Boala ereditara boala von Willebrand

boala von Willebrand este o boala ereditara caracterizata prin tulburări de coagulare. Aceasta este însoțită de apariția de sângerări spontane, similare cu cele ale bolii hemofilie. boală ereditară a bolii în prima von Willebrand descris de oamenii de știință de la numele Willebrand în 1926. El a privit întreaga familie, cu diateză hemoragică, care a avut un caracter ereditar.

Persoanele care au un diagnostic de boala von Willebrand ar trebui să pună întotdeauna pe ea în medicul bine-cunoscut, deoarece unele proceduri medicale cu risc crescut de sângerare excesivă.

Cauza bolii

Pentru a înțelege motivul pentru care există o boala von Willebrand, este necesar să se cunoască un pic despre sistemul de coagulare a sângelui uman. In acest proces biochimic complex implicat multe molecule speciale, complexe moleculare. cascadele de lucru coordonate ale transformărilor biochimice asigură coagularea sângelui, de exemplu, pe suprafața rănilor asupra organismului uman.

Unul dintre factorii de coagulare - Antihemophilic beta-globulina, formând un complex de plasmă glicoproteină care se numește factorul von Willebrand. Prezența unui complex cu factorul von Willebrand protejează globulina Antihemophilic de acțiunea enzimelor proteolitice care-l distrugă. Nerespectarea factorului von Willebrand conduce la faptul că beta globuline anti-hemophilic este distrus de enzimele din plasma sangvină. Deci, există o tulburare de sângerare.

tipuri de boli

Experții identifică trei tipuri diferite de boala von Willebrand, pe baza unora dintre caracteristicile sale:

• Primul tip. O boală ereditară caracterizată prin sângele cu deficit de factor von Willebrand la om. Acest lucru poate duce la apariția de sângerări minore sau moderate. Astfel severitatea hemoragiei depinde de gradul de factor deficit. Conform statisticilor, acest tip de boală este observată la aproximativ 75% din totalul persoanelor care suferă de boala von Willebrand. De multe ori, aceasta boala nu se manifestă, astfel că pacienții nu sunt nici măcar conștienți de ea.

• Al doilea tip. Factor von Willebrand în acest tip de boală, deși este prezentă în sângele uman, dar nu își îndeplinește funcția sa. Al doilea tip de boala von Willebrand este încă împărțită în mai multe subtipuri. Severitatea sângerării poate fi foarte mică, și foarte grele.

• Al treilea tip. Caracterizat printr-o lipsă totală de factor von Willebrand în sânge, sau conținutul în cantități foarte mici. Această formă a bolii este cea mai severă. Aceasta este însoțită de sângerări abundente. La pacienții care suferă de acest tip de boala von Willebrand adesea dezvolta anemie. Pe lângă pregătirea prejudiciului sau în timpul operațiilor chirurgicale au pot apărea sângerări periculoase. Potrivit statisticilor, al treilea tip este diagnosticată la aproximativ 5% dintre persoanele cu boala von Willebrand.

simptome

Așa cum am observat, boala von Willebrand se manifestă, în primul rând, sângerări frecvente. Intensitatea și natura lor depind de tipul de boală, și starea pacientului.

Pentru forme ușoare ale bolii caracterizate prin simptome cum ar fi:

• menstruație grele la femei;

• apariția frecventă a sângerări nazale;

• sângerarea gingiilor;

• Dezvoltarea de sângerări severe în traumatisme și intervenții chirurgicale.

Mai multe cazuri severe de boala von Willebrand se caracterizează prin:

• apariția hematurie (prezența sângelui în urină);

• scaune colorate închise la culoare;

• echimoze, chiar și cu leziuni minore;

• sângerări la nivelul articulațiilor, care duce la mișcarea restricționată și umflarea.

tratamentul bolii

De regulă, această boală ereditară necesită tratament regulat. Cu toate acestea, persoanele cu boala von Willebrand trebuie să ne amintim că riscul de sângerare ele sunt întotdeauna ridicate.

Înainte de a efectua interventii chirurgicale pacientii primesc un tratament preventiv. Cel mai adesea, aceasta implică administrarea preparatelor de transfuzii cu factor antihemofilic concentrat beta-globulinei legat de factorul von Willebrand.

În cazul în care boala este usoara, pacientul este atribuit medicament sintetic desmopresina, care are o acțiune vasoconstrictoare și antidiuretic și asigură o stimulare pronunțată a producției de globulină antihemofilic și beta-FvW.

Femeile pentru a preveni menstruale severe sangerare prescrise preparatele contraceptive orale combinate reducerea sângerării și reducerea duratei și frecvenței menstruației.

Persoanele cu un diagnostic de boala von Willebrand ar trebui să fie avertizat medicii înainte de orice proceduri medicale. Specialistul trebuie să fie conștient de boala pacientului, deoarece diverse proceduri medicale (de exemplu, dentare) poate provoca dezvoltarea de sângerare.