Hemofilia - boala regala

Hemofilia - o boală ereditară, care se caracterizează printr-o încetinire accentuată în procesul de coagulare a sângelui și tulburări de sângerare. Aceste simptome sunt cauzate de lipsa anumitor factori de coagulare din plasmă. Boala este moștenită într-un tip recesiv, în care este aderat la cromozomul X, ceea ce înseamnă că boala poate sunt transmise numai masculi, în timp ce femeile sunt purtatori ai genei hemofilie.

istoricul medical

Hemofilia - boala regală, dar într-un anumit sens. Faptul că boala victorian, este regal - numele de hemofilie a fost din cauza unui singur eveniment, atunci când ea a fost o femeie bolnavă în istorie. Da, nu este simplu, dar Koroleva Viktoriya. De fapt, femeile nu suferă de hemofilie în copilărie ca și bărbații, ele pot fi doar viața ei nativă. Dar, în cazul mutației Regina în genotipul a avut loc în timpul vieții ei, ceea ce a dus la boala. El a suferit de aceeași boală și unul dintre fiii lui Victoria, ei bine, atunci, un număr de nepoții ei și strănepoți, inclusiv Tareviciului Aleksey Nikolaevich Romanov. Se crede că boala a apărut inițial în cele mai vechi timpuri, din cauza căsătorii între rude (prinți, regi), căutând să controleze averea familiei. Ca o boală independentă a fost identificat pentru prima dată și este descris în detaliu în 1874 medicul Fordyce.

specii de boală

Medicii sunt de trei tipuri de boala (A, B și C).

tip Hemofilia A este cauzat de un defect genetic, și anume lipsa unei părți a proteinei din sânge - Antihemophilic globulină, sau așa-numitul factor VIII.

Acest tip de boala este considerat un clasic, și este cel mai comun - este observat la 85% dintre pacienții cu hemofilie. Atunci când nivelul factorului VIII și de la 5 la 20% dezvolta hemoragii severe în timpul operațiilor și traume.

Hemofilia de tip B apare din cauza unui factor sanguin IX defect, care interferează cu formarea tubului de coagulare secundar.

În cele din urmă, al treilea tip de boală - de tip C apare cel mai frecvent la evrei Ashkenazi și numit factorul XI defect. Acum, acest tip de hemofilie exclus de la clasificarea ca manifestările sale sunt foarte diferite de primele două tipuri.

simptomatologia

Boala se manifestă prin hemoragii la nivelul mușchilor, articulațiilor și a organelor interne. Ele pot fi atât spontane și induse de diferite traumatisme, chiar minore sau o intervenție chirurgicală.

Gradul de severitate

Specialiștii sunt trei severitatea hemofilie, care sunt determinate în funcție de nivelul de activitate a factorului de coagulare deficitar. Sa calcula un procent, cu accent pe activitatea medie de coagulare normala, luată ca 100%. Pentru acei pacienți care suferă de o formă severă de hemofilie, nivelul de activitate al acestui factor este mai mic de 1%. În această sângerare poate fi atât spontană și induse foarte puțin traume. În cazul în care boala este caracterizată printr-o medie (moderată) severitatea, nivelul factorului de coagulare nu depășește 5%. În cazul în care este mai mare, boala este ușoară, sângerare în acest caz, este cauzată de o traumă.

Aproximativ 70% dintre toti pacientii cu hemofilie care sufera forma severa si moderata a bolii. Este nevoie de regulate (de mai multe ori pe an, sau chiar o lună) tratamentul sângerărilor care apar. O forma severa a bolii este de obicei diagnosticat precoce - în primul an de viață, și moderată - în copilarie. La diagnosticul nivel ușor este de obicei făcută doar după un prejudiciu grav sau o intervenție chirurgicală. In hemofilie de varsta nou-născutului văzut sângerare din cordonul ombilical bandajat, sângerare sub piele și cephalohematoma. În primul an de viață, boala se face cunoscut sângerare, în curs de dezvoltare dentitie. Cel mai adesea, hemofilia este diagnosticată după atingerea vârstei de un an a copilului, atunci când el începe să meargă și să devină foarte activi și în mișcare, ceea ce crește foarte mult riscul de rănire.

diagnosticare

Se determină dezvoltarea bolii se poate baza pe colectarea de istorie de familie, precum și datele clinice și unele teste de laborator. În hemofilia observat durata normală de sângerare, în plus, nu depășește norma, și numărul de trombocite. Analiza de sânge completă poate arăta anemie, mai mult sau mai puțin pronunțate cauzate de sângerare.

tratament

Cel mai recent, aproape nici unul dintre pacienții cu hemofilie nu a putut supraviețui până la bătrânețe. Chiar dacă pacientul nu primește tratament adecvat, boala poate duce la moartea prematură sau de invaliditate permanenta. În ciuda faptului că boala este incurabilă până în prezent, actualul său poate fi controlată prin intermediul terapiei de substituție - introducerea regulată în corpul uman al factorului de coagulare deficitar. Această procedură se efectuează printr-o perfuzie intravenoasă convențională și va permite să fie preveni complet sângerare, sau reduce semnificativ efectele negative ale acestora.

Există unele caracteristici ale tratamentului pacienților cu hemofilie:

- interzice orice comportament subcutanată, intradermică și injecție intramusculară. Medicamentele sunt administrate numai intravenos sau administrat pe cale orală prin ingestie;

- sângerare indiferent de severitatea sau localizarea, precum si dureri articulare, umflarea vizibilă în jurul lor, cea mai mică suspiciune de dezvoltare a hemoragiilor interne și traume, însoțite de încălcarea integrității pielii - aceasta este o indicație directă pentru introducerea de medicamente împotriva hemofilia;

- pentru a efectua orice intervenție chirurgicală ar trebui să fie introduse globulina Antihemophilic.

profilaxie

Preveni dezvoltarea hemofiliei imposibilă. Un copil cu această boală au nevoie pentru a vizita la dentist in mod regulat, acest lucru va evita posibila extracția dentară.

Părinții pacientului trebuie să citiți cu atenție regulile de prim ajutor în hemofilie. Rețineți că această boală face imposibilă munca fizică, deci ai nevoie de o vârstă fragedă se concentrează asupra înclinației și dragostea pentru muncă intelectuală.

Prognosticul acestei boli este de hemofilie depinde de severitatea bolii, precum și momentul și caracterul adecvat al terapiei primite.

Ekaterina, medicsguru.ru

Următorul videoclip înrudite