Deficit de antitripsina

autozomal - boala genetica codominanta în care există tulburări în formarea alfa-1-antitripsină (A1AT), activitatea A1AT și o scădere în plămân și proteina de sedimentare A1AT anormale pline de sânge în celulele hepatice, numite deficit de alfa-1-antitripsină.

Distribuiți o serie de forme și grade de astfel de deficite sunt atribuite în funcție de numărul (una sau două copii) ale unei gene defecte în pacient. La adulți, o formă severă de deficit de A1AT este foarte probabil să conducă la apariția emfizem panatsinarnoy sau boli pulmonare obstructive cronice. Un factor de risc semnificativ este efectul fumului de țigară sau de alți factori periculoși, în special, poate fi praf industrial.

În mai multe cazuri rare, precum și la copii, deficit de A1AT poate provoca și alte încălcări, în special, în formă severă a bolii hepatice.

Alpha - 1 ATD tratate izolarea pacientului de efectele factorilor nocivi și bronhiilor pulmonare, administrarea intravenoasă a proteinelor A1AT, pulmonare sau transplant hepatic. Șanse de o serie de acțiuni medicale. Dar aceasta boala duce la un handicap minor, deși este posibil și o ușoară scădere a speranței de viață. Cu alte cuvinte, îmbunătățirea și raționalizarea modului de viață, măsuri de prevenire și tratament în timp util a BPOC este considerat terapii foarte eficiente. Mai ales acest lucru este valabil pentru pacienții cu simptome ușoare ale bolii până la moderată.

Principalele simptome ale deficitului de alfa-1-antitripsină sunt respirație șuierătoare, lipsă de aer si raluri uscate in plamani. Acesta ar trebui să diferențieze simptomele acestei boli cu simptome similare de astm sau infecții respiratorii. Pacienții cu A1AD în vârstă de treizeci sau patruzeci de ani, chiar si nefumatorii pot lovi emfizem. Fumatul poate crește riscul de emfizem. Deficitul de alfa-1-antitriptisina evident în ficat, ceea ce duce la ciroza si insuficienta hepatica. Prin urmare, este adesea prescris pentru transplant hepatic la nou-nascuti.

În sine deficit de 1 antitripsina este un factor de risc pentru apariția și dezvoltarea unui număr de boli periculoase. Acestea includ ciroza, pneumotorax, BPOC, sindromul Wegener, astmul, pancreatita, bronșiectazii, piatră biliară, colangita sclerozantă primară, prolaps de organe pelvine, hepatită autoimună, emfizem plămâni mai mici, cancer de ficat, vezica biliară, plămân, și lmfomu.

A1AT este produsa in ficat, iar una dintre funcțiile sale este de a proteja plamanii de enzima elastază, care este capabil de a deteriora țesutul conjunctiv.

A1AT este considerat normal într-o concentrație în sânge de la 1,5 până la 3,5 grame pe litru. Unii oameni cu fenotip PiMZ, piss, Pisz, nivelurile de A1AT din sânge nu se ridică peste 60,0% din nivelul normal, dar acest lucru este suficient pentru a proteja plamanii de expunerea la elastazei (non-fumat). Dar fenotipome PiZZ, și nivelurile de A1AT de până la 15% din valoarea normală este foarte probabil să se dezvolte la un tânăr emfizem vârstă. Jumătate dintre acești pacienți susceptibile de a dezvolta ciroza hepatica, din cauza acumulării A1AT în ficat. O biopsie hepatică este indicat prezența structurilor PAS-pozitive, rezistente la diastaza.

Deosebit de dăunătoare pentru pacienții cu deficit de A1AT are fumul de țigară și alți poluanți atmosferici. Aici, nu numai că intensifică reacția inflamatorie a căilor respiratorii, dar se întâmplă și inaktivvatsiya oxidarea alfa-1-antitripsină resturilor de metionină la forma de sulfoxid. Activitatea enzimatică astfel redusă la câteva mii de ori.