Hemofilie la copii metode moderne de tratament

Într-o persoană sănătoasă în detrimentul mecanismelor speciale de sângerare dintr-o rană mică se oprește pentru câteva minute. In hemofilie capacitatea de coagulare a sângelui este redusă semnificativ, ceea ce conduce la sângerări prelungite. Cum hemofilia la copii, tratamentele actuale pentru a alege?

Există două tipuri de boală:

• hemofilie A;
• hemofilie B (boala Christmas).

În procesul de oprirea hemoragiei care implica 12 compusi diferite de proteine, cunoscut sub numele de factori de coagulare a sângelui și notate cu numărul de ordinal (I-XII).

• Hemofilie A este caracterizata prin deficit de factor VIII.

• Boala de Crăciun este asociat cu o lipsa de factor IX.

Deficienta acestor factori pot fi exprimate printr-o scădere a conținutului, sau o lipsă totală de sânge. Prin urmare, hemofilie poate fi ușoară, moderată și severă. Simptomele de hemofilie pot varia în funcție de gradul de lipsa factorilor de coagulare a sângelui:

• o formă ușoară de hemofilie de multe ori ramane nedetectate pana cand prejudiciul sau o intervenție chirurgicală nu va provoca sângerări prelungite;
• în formă moderată a bolii apar uneori intraarticulare spontane, iar în cazuri rare - sângerare internă. Există o tendință de a forma hematoame subcutanat;
• în hemofilie severă, hemoragie internă poate avea loc pentru nici un motiv aparent.

În hemofilie la copiii cu risc crescut de sângerare în timpul procedurilor chirurgicale sau dentare. O problemă serioasă este hemartroza (sangerare in cavitatea articulara), dureroase și conduce la schimbări ireversibile și limitarea mobilității articulare. Unele femei - purtatori ai genei hemofilie nu au simptome ale bolii. Alții au evidențiat un deficit de factori de coagulare, și pot fi observate anomalii menstruale, susceptibilitatea la vânătăi și alte manifestări de sângerare a crescut. Hemofilia la copii - o boala genetica, mostenita de tip recesiv. Aproape toți pacienții cu hemofilie A si boala de Crăciun - bărbați-așa-numita legătura de sex. Hemofilie apare la copii ca urmare a unei modificări a unei singure gene de pe cromozomul X. Aproximativ o treime din defectului genei este rezultatul unei mutații spontane.

Mecanismul de moștenire de hemofilie este determinată prin care unul dintre părinți este purtător al bolii. La barbati, celulele organismului conțin un singur X și un cromozom Y. Celulele feminine conțin doi cromozomi X, din care unul poate fi normal. În acest caz, există o probabilitate de 50% ca:

• femeie - un purtător al genei hemofilie va da seminței lui, de sex masculin;

• femeie - purtătoare de gene va trece gena defect la fiica sa, care creează un purtător de risc de 50% pentru fiecare dintre fiicele sale.

copiii născuți de sex masculin taților cu hemofilie, și mamele care nu sunt purtatori ai genei defecte vor fi sănătoși. Acest lucru se datorează faptului că trupul băiatului primește un cromozom normal de X de la mama și de la tata - numai cromozom Y. Toate fiicele născuți părinților cu hemofilie moștenesc gena defect, deoarece acestea vor primi un cromozom X de la ambii părinți (cromozom defect la fiica lui merge de la tată). Majoritatea copiilor în timpul creșterii sunt leziuni minore, care nu cauzează un prejudiciu grav. Un copil cu hemofilie, în astfel de cazuri, există sângerări prelungite și grele, care ar trebui să alerteze medicul.

semne de hemofilie pot include:

• sângerarea gingiilor;
• nazale sangerare care apare după traumatisme minore și continuând timp de 20 de minute sau mai mult;
• generarea de vânătăi masive (hematom), fără o cauză aparentă;
• umflare și sensibilitate a articulațiilor.

Toate aceste simptome sunt motive pentru care solicita ingrijire medicala. Diagnosticul bolii se recomanda in spital unui centru specializat. Hemofilia este confirmată pe baza unui test de sange care arata timpul de coagulare, și determinarea concentrației factorului antihemofilic. Metoda de bază și avansate de tratament este terapia de substituție factor antihemofilic corespunzător. La pacientul hemofilie severa primeste viata lunga metoda moderna de tratament sub formă de injecții regulate (de 2-3 ori pe saptamana). Acest lucru asigură coagularea sângelui adecvată și ajută la prevenirea deteriorării ireversibile a articulațiilor. În caz de sângerare, doze suplimentare de medicamente.

Produse din sânge sunt realizate din sânge donat. Acestea sunt supuse unui tratament termic și chimic pentru a distruge virusurile și bacteriile. Până în 1986, o parte semnificativă a preparatelor de factori de coagulare derivate din sânge donat au fost infectate cu HIV și HCV, rezultând în multe hemofilici au fost infectate. In ultimii ani, piata farmaceutica are un recombinant, care este sintetizat în mod artificial, factor antihemofilic. Utilizarea sa, cu toate acestea, costul ridicat este limitat.

Aproximativ 10% dintre pacienți (adesea cu hemofilie severă) produs anticorpi la Antihemophilic medicamente în sânge, ceea ce reduce eficacitatea lor. Acești pacienți sunt în prezent necesitatea metodei de tratament pentru un tratament special care distruge anticorpi și facilitând absorbția medicamentului. O complicație majoră a hemofilia este o boală cronică articulare (artropatie), datorită sângerării intra-articular. Pacienții cu forme severe, există un risc constant de boli masive, o sângerare pune viața în pericol. In prezent, fiind dezvoltat hemofilie tehnici de terapie genica. Familii cu copii cu hemofilie în planificarea copilului următor arată consiliere genetică.