Acuta intermitenta porfirie - diagnostic si tratament

Sinteza hem congenitală, moștenită în mod autozomal dominant. Activitatea redusă în dezaminază porphobilinogen hepatic conduce la situații de sinteză crescută a precursorilor hem la acumularea de porfirine - porphobilinogen (HSG) și acid -aminolevulinic (ALA), care este, probabil, cauza tulburărilor nervilor periferici și sistemul nervos autonom. atac porfiria este adesea cauzată de factori cresc sinteza porfirinei, cum ar fi substanțele care îmbunătățesc activitatea sistemului citocromului P450 în hepatocite (de obicei - alcool, hormon sexual steroid [de ex. progesteron], Barbiturice, sulfamide, carbamazepină, acid valproic, griseofulvină, derivați de ergotamina), jeun (inclusiv dieta cu restrictie semnificativa de calorii si hidrati de carbon), fumul de tutun, infecție, chirurgie.