Cum de a identifica sindromul Down?

Sindromul Down - o anomalie genetică, care este cauzată de patologia în procesul de segregare cromozom în timpul formării celulelor reproductive, oferind transmiterea informației ereditare de la părinți la copii. Majoritatea pacienților cu sindrom Down în locul celor două 21-x cromozom există trei. Un procent mai mic de cazuri, dar ele sunt toate încă acolo, în cazul în care patologia asociată cu prezența fragmentelor cromozomiale.

Astăzi, de îngrijire a sănătății este de a lua toate măsurile pentru fiecare femeie, având informații complete, pot lua propriile decizii cu privire la sarcina ei. Dacă bănuiți că o femeie are un copil cu o probabilitate de sindrom Down, atunci acesta oferă o oportunitate de a utiliza o gamă largă de diferite studii pentru a confirma cu exactitate diagnosticul. Pentru studiu au folosit metode de screening sigure și ușor de ținut.

screening-ul prenatal - un complex de măsuri de diagnostic care identifica anomalii grave ale patologiei fetale. Ultrasonografia (US) este efectuată la 10-14 săptămâni de sarcină, este verificat grosime translucenta nucala. La 20-24 saptamani sunt determinate de defecte ale creierului și măduvei spinării, rinichii și malformații ale membrelor, patologie faciale, tulburări de dezvoltare ale sistemului digestiv.

La 30-32 saptamani boli de inima a constatat, obstrucție a tractului urinar, hidrocefalie. Desi expertii de diagnostic cu ultrasunete poate face ipoteza prezenței sindromului Down în fătului are mai multe caracteristici de bază, încă pe ultrasunete pentru a determina sindromul Down nu este atât de ușor. Această inspecție vizuală și este adesea diagnosticat cu sindromul Down se nasc un copil normal. screening-ul biochimic este efectuat pe 10-13 săptămâni de sarcină, este determină mai precis modificarea substanțelor specifice care afectează formarea de patologii în organe.

La detectarea de risc ridicat este atribuit metoda invaziva pentru diagnosticul de cariotip fetale. După efectuarea testelor adecvate și rezultatele, în cazul în care acestea sunt pozitive, atribuite aminiotsentez sau chorio biopsie, care include prepararea lichidului amniotic din cavitatea amniotic si studiul celulelor fetale. In timpul amniocentezei femeia gravidă a face o puncție microscopică în abdomen, și folosind un ac subțire este prelevarea de probe lichidul amniotic.

Această metodă a fost utilizată pentru diagnosticarea femeilor gravide în vârstă de peste treizeci și cinci de ani, dar din cauza unor caracteristici ale acestei metode nu este potrivit pentru screening-ul total al femeilor gravide. Mai ales un copil cu sindrom Down poate fi născut și o femeie de 20 de ani. Este pentru ei dezvoltat diagnosticul antenatal neinvaziv, care să permită identificarea diferitelor markeri biochimici în sânge venos a femeilor gravide. prelevarea de probe corionica villus este o puncție în abdomenul femeii pentru materialul gard conținut în placenta.

Platsentotsentez dezvăluie efectele după o infecție anterioară în timpul sarcinii. Spectacol în al doilea trimestru de sarcină, sub anestezie generală. Metoda cordocenteza utilizată de săptămâna 18-lea al studiului de sânge din cordonul ombilical. Simptomele sindromului au fost descrise de către medic engleză Langdon Down în 1866. Ei au pronunțat observat chiar și în primele zile de viață nou-născut.

Astfel de copii arata diferit de ceilalți copii: bărbie mică, prezența skinfold verticale care acoperă limba canthus medial pod nazal plat, transversal palmar cutelor proeminente, pete albe pe iris (pete Brushfilda). Caracterizat de membrele lor de către o distanță considerabilă între degetul mare și indexul, degetul mic strâmbă. Copiii stau în formă de ochi oblici mongoloid, un cap mic, un gât scurt, o față plană, malocluzii.

Ele se nasc cu brațe scurte și picioare, necoordonare și tonusul muscular săraci. Se întâmplă destul de des leucemie congenitale sau îngustarea atrezie duodenal. În plus, copiii cu acest diagnostic este adesea identificat boli de inima si tulburari ale sistemului endocrin. Ele sunt caracterizate de încetineală, distorsiunea creșterea oaselor, dizabilitate de dezvoltare și retard mintal. Sindromul Down este cauzată aleatoriu, din întâmplare.

Ea nu afectează Sereda din jur. Procentul de copii suplimentare a cromozomului 21 este obținut: 88% - 8% din continent - de la tata-2% - din cauza erorilor apărute în timpul diviziunii celulare după fertilizare, ovulului și atunci când conectarea spermatozoida- progrese recente în diagnosticul capabil să împiedice nașterea copiilor cu lumina un diagnostic de sindrom Down. Recurgerea la diagnosticare va permite să se protejeze nu numai în timpul sarcinii, dar, de asemenea, pe tot parcursul vieții.