Fibroza chistica - diagnostic si tratament

determinată genetic încălcarea funcției excretoare a glandelor exocrine, în primul rând sistemul respirator și tractul gastro-intestinal. Provocate de o mutatie a genei care codifică proteina de membrană „fibroza chistica transmembranar» (CFTR - transmembranar fibroza chistica conductanta Regulator), care este canalul de ioni clorură în membranele celulelor epiteliale. Datorită sintezei proteinelor patologice este transportul perturbat de clor și sodiu, ceea ce reduce conținutul de apă în secrețiile exocrine zhelez- la concentrație mare de NaCl inactivat enzimele implicate în apărarea împotriva infecțiilor.

Pe o parte a sistemului respirator: secreție crescută de mucus, infecții bacteriene cronice (ADN de neutrofile moarte crește vâscozitatea sputei) segmentală atelectazia, dezvoltarea bronșiectazie de chisturi (subpleurally cauzează adesea pneumotorax). Din sistemul digestiv se referă în primul rând stază pancreatica secreției pancreatice de activarea enzimelor pancreatice fibrozei inflamatorii EXTINDERE CONDUCTĂ proces, insuficiența funcției exocrine a pancreasului, în câțiva ani - dezvoltarea diabetului zaharat. In ficat - buzunarele de steatoză și ciroza biliară. La pacienții adulți, secreție vâscoasă în intestinul subțire devine cauza dureri abdominale. De la alte organe: atrezia și VAS agenezie tulburări datorate reabsorbtia de clorură de sodiu și în secundar canalele glandelor sudoripare protokov-, concentrația de NaCl crește sudoare.

Tabloul clinic și tipuri de fluxuri

1. Simptome subiective: tuse - este de obicei primul simptom, mai întâi sporadic, apoi zilnic cu eliberarea de spută purulentă vâscos (adesea după trezire), tuse cu sânge, dispnee, permeabilitatii nazale și limitate rinită cronică purulentă, abundent cu scaun neplăcut miros putrede, balonare si dureri abdominale cu episoade intarzieri trecerea conținutului intestinal, pierderea de greutate corporală.

2. Simptome Obiectiv: zumzet uscată și respirație șuierătoare, raluri (la începutul bolii sunt localizate în lobii superioare ale plămânilor, în special pe partea dreapta), cianoza degetele în formă de „copane“.

3. curs tipic: ca regulă, primele manifestări apar în copilărie, rar - la o vârstă mai înaintată (în acest caz, ele sunt mai puțin pronunțate sau atipice). În cele mai multe cazuri, există un termen lung, distrugerea lent progresivă a tuburilor bronșice, care implică procesul de parenchimului pulmonar, care duce la insuficienta respiratorie si deces (speranța medie de viață a acestor pacienți de 16 ani).

4. Agravarea: - febră și creșterea auscultatie odyshki- și progresia, spirometrie sau modificări radiologice, identificarea de noi agenți patogeni în spută deteriorarea stării generale, a crescut tuse, cantitati de sputa purulenta, uneori, a crescut.

DIAGNOSTIC

Diagnosticul se bazeaza pe simptome clinice si detectarea fibrozei chistice în SIBS.

1. Confirmarea: conținutul de ioni de clor în sudoare 60 mmol / l pe baza rezultatelor 2 testări efectuate în zile diferite, detectarea ambelor alele ale mutațiilor genei CFTR cunoscute (recomandat pentru toți pacienții), modificarea diferenței de potențiale ale mucoasei nazale și pielea antebrațului. WG și HRCT detecta schimbari in plamani, ingrosare bronhial peretelui și bronșiectazie, bullae emfizematos, eclipsă sferică și liniară la periferie, consolidare recurente și atelectazia segmentară, extensie a rădăcinilor, pneumotorax. Studii funcționale au evidențiat tulburări obstructive de tip ventilație cu hiperinflația semnificativă (creșterea capacității funcționale reziduale și volumul rezidual al plămânilor).

2. Alte studii de sprijin:

• 1) examinarea microbiologică a sputei (rar - spălări bronșic) - într-un stadiu incipient al infecției caracterizate de H. influenzae sau S. aureus, în etapele ulterioare aproape toate cazurile - P. aeruginosa, mai puțin - xylosooxidans Achromobacter, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia;
• 2) a redus activitatea elastazei 1, tripsina și chimotripsina în fecale, steatoree;
• 3) activitatea enzimelor hepatice (în special, fosfataza alcalină) crescută;
• 4) VSH crescut și CRP, leucocitoza (în exacerbare);
• 5) Testul oral de toleranță la glucoză (efectuate anual);
• 6) pulsoximetrie și gasometry de sânge arterial.

Tratamentul fibroza chistica

Tratamentul-medicament liber

1. Respiratory de reabilitare: fizioterapie sistematică este efectuată de mai multe ori pe zi (drenaj postural, în combinație cu un masaj de stimulare vibratorie eficientă a tusei precum și procedurile pentru echipament auxiliar simplu [de exemplu, flutter, Acapella.]). Toți pacienții cu excepția pacienților în stadiile terminale ale bolii, arată sarcina fizică. sprijin psihologic important. In timpul exacerbării terapiei fizice trebuie intensificată, în special în prezența atelectazia (contraindicat în pneumotorax și hemoptizie).

2. Dieta: bogat în proteine, grăsimi (grăsimi constituie 35-40% din calorii) si calorii (130-150% din nevoile fiziologice), suplimentate cu preparatele enzimatice și vitamine.

3. Vaccinarile: toate vaccinările sunt efectuate ca în populația generală, în special împotriva tusei convulsive și rujeola. In cazul bolilor de ficat, nu ar trebui să fie vaccinate împotriva tipurilor complet al hepatitei A și B. Toți pacienții au fost vaccinate împotriva gripei in fiecare an.

Terapia cu oxigen 4.: cum BPOC.

tratamentul farmacologic

1. mucolitice: dornase alfa (Pulmozyme) 1 2,5 mg pe zi prin inhalare, inhalarea hipertone (3-7%), soluție de NaCl (obligatoriu înainte de administrare prin inhalare de inhalare 2-agoniști) - N-acetilcisteina - nu utilizați o lungă perioadă de timp.

2. Bronhodilatatoarele La pacienții cu dinamica pozitivă din partea indicatorilor FVD sau simptome subiective, înainte de inhalarea de mucolitice, efectuarea de terapie fizică sau exercițiu fizic.

3. inhalati GC: numai la pacienții selectați cu hyperresponsiveness bronșic.

4. Enzime pancreatice - cu fiecare masă selectate individual doze- începe la adulți de la 500 de unități de lipază / kg greutate corporală pe masă (gustare la 250 unități), dacă este necesar, creșterea 150-250 U / kg la primirea produse alimentare la max. 2500 UI / kg pe masă (nu mai mult de 7,000 la 12,000 U / kg / zi).

5. Vitamine liposolubile: vitaminele A și D, în formă de preparate cu multivitamine, vitamina K la pacienții cu insuficiență hepatică, în special în caz de sângerare (și hemoptizie), sau pentru a corecta timpul de protrombină alungit.

6. Antibiotice:

• 1) inhalat - la pacienți cu infecție cronică cu tobramicina P. aeruginosa (300 mg de 2 inhalare de zi cu zi, cicluri de tratament de 28 zile se aplică intermitent durata PM de 28 de zile, dacă este necesar, colistin (2 150 mg pe zi, sau repetat continuu . ratele), sau aztreonam (3 75 mg pe zi, cursuri repetate) Înainte de antibiotic inhalare aplica inhalabile 2 mimetici;
• 2) Oral - la pacienții infectați cu P. aeruginosa: azitromicină a durat 250 sau 500 mg / zi (greutate corporală de 36 kg) în 3 săptămâni. Înainte de începerea pe termen lung macrolide de îngrijire, și, ulterior, la fiecare 6 luni., ÎNTOTDEAUNA studiu de sputa pentru a exclude infectia cu micobacterii nontuberculous (risc de dezvoltare a rezistenței la antibiotice).

tratamentul acut

1. fizioterapie intensificare, în special în cazul atelectazia (excluzând pacienții cu pneumotorax sau hemoptizie).

2. farmacoterapie

1) atribuie imediat p antibiotic / sau prin inhalare timp de 2-4 săptămâni., Sau (preferabil) în / timp de 14-21 zile, de obicei, în doze standard, mai mari. Înainte de a primi rezultatele insamintare combinate ATRIBUIȚI tratamentul empiric împotriva H. influenzae i S. aureus (peniciline semisintetice sau cefalosporine lactamază rezistente sau claritromicină), precum și împotriva P. aeruginosa (fluorochinolonelor p / sau aminoglicozide sau cu ingalyatsionno- colistin exacerbările severe - lactamice in / [de exemplu, ceftazidim, piperacilina, ticarcilina.] cu un aminoglicozid - de obicei, înainte de semănat rezultate ceftazidime cu amikacina). Cu o sensibilitate crescută la antibiotice lactamice - de carbapenem (imipenem sau meropenem) sau aztreonam. De obicei, ameliorarea clinică are loc numai în 4-7 zile de la începerea tratamentului;

2) In cazul exacerbări severe, mai ales în prezența obstrucției severe, rezistente la tratament căilor respiratorii mici, și, de asemenea, la pacientii cu aspergiloză bronhopulmonară alergică, ar trebui să ia în considerare necesitatea de a atribui sistemului HA scurt curs.

3. Ventilarea: justificată în cazul insuficienței respiratorii acute, a avut loc la un pacient cu o stare satisfăcătoare și a fost numit motivul invers, sau la pacientii care asteapta transplant pulmonar.

4. trecerea Latency conținutului intestinal atribuie 1-2 litri soluție de polielectrolit p / o sau clismă. In unele cazuri, o colonoscopie sau o intervenție chirurgicală

operative terapie

La pacienții cu ciroză limitată pulmonare si exacerbari severe, sau hemoptizie trebuie să ia în considerare efectuarea unei lobectomie. Într-un stadiu tardiv de insuficienta respiratorie, ia în considerare posibilitatea de transplant pulmonar, iar la etapa târzie de ciroza hepatica - transplantul de ficat.

MONITORIZARE

La fiecare 1-3 luni. greutatea corporală a fost măsurată, funcția respiratorie externă (FEV1, SVI [CVF]), SaO2 și petrece examinarea bacteriologică a sputei. Cel puțin o dată pe an, de check-up este prezentat într-un centru specializat pentru fibroza chistica și definiție a funcției hepatice. WP de control piept are loc la fiecare 2-4 ani, precum și în caz de exacerbări severe sau complicații suspectate.

COMPLICAȚII

Pe partea tractului respirator: atelectazia, pneumotorax, hemoptizie, alergic aspergiloza bronho pulmonară, hipertensiunea pulmonară. hipertrofie extrapulmonară și ventriculară dreaptă suprasarcină, diabet, litiază biliară sau colangită, ficat gras, ciroza, pancreatita acută, o parte terminală a sindromului obstrucție intestinală mică, boala de reflux gastroesofagian, osteoartropatia hipertrofică, osteopenie sau osteoporoza, infertilitate.