Cauze sindrom și tratament Gilbert

Sindromul Gilbert - un steatoza pigment, care se caracterizează prin UPS moderate și coborâșuri în non bilirubinei din sânge datorită afectarea acesta transportul intracelular la locul compusului cu acid glucuronic și reducerea întinderii hiperbilirubinemie (icter) sub acțiunea medicamentului „fenobarbital“. Boala apare sub forma cronică, și a fost diagnosticată pentru prima dată în 1907.

În articolul de astăzi ne vom concentra pe ceea ce este cauzele sindromul Gilbert și tratament. Aceasta boala are o serie de alte nume: un simplu cholehemia familie, Hiperbilirubinemie congenitală, Hiperbilirubinemie neconjugat idiopatică, Hiperbilirubinemie constituțională, familiale icter non-hemolitic, sindromul Gilbert-Lerbuye, sindromul Gilbert, Meylengrahta.

Boala apare la aproximativ 5% din populație. Cel mai utilizat pe scară largă a primit printre africani (36%). Printre asiatici înregistrat aproximativ 3%, iar în rândul europenilor 2 - 5%. Bărbații sunt predispuse la boala de 10 ori mai des decât femeile, și detectarea patologiei apare de obicei la o vârstă fragedă (15 până la 30 de ani).

Cauzele sindromului Gilbert

Cauza bolii este un factor ereditar, care este transmis în mod autosomal dominant. Sindromul Gilbert este printre hiperbilirubinemia usoara varianta cea mai funcțională atunci când gena UGT1A1 observată mutație care codifică enzimelor hepatice uridin difosfat glucuronil (UDFGT).

Ca urmare a lipsei de glucuronil enzimei este dezvoltarea hiperbilirubinemiei neconjugate și manifestare icter.

Ficatul în mod grosolan această boală nu este trădare, în timp ce un număr de studii au descoperit ca organism de grasime celule de pigment brun auriu, obezitatea, activarea celulelor Kupffer, fibroza câmpurilor de portal și o serie de alte modificări. Aceste simptome în stadiile incipiente ale bolii nu pot fi evidente, dar cu siguranță se va resimți în perioada ulterioară.

Sindromul Gilbert este, uneori, se manifesta dupa SARS sau hepatita virală.

tablou clinic

Semnele tipice ale sindromului Gilbert:

- oboseală, slăbiciune și letargie, care are loc cu nici o sarcină;

- Simt un sentiment de disconfort în cadranul din dreapta sus;

- îngălbenire stratului proteic exterior al ochiului.

Îngălbenire a pielii se observă în cazuri rare, o formă ușoară de icter și, uneori, trece neobservat (este luat ca un bronz de lumină), și apare doar în cercetare biochimice.

În opinia lui Gilbert, care a descris manifestările clinice ale simptomelor bolii, se poate:

- manifestată prin triada: galbui capilarelor pieleii dilatate pe fata, amintind de „pânze“ și „ochiuri“ - formarea unei placi plate galbene pe pleoape (xantelasma);

- emerge sau intensifica: abuzul fizic de alcool nagruzkah- golodanii- napitkami- în timpul bolilor infecțioase (gripa, SARS).

diagnosticare

In bilirubina totala sindromul Gilbert, în medie, este la un nivel de 21-51 mol / l, dar sub influența unor boli sau activității fizice se poate ridica la 85-140 mmol / l.

Ca teste de diagnosticare speciale sunt:

Test de a muri de foame

O astfel de metodă nu este folosită frecvent. Sub rezerva dieta hipocalorica timp de 48 de ore (nu mai mult de 400 de calorii pe zi) sau în timpul foame, concentrația bilirubinei în sânge crește dramatic (50-100%). Se determină ziua testului (pe stomacul gol dimineața) și după 48 de ore. Ce conectat și ceea ce este cauza unei astfel de creștere a bilirubinei este cunoscută în momentul de repaus alimentar.

Testul cu fenobarbital

Primirea acestui glucuronil pregătire activează enzima, ceea ce duce la o reducere a nivelului bilirubinei.

Diagnosticul ADN direct al sindromului Gilbert

In laboratoarele genetice centre de consiliere medicala si genetica o diagnosticare linie dreaptă prin intermediul regiunii promotor al cercetării genei UGT1A1. Un astfel de studiu este de 1500 de ruble și mai sus.

diagnostic diferențial

Boala, in primul rand, diferenția cu icter hemolitic (ereditară sau dobândită). Proprietățile de analiză sunt determinate de numărul hematiilor și reticulocite (forma tineri RBCs) în sânge. Încălcările apar în copilărie și caracterizată prin anemie moderată și o splina marita. In sindromul Gilbert nivelurile bilirubinei sunt de obicei mai mici decât în ​​icter hemolitic.

Tratamentul sindromului Gilbert

Deoarece sindromul Gilbert, de fapt, este genetic caracteristicile individuale ale organismului, pacientii tind sa fie nu este necesar un tratament special. Aceștia sunt încurajați să respecte regimul de muncă, de odihnă și de nutriție. Din dieta ar trebui să elimine alimente grase și alcool, bea multe lichide și nu fac pauze mari în produsele alimentare. Nu se implice în activitatea fizică, și este mai bine să nu se angajeze în sportul profesionist.

În timpul unei exacerbări trebuie să respecte numărul care economisesc dieta 5 și atrag atenția asupra colagog. Dacă nu vă simțiți bine, și bilirubinei în / l medici 50 mmol recomanda bea rate fenobarbital (2 până la 4 săptămâni 30-200 mg / zi). Structura și valokordin korvalola includ fenobarbital, astfel încât unii oameni prefera sa ia aceste medicamente, dar este de remarcat faptul că efectul acestui tratament este văzută într-un număr mic de pacienți.

Pot fi atribuite cursul următoarelor medicamente: "Hofitol", "Karsil", "Liv-52", "Legalon". Nu este necesar să se lucreze în căldura din zona ficatului.

Când sindromul Gilbert hiperbilirubinemie persistă pe tot parcursul vieții, dar nu este un factor de mortalitate crescută. Sindromul Gilbert poate fi însoțită de dezvoltarea litiazei (formarea de pietre în vezica biliară).

În orice caz, este mai bine să nu se angajeze în sine, și toate medicamentele luate numai după consultarea unui medic.