozomi are un al treilea cromozom în plus, ca urmare a numărului lor nu este 46, dar 47. Sindromul Down apare intr-unul din 600-1000 de nou-nascuti de la femei, după vârsta de 35. Motivul pentru care acest lucru se întâmplă , nu este pe deplin înțeles. Un medic din Anglia Dzhon Lengdon Jos descris pentru prima data sindromul în 1866, iar in 1959 profesorul francez Lejeune a demonstrat că acest lucru se datorează modificărilor genetice.

Este bine cunoscut faptul că jumătate dintre copii a lua cromozom de la mama si jumatate - de la tatăl său. Deoarece nu există nici un tratament eficient pentru sindromul Down boala este considerată incurabilă, poate lua măsuri, iar dacă doriți să aveți un copil sănătos, se aplică la consiliere medicală și genetice, în cazul în care, pe baza analizei cromozomului parental este determinat copilul se naște sănătos și cu sindromul Down.

In ultimul timp, astfel de copii se nasc mai des asociați cu căsătoria târziu, planificarea sarcinii la vârsta de 40 de ani. Se crede de asemenea că, dacă bunica a dat naștere la fiica ei, după 35 de ani, nepotii pot fi nascut cu sindromul Down. Desi diagnosticul prenatal - un proces complex de control, punerea sa în aplicare este foarte necesară pentru a fi în măsură să pună capăt sarcinii.

Ce este un sindrom Down. De obicei, aceasta poate fi însoțită de dezvoltarea motorie întârziată. Astfel de copii au defecte cardiace congenitale, anomalii ale tractului gastro-intestinal. 8% dintre pacienții cu sindrom Down suferă de leucemie. Tratamentul medicamentos poate stimula activitatea mentala, normalizarea dezechilibru hormonal. Cu ajutorul fizioterapie, masaj, exerciții terapeutice poate ajuta un copil să dobândească abilitățile necesare pentru auto-service. Sindromul Down este asociat cu o tulburare genetică, dar nu întotdeauna, acest lucru duce la o perturbare a dezvoltării fizice și psihice a copilului. Acești copii și adulți viitori pot participa la toate sferele vieții, unele dintre ele să devină actori, sportivi și se pot angaja în afacerile publice. Cum va persoana cu diagnosticul depinde în mare măsură de mediul în care se dezvoltă. Condițiile bune, dragoste și de îngrijire contribuie la dezvoltarea completă.

- S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter
- Nu-ți place articolul, sau calitatea informațiilor transmise? - Scrie-ne!

Screening Down riscului sindromului

Până în prezent, toate femeile gravide, în plus față de testele bazate sunt recomandate pentru un test de screening pentru a determina gradul de risc de sindrom Down la naștere a copilului și defecte de naștere. Examinarea mai productivă a cazului pe 11 săptămâni + 1 zi sau 13 săptămâni plus 6 zile la dimensiunea de embrioni coccis-parietal de la 45 mm până la 84 mm. Femeile gravide pot fi analizate si folosite pentru ultrasunete specifice.

Mai precis diagnostic se face prin utilizarea CVS si studii ale lichidului amniotic, care este luat dintr-un ac special direct din membranele. Dar fiecare femeie ar trebui să știe că astfel de metode sunt asociate cu riscul de complicatii ale sarcinii, cum ar fi avort spontan, infecția fetală, dezvoltarea pierderii unui copil de auz și mai mult.

screening-ul complet combinate I - II trimestru dezvăluie malformații congenitale la făt. Ce cuprinde testul? În primul rând, trebuie să ultrasunete, in 10-13 de săptămâni de sarcină. Calcularea riscului se efectuează pentru a determina prezența osului nazal, latimea pliurilor gatului fatului, unde fluid subcutanat se acumulează în primul trimestru de sarcină.

În a doua probă de sânge este luată pentru a gonadotropina corionică în 10-13 săptămâni și Alfa-feto-proteină în 16-18 săptămâni. Datele combinate de screening gestionate de un program special de calculator. Oamenii de știință au propus o nouă metodă de depistare - evaluarea unire a rezultatelor obținute în cadrul studiilor în primul și al doilea trimestru de sarcină. Acest lucru permite o evaluare uniformă a riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.

Pentru primul trimestru utilizează rezultatele determinării PAPP-A și măsurarea translucenta nucala și pentru al doilea trimestru - foloseste o combinatie de AFP, estriolul neconjugat, hCG și inhibina-A. Utilizarea de evaluare integrată pentru screening-ul permite dupa interventii invazive, pentru a reduce rata de avort spontan pentru fetusi cu un cariotip normal de rezultatele diagnosticării citogenetice.

Testele integrale și biochimice la ecran pentru sindromul Down poate detecta în continuare mai multe cazuri de anomalii cromozomiale. Acest lucru ajută la prevenirea întreruperilor nedorite ale sarcinii rezultate din amniocenteza sau villus corionice.